Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome.

What is it hereditary leiomyomatosis and renal cell Cancer syndrome?

La leiomiomatosis hereditaria y el síndrome de cáncer de células renales es una condición rara que se reconoció formalmente por primera vez en 2001. Ahora se informa que afecta a más de 105 familias en todo el mundo. Las características del síndrome incluyen:

• Cutaneous leiomiomas
• Leiomiomas uterinos
• Uterino leiomyosarcoma
• Cánceres de células renales

La leiomiomatosis hereditaria y el síndrome de cáncer de células renales también se conocen como síndrome de Reed, leiomiomas múltiples cutáneos y uterinos tipo 1, y leiomiomas hereditarios y células renales. carcinoma.

¿Cuáles son las características clínicas de la leiomiomatosis hereditaria y el síndrome de cáncer de células renales?

Leiomioma cutáneo

Los leiomiomas o piloleiomiomas cutáneos aparecen como piel firme pequeña (0.5–2 cm) de color firme nodules. Surgen de la arrector pili músculos que son responsables de poner los pelos de punta. Se pueden desarrollar múltiples lesiones, a menudo en grupos y comúnmente en un segmental distribution. Estos nódulos son benign, por lo que solo son motivo de preocupación por su apariencia o su tendencia a ser sensibles si se golpean.

Ocasionalmente, también pueden surgir leiomiomas cutáneos múltiples en asociación con el síndrome de Gardner, HIV infection, chronic lymphocytic leukemia and polycythemia.

Leiomioma uterino

He leiomyoma uterino también se conoce como fibroma y es el premenopáusico más común. tumor en mujeres En la leiomiomatosis hereditaria y el síndrome de cáncer de células renales, los fibromas ocurren antes de lo habitual y con frecuencia son más grandes y tienen más probabilidades de causar sangrado excesivo y dolor con la menstruación. Si bien la mayoría son benignos, existe un mayor riesgo de malignancy (leiomiosarcoma) en desarrollo, y algunos aparecen atypical por el microscopio

Renal cell carcinoma

El carcinoma de células renales es la característica más preocupante de la leiomiomatosis hereditaria y el síndrome de cáncer de células renales, aunque esto no ocurre en todas las personas con la enfermedad. Se cree que solo algunos mutations están asociados con el desarrollo de cáncer de células renales. Desafortunadamente, los cánceres de células renales que se desarrollan en este síndrome tienden a ser agresivos y aparecen a una edad temprana. Son histologically tipo papilar 2. A diferencia de otros síndromes de cáncer de células renales (ver síndrome de von Hippel Lindau y síndrome de Birt-Hogg-Dubé), son más comunes unilateral y solitario

¿Cuál es la causa de la leiomiomatosis hereditaria y el síndrome de cáncer de células renales?

the gene responsable de leiomiomatosis hereditaria y síndrome de cáncer de células renales ha sido identificado como el gen de la hidratasa de fumarato. Se cree que este gen actúa como un supresor tumoral. La fumarato hidratasa enzyme funciona en la vía de energía celular llamada ciclo de Krebs. Cómo esto causa las características clínicas no se entiende completamente.

Se sabe que se producen muchas mutaciones en este gen, todas las cuales dan como resultado que el síndrome se herede en un autosomal Moda dominante. Eso significa que un individuo afectado puede transmitirlo a aproximadamente la mitad de sus hijos e hijas. La consulta con un genetista puede ser aconsejable dada la importancia de la participación de otros miembros de la familia.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome?

No hay medios para reparar el gen. mutation. El tratamiento se centra en la detección y prevención del cáncer.

El consejo actual es obtener imágenes regulares de los riñones. Se ha sugerido que los tumores renales en este síndrome no se ven temprano ultrasound, entonces un Magnetic resonance generalmente se requiere escaneo.

Las mujeres afectadas deben buscar una consulta con un ginecólogo, especialmente si tienen sangrado abundante o dolor con la menstruación. Si tienen un fibroma grande, es posible que deba extirparse por razones sintomáticas. Se debe alentar la detección uterina regular. Una vez que hayan terminado de tener hijos, es posible que deseen considerar la histerectomía (extirpación del útero) para reducir el riesgo de cáncer uterino.

Como la leiomiomatosis hereditaria y el síndrome de cáncer de células renales se heredan, es vital que todos los miembros de la familia estén informados y consultados por un médico con experiencia en esta área. Genetic las pruebas están disponibles con un simple DNA muestra (sangre o frotis bucal).

Algunos casos pueden requerir tratamiento para el dolor de los leiomiomas cutáneos. Se ha informado que lo siguiente es útil:

• Bloqueadores de los canales de calcio, particularmente nifedipina.
• Un bloqueador alfa-adrenoceptor, fenoxibenzamina
• Gabapentin