<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X (OMIM 308230) es un genetic<\/span> s\u00edndrome de inmunodeficiencia que se presenta con bacterial<\/span> e infecciones oportunistas desde una edad temprana. Es la forma m\u00e1s com\u00fan de s\u00edndrome de hiper-IgM, y representa aproximadamente el 70% de los casos. Un nombre antiguo para esta afecci\u00f3n era disgammaglobulinemia tipo I con neutropenia<\/span>.<\/p>\n<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae el s\u00edndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X y por qu\u00e9?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X es una condici\u00f3n rara, con un estimado incidence<\/span> de aproximadamente 1 caso por mill\u00f3n de habitantes.<\/p>\nEl s\u00edndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X solo afecta a los hombres, ya que los defectos gene<\/span> se encuentra en la X chromosome<\/span>. Se hereda de la madre que es asymptomatic<\/span> carrier<\/span>. El diagn\u00f3stico generalmente se realiza antes de los 12 meses de edad cuando el beb\u00e9 var\u00f3n presenta infecciones inusuales o graves. Puede haber antecedentes familiares de muertes inexplicables en beb\u00e9s varones.<\/p>\nEl defecto gen\u00e9tico involucra al gen en el cromosoma Xq26 que codifica el ligando CD40. Esta molecule<\/span> se expresa en CD4 + activadoT lymphocytes<\/span><\/span> y participa en el cambio B cells<\/span> de hacer IgM antibodies<\/span> a IgG y otras formas de antibody<\/span>. Entonces, aunque el problema se presenta como una incapacidad de las c\u00e9lulas B para dar una respuesta de anticuerpos adecuada a las infecciones, el defecto est\u00e1 activado T cells<\/span>.<\/p>\n\n
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<\/span>Clinical features<\/span><\/h2>\nEsta afecci\u00f3n generalmente se presenta como infecciones inusuales, oportunistas o graves de las v\u00edas respiratorias o gastrointestinales superiores e inferiores y, a menudo, se asocia con la incapacidad para desarrollarse y agrandarse lymph nodes<\/span>.<\/p>\n\n- La neumon\u00eda afecta a m\u00e1s del 80% de los pacientes; La neumon\u00eda por Pneumocystis jiroveci es el problema de presentaci\u00f3n en el 40% (anteriormente conocido como Pneumocystis carinii)<\/li>\n
- Infecciones del o\u00eddo (otitis)<\/li>\n
- \nBreast<\/span> infecciones (sinusitis)<\/li>\n
- Infecciones del sistema nervioso central (infecciones bacterianas, virales y f\u00fangicas)<\/li>\n
- \nInvader<\/span> Las infecciones por hongos incluyen candida, histoplasmosis, criptococosis\n<\/li>\n
- \nChronic<\/span> La diarrea debida a la citosporidiosis puede provocar colangitis esclerosante e h\u00edgado. cirrhosis<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n
Los signos dermatol\u00f3gicos incluyen frecuentes y recurrent<\/span> infecciones cut\u00e1neas bacterianas y f\u00fangicas y orales ulcers<\/span>.<\/p>\nSystemic<\/span> infection<\/span> Las manifestaciones cut\u00e1neas incluyen criptococosis e histoplasmosis. Primary<\/span> la infecci\u00f3n de la piel puede ser bacteriana, incluida la celulitis, o viral, incluidas las verrugas resistentes al tratamiento, el herpes labial (herpes simple)<\/p>\nLas \u00falceras orales generalmente no se deben a infecciones, aunque deben excluirse. Las caracter\u00edsticas de las \u00falceras incluyen:<\/p>\n