<\/span><\/h2>\nLa porfiria eritropoy\u00e9tica cong\u00e9nita (CEP) es un trastorno metab\u00f3lico muy raro que afecta la s\u00edntesis de hemo, el hierro que contiene pigment<\/span> que une el ox\u00edgeno a los gl\u00f3bulos rojos.<\/p>\nInicialmente fue descrito por Hans Gunther, por lo que tambi\u00e9n se conoce como enfermedad de Gunther.<\/p>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es la causa de la porfiria eritropoy\u00e9tica cong\u00e9nita?<\/span><\/h2>\nEl CEP es un trastorno hereditario en el que hay un mutation<\/span> in a gene<\/span> in chromosome<\/span> 10 que codifica la uroporfirin\u00f3geno III sintasa. CEP es autosomal<\/span> recesivo, lo que significa que un gen anormal ha sido heredado de ambos padres. Carriers<\/span> de un solo gen anormal generalmente no exhiben ning\u00fan signo o s\u00edntoma del trastorno.<\/p>\nHomocigoto<\/span> la mutaci\u00f3n conduce a la deficiencia de uroporfirin\u00f3geno III sintasa y uroporfirin\u00f3geno cosintetasa.<\/p>\nNormalmente, la actividad de la enzyme<\/span> La uroporfirin\u00f3geno III sintasa conduce a la producci\u00f3n de porfirin\u00f3geno is\u00f3mero III, necesario para formar hemo.<\/p>\nCuando el uroporfirin\u00f3geno III sintasa es deficiente, se produce menos is\u00f3mero III y m\u00e1s is\u00f3mero I porfirin\u00f3geno. Los porfirin\u00f3genos del is\u00f3mero I se oxidan espont\u00e1neamente al is\u00f3mero 1 porphyrins<\/span>, que se acumulan en la piel y otros tejidos. Tienen un tono rojizo.<\/p>\nLas porfirinas son fotosensibilizadores, es decir, da\u00f1an los tejidos cuando se exponen a la luz.<\/p>\n
\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la porfiria eritropoy\u00e9tica cong\u00e9nita.<\/span><\/h2>\nLas manifestaciones cl\u00ednicas de CEP pueden estar presentes desde el nacimiento y pueden variar de leves a graves.<\/p>\n
\n- \nPhotosensitivity<\/span> da como resultado ampollas, erosions<\/span>, hinchaz\u00f3n y cicatrizaci\u00f3n de la piel expuesta a la luz.<\/li>\n
- \nHair<\/span> El crecimiento en \u00e1reas expuestas a la luz puede ser excesivo (hypertrichosis<\/span>)<\/li>\n
- Los dientes pueden ser de color rojo \/ marr\u00f3n y fluorescentes cuando se exponen a los rayos UVA (luz de madera).<\/li>\n
- Los ojos pueden estar inflamados y desarrollar ruptura corneal y cicatrices.<\/li>\n
- La orina puede ser de color rosa rojizo.<\/li>\n
- La descomposici\u00f3n de los gl\u00f3bulos rojos conduce a hemolytic<\/span> anemia.<\/li>\n
- Hemol\u00edtico severo anemia<\/span> da como resultado un bazo agrandado y huesos fr\u00e1giles.<\/li>\n
- \nChronic<\/span> El da\u00f1o a la piel, el cart\u00edlago y los huesos puede causar mutilaci\u00f3n y deformidades.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>What research should be done?<\/span><\/h2>\nEl diagn\u00f3stico de CEP se confirma al encontrar altos niveles de porfirinas en orina, heces y gl\u00f3bulos rojos circulantes. Los hallazgos son:<\/p>\n
\n- Aumento de la uroporfirina urinaria I y la coproporfirina I<\/li>\n
- Coproporfirina fecal elevada I<\/li>\n
- Fluorescencia estable de gl\u00f3bulos rojos circulantes en exposici\u00f3n a los rayos UVA.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para la porfiria eritropoy\u00e9tica cong\u00e9nita?<\/span><\/h2>\nEl CEP persiste toda la vida.<\/p>\n
Es esencial proteger la piel de todas las formas de luz del d\u00eda para reducir el dolor, el ardor, la hinchaz\u00f3n y la picaz\u00f3n. En el interior, las l\u00e1mparas incandescentes son m\u00e1s adecuadas que las l\u00e1mparas fluorescentes y se pueden colocar pel\u00edculas protectoras en las ventanas para reducir la luz que provoca la porfiria.<\/p>\n
\n- Muchos protectores solares no son efectivos, porque las porfirinas reaccionan con la luz visible. Los que contienen zinc y titanio o maquillaje mineral pueden proporcionar protecci\u00f3n parcial.<\/li>\n
- \n
La ropa protectora contra el sol es m\u00e1s efectiva, incluyendo camisas de manga larga densamente tejidas, pantalones largos, sombreros de ala ancha, pa\u00f1uelos y guantes.<\/li>\n
- Se deben tomar tabletas de vitamina D suplementarias.<\/li>\n<\/ul>\n
Algunos pacientes han sido ayudados por:<\/p>\n
\n- Dosis altas de beta caroteno, para absorber la energ\u00eda de la luz.<\/li>\n
- Dosis bajas de cloroquina, para aumentar la excreci\u00f3n de porfirinas<\/li>\n
- Transfusi\u00f3n de sangre para suprimir la producci\u00f3n de hemo.<\/li>\n<\/ul>\n
Bone marrow transplant<\/span> ha tenido \u00e9xito en algunos casos, aunque los resultados a largo plazo a\u00fan no est\u00e1n disponibles. En la actualidad, este tratamiento es experimental.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Que es cong\u00e9nito porfiria eritropoy\u00e9tica? La porfiria eritropoy\u00e9tica cong\u00e9nita (CEP) es un trastorno metab\u00f3lico muy raro que afecta la s\u00edntesis de hemo, el hierro que contiene pigmento que une el…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-6562","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6562","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6562"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/6562\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6562"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6562"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6562"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}