<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Legius es raro gen\u00e9tico<\/span> trastorno que se describi\u00f3 por primera vez en 2007 [1]. Tambi\u00e9n se conoce como neurofibromatosis<\/span> s\u00edndrome tipo 1 [2].<\/p>\nEl s\u00edndrome de Legius se caracteriza cl\u00e1sicamente por m\u00faltiples de color marr\u00f3n claro. m\u00e1culas<\/span>, conocido como caf\u00e9-au-lait macules [3]. A diferencia de la neurofibromatosis tipo 1, no se encuentran tumores en el s\u00edndrome de Legius.<\/p>\n\n<\/span>Caf\u00e9-au-lait macules<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Caf\u00e9 au lait macule<\/p>\n
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Cafe au lait macule<\/p>\n
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Cafe au lait macule<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae el s\u00edndrome de Legius?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Legius puede ocurrir en cualquier persona que tenga al menos un padre biol\u00f3gico con s\u00edndrome de Legius gen\u00e9ticamente confirmado. [2]. los predominio<\/span> del s\u00edndrome de Legius es desconocido, pero puede ser mayor de lo esperado debido a un diagn\u00f3stico err\u00f3neo de neurofibromatosis tipo 1 [4].<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de Legius?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Legius es una condici\u00f3n gen\u00e9tica heredada en un autos\u00f3mico<\/span> manera dominante que implica una SPRED1<\/em> gene<\/span> mutaci\u00f3n<\/span> en cromosoma<\/span> 15q14. Esta mutaci\u00f3n resulta en la funci\u00f3n anormal de la prote\u00edna SPRED1, que es responsable de regular las rutas espec\u00edficas de se\u00f1alizaci\u00f3n celular involucradas en la c\u00e9lula. proliferaci\u00f3n<\/span>, diferenciaci\u00f3n<\/span>y apoptosis<\/span>. Ninguna otra pat\u00f3geno<\/span> se ha encontrado que las variantes causan el s\u00edndrome de Legius [2,3].<\/p>\nComo un dominante autos\u00f3mico<\/span> condici\u00f3n, el s\u00edndrome de Legius puede ocurrir en cualquier persona con al menos un padre biol\u00f3gico con s\u00edndrome de Legius gen\u00e9ticamente confirmado. En raras ocasiones, tambi\u00e9n puede ocurrir de novo<\/span>, Pero estos casos no se han evaluado lo suficiente como para confirmar esto [2]. Cada ni\u00f1o con un padre con s\u00edndrome de Legius gen\u00e9ticamente confirmado tiene un 50% de riesgo de heredar la afecci\u00f3n.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Legius?<\/span><\/h2>\nLas caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Legius var\u00edan significativamente en naturaleza y gravedad de una persona a otra.<\/p>\n
Casi todos los pacientes con s\u00edndrome de Legius presentan m\u00faltiples m\u00e1culas caf\u00e9 con leche [2,3]. El n\u00famero de estas m\u00e1culas tiende a aumentar durante la infancia. [4].<\/p>\n
Otro com\u00fan cut\u00e1neo<\/span> Las caracter\u00edsticas pueden incluir:<\/p>\n\n- \n
Pecas en la axila y inguinal<\/span> regiones<\/li>\n- \n
Lipomas [2\u20134].<\/li>\n<\/ul>\n
Las caracter\u00edsticas no cut\u00e1neas pueden incluir:<\/p>\n
\n- Macrocefalia<\/span><\/li>\n
- Caracter\u00edsticas faciales inusuales, similares al s\u00edndrome de Noonan\n<\/li>\n
- Baja estatura<\/li>\n
- Pectus excavatum (estern\u00f3n hundido) o pectus carinatum (estern\u00f3n sobresaliente) [2\u20134].<\/li>\n<\/ul>\n
Las caracter\u00edsticas neuropsiqui\u00e1tricas pueden incluir:<\/p>\n
\n- Dificultades de aprendizaje<\/li>\n
- Retraso en el desarrollo<\/li>\n
- Trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n e hiperactividad (TDAH) [2\u20134].<\/li>\n<\/ul>\n
Las discapacidades intelectuales son generalmente menos graves en pacientes con s\u00edndrome de Legius en comparaci\u00f3n con pacientes con neurofibromatosis tipo 1 [5].<\/p>\n
Es importante destacar que el s\u00edndrome de Legius no causa neurofibromas<\/span> y Lisch n\u00f3dulos<\/span>, que generalmente se observan en la neurofibromatosis tipo 1 [2,3].<\/p>\n<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome de Legius?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Legius es dif\u00edcil de diagnosticar en una base cl\u00ednica sola dada su presentaci\u00f3n cl\u00ednica cut\u00e1nea similar a otros trastornos con m\u00faltiples m\u00e1culas caf\u00e9-du-lait.<\/p>\n
Cuando se sospecha el s\u00edndrome de Legius, se pueden usar pruebas gen\u00e9ticas para confirmar el diagn\u00f3stico. Esto involucra:<\/p>\n
\n- An\u00e1lisis de secuencia de SPRED1<\/em>\n<\/li>\n
- An\u00e1lisis de eliminaci\u00f3n \/ duplicaci\u00f3n (si el an\u00e1lisis de secuencia no es notable)<\/li>\n
- Un panel de m\u00faltiples genes para SPRED1<\/em> y otra genes<\/span> de inter\u00e9s [2,3].<\/li>\n<\/ul>\n
Los hallazgos sospechosos que pueden justificar las pruebas gen\u00e9ticas para el s\u00edndrome de Legius incluyen:<\/p>\n