Cancer<\/span>.<\/p>\nEl tracto gastrointestinal es el \u00f3rgano m\u00e1s com\u00fanmente afectado, con casi la mitad de los pacientes con c\u00e1ncer colorrectal. El segundo sitio m\u00e1s com\u00fan es el c\u00e1ncer del tracto genitourinario.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Torre-Muir tambi\u00e9n se conoce como “s\u00edndrome de Muir-Torre” y “seb\u00e1ceo”. neoplasm<\/span>\/ \/visceral<\/span> carcinoma<\/span>'. <\/p>\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de Lynch?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Lynch tambi\u00e9n se conoce como hereditary<\/span> c\u00e1ncer colorrectal no poliposis (HNPCC). La herencia es autosomal<\/span> dominante. Es el mas comun genetic<\/span> s\u00edndrome que da un predisposition<\/span> al c\u00e1ncer del tracto gastrointestinal inferior (colorrectal), \u00fatero (endometrio) y ovario. Se debe a la incapacidad de reparar da\u00f1os DNA<\/span>.<\/p>\nLa investigaci\u00f3n ha demostrado que algunas familias con s\u00edndrome de Lynch comparten la misma falla gen\u00e9tica que las familias con s\u00edndrome de Torre-Muir. El s\u00edndrome de Torre-Muir ahora se considera un phenotypic<\/span> variante del s\u00edndrome de Lynch.<\/p>\n<\/div>\n
<\/span>\nCutaneous<\/span> caracter\u00edsticas de los s\u00edndromes de Torre-Muir y Lynch<\/span><\/h2>\nLas lesiones cut\u00e1neas pueden ocurrir antes o despu\u00e9s del diagn\u00f3stico de c\u00e1ncer interno. Por lo general, los tumores seb\u00e1ceos son poco frecuentes y su desarrollo debe despertar sospechas de s\u00edndrome de Torre-Muir o Lynch y la necesidad de m\u00e1s pruebas de investigaci\u00f3n. <\/span>Sebaceous hyperplasia<\/span> and <\/span>sebaceous nevus<\/span> No suelen estar relacionados con el s\u00edndrome de Torre-Muir.<\/span><\/p>\nEl seb\u00e1ceo neoplasms<\/span> asociados con el s\u00edndrome de Torre-Muir y Lynch incluyen:<\/p>\n\n- Adenomas seb\u00e1ceos<\/li>\n
- Sebaceous epitheliomas<\/span>\n<\/li>\n
- \n
Carcinomas seb\u00e1ceos.<\/li>\n<\/ul>\n
No todos los casos de estos tumores se deben al s\u00edndrome.<\/p>\n
Otras lesiones cut\u00e1neas que pueden surgir en miembros de la familia afectados incluyen:<\/p>\n
\n- Keratoacanthoma<\/li>\n
- Scaly<\/span> cell carcinoma<\/li>\n
- Multiple follicular<\/span> cysts<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Sebaceous adenoma<\/span> y seb\u00e1ceo epithelioma<\/span>
\n<\/span><\/h3>\nEl adenoma seb\u00e1ceo y el epitelioma seb\u00e1ceo son los marcadores cut\u00e1neos m\u00e1s caracter\u00edsticos del s\u00edndrome de Torre-Muir \/ Lynch.<\/p>\n
\n- Are benign<\/span> tumores que se presentan como amarillos papules<\/span> or nodules<\/span>.<\/li>\n
- Pueden crecer en cualquier parte del cuerpo, pero se ubican principalmente en la cabeza, particularmente en la cara, el cuero cabelludo y los p\u00e1rpados.<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Adenoma seb\u00e1ceo<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
\n
\n<\/div>\n
Adenoma seb\u00e1ceo en paciente con s\u00edndrome de Lynch<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
<\/span>Sebaceous carcinoma<\/span><\/h3>\nEl carcinoma seb\u00e1ceo es un evil one<\/span> tumor<\/span> eso ocurre m\u00e1s com\u00fanmente en los p\u00e1rpados.<\/p>\n\n- En los p\u00e1rpados, el tumor aparece como un color amarillo firme. nodule<\/span> con tendencia a ulcerarse<\/li>\n
- Los carcinomas en el p\u00e1rpado pueden frecuentemente metastasis<\/span> y causar la muerte<\/li>\n
- Tambi\u00e9n puede ocurrir en cualquier parte de la piel, incluidos los o\u00eddos, los pies, el pene y los labios<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Keratoacanthoma<\/span><\/h3>\nLos queratoacantomas solitarios o m\u00faltiples se ven com\u00fanmente en el s\u00edndrome de Torre-Muir.<\/p>\n
\n- Un queratoacantoma comienza como un rojo papule<\/span> que crece r\u00e1pidamente para convertirse en un n\u00f3dulo brillante del color de la piel con telangiectasias<\/span> (marcas rojas en forma de ara\u00f1a causadas por dilataci\u00f3n blood vessels<\/span>) y un enchufe central c\u00f3rneo cubierto por un Cortex<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es la causa del s\u00edndrome de Torre-Muir?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Torre-Muir y el s\u00edndrome de Lynch son autosomal dominant<\/span> condiciones debido a gen\u00e9tica mutations<\/span>, lo que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada tambi\u00e9n tienen el s\u00edndrome. <\/p>\nMutaciones en 4 reparaciones no coincidentes genes<\/span> se han encontrado en los s\u00edndromes de Torre-Muir y Lynch. Estos involucran principalmente a MSH2<\/em> gene<\/span>, Located in chromosome<\/span> 2p. Algunos pacientes tienen mutaciones en el MLH1<\/em> gen en el cromosoma 3p.<\/span><\/p>\n<\/span>How is it diagnosed?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Torre-Muir generalmente se sospecha debido a las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas. Sin embargo, si un adenoma seb\u00e1ceo, un carcinoma seb\u00e1ceo o un p\u00f3lipo col\u00f3nico se extirpan quir\u00fargicamente, el pathologist<\/span> puede examinar las c\u00e9lulas para ver si el MSH<\/span><\/em> Los productos gen\u00e9ticos tienen inestabilidad de microsat\u00e9lites, una caracter\u00edstica del s\u00edndrome. Immunohistochemistry<\/span> las pruebas muestran p\u00e9rdida de expresi\u00f3n de la prote\u00edna MMR, lo que indica un mutation<\/span> in MSH2<\/em> u otro gen asociado.<\/p>\nLa deficiencia de MMR est\u00e1 presente en el 30\u201345% de las lesiones seb\u00e1ceas, pero no todas son resultado del s\u00edndrome. Si los antecedentes personales o familiares del paciente o las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas sugieren el s\u00edndrome de Torre-Muir o Lynch, el paciente puede someterse a pruebas gen\u00e9ticas adicionales mediante secuenciaci\u00f3n de genes completos o exomas completos.<\/p>\n
<\/div>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para los s\u00edndromes de Torre-Muir y Lynch?<\/span><\/h2>\nLos pacientes con el s\u00edndrome de Torre-Muir y Lynch deben someterse a ex\u00e1menes m\u00e9dicos y f\u00edsicos y pruebas de laboratorio y radiogr\u00e1ficas apropiadas con regularidad para detectar tumores malignos internos, particularmente de los tractos gastrointestinal y genitourinario. Los pacientes necesitan un regular colonoscopy<\/span> para la detecci\u00f3n temprana de tumores colorrectales. Los c\u00e1nceres deben manejarse con terapias anticancer\u00edgenas apropiadas.<\/p>\nEn algunas familias, un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico puede identificar asymptomatic<\/span> carriers<\/span> de la mutaci\u00f3n Todos los familiares de primer grado, especialmente los portadores de mutaciones, deben remitirse a partir de los 20 a\u00f1os para un seguimiento de rutina y un tratamiento temprano.<\/p>\nEl tratamiento de las lesiones cut\u00e1neas incluye:<\/p>\n
\n- Los tumores benignos y los queratoacantomas se pueden tratar quir\u00fargicamente con excision<\/span> or cryotherapy<\/span>\n<\/li>\n
- Los carcinomas seb\u00e1ceos deben extirparse por completo.<\/li>\n
- Oral retinoids<\/span>, Acitretina o isotretino\u00edna, pueden prevenir algunas lesiones<\/li>\n
- Las inyecciones de interfer\u00f3n a veces se combinan con retinoid<\/span> treatment<\/li>\n<\/ul>\n
Se ha observado una mejor\u00eda del s\u00edndrome de Torre-Muir en pacientes tratados con sirolimus.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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