<\/span><\/h2>\nLa enfermedad de Cowden es una rara afecci\u00f3n hereditaria caracterizada por hamartomas<\/span> en varios tejidos La enfermedad de Cowden tambi\u00e9n se conoce como \u2018Cowden syndrome<\/span>\u2019Y\u2018 m\u00faltiple hamartoma<\/span> s\u00edndrome’.<\/p>\n<\/span>\nCutaneous<\/span> features<\/span><\/h3>\nBenign<\/span> hamartomas de la piel y mucous membrane<\/span> est\u00e1n presentes en casi todos los casos.<\/span><\/p>\n\n- Facial papules<\/span> – de color carne, con la parte superior plana seca o warty<\/span> P\u00e1pulas fibrosas de 1 a 5 mm y tricilemomas alrededor de la boca, fosas nasales y ojos.<\/li>\n
- Lesiones orales: numerosas manchas blanquecinas lisas de 1\u20133 mm en las enc\u00edas y el paladar que se unen para crear una apariencia de adoquines conocida como papillomatosis<\/span>.<\/li>\n
- \nAcral<\/span> keratosis<\/span> – color carne o ligeramente pigmented<\/span> p\u00e1pulas lisas o verrugosas en la superficie superior de las manos y los pies (en m\u00e1s del 60% de los pacientes).<\/li>\n
- \nPalmoplantar<\/span> keratosis scaly<\/span> manchas en las palmas y las plantas (en aproximadamente el 40% de los pacientes).<\/li>\n<\/ul>\n
Otras lesiones cut\u00e1neas que ocurren con menos frecuencia incluyen <\/span>lipomas, neuromas y <\/span>hemangiomas<\/span>.<\/span><\/p>\nType 2 segmental<\/span> La enfermedad de Cowden es la asociaci\u00f3n de la enfermedad de Cowden con un Cowden nevus<\/span> cuando se considera un tipo de epidermal<\/span> S\u00edndrome de Naevus.<\/p>\n\n<\/span>Cowden's disease<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
\n
\n<\/div>\n
P\u00e1pula facial<\/p>\n
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\n<\/div>\n
Queratosis Acrales<\/p>\n
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\n<\/div>\n
Close up<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
<\/div>\n
<\/span>Caracter\u00edsticas no cut\u00e1neas.<\/span><\/h3>\n\n- Las anormalidades de la tiroides est\u00e1n presentes en aproximadamente el 60% de los pacientes. Estos generalmente son crecimientos inofensivos pero ocasionalmente pueden ser cancerosos.<\/li>\n
- Los tumores de mama son la asociaci\u00f3n no cut\u00e1nea m\u00e1s importante. La enfermedad fibroqu\u00edstica que produce bultos benignos en los senos est\u00e1 presente en aproximadamente el 75% de las mujeres. Pecho Cancer<\/span> ocurre en 20 a 36% de los pacientes.<\/li>\n
- Los p\u00f3lipos gastrointestinales y otras anormalidades est\u00e1n presentes en aproximadamente el 72% de los pacientes.<\/li>\n
- La afectaci\u00f3n del tracto genitourinario puede incluir quistes y c\u00e1nceres de ovario.<\/li>\n
- Sistema nervioso central: la enfermedad de Lhermitte-Duclos es causada por un hamartoma del cerebelo (poco frecuente).<\/li>\n
- Anomal\u00edas esquel\u00e9ticas como quistes \u00f3seos.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es la causa de la enfermedad de Cowden?<\/span><\/h2>\nLa enfermedad de Cowden se debe a un trastorno anormal. PTEN<\/em> tumor<\/span> suppressor gene<\/span> in chromosome<\/span> 10q23. El producto de prote\u00edna PTEN controla el crecimiento celular al promover la muerte celular normal. UNA mutation<\/span> about him PTEN<\/em> El gen conduce a la p\u00e9rdida de la funci\u00f3n de la prote\u00edna y da como resultado una proliferaci\u00f3n excesiva de las c\u00e9lulas que forman crecimientos hamartomatosos.<\/p>\nEl s\u00edndrome de Cowden es un autosomal<\/span> condici\u00f3n dominante que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada tambi\u00e9n tienen el s\u00edndrome.<\/p>\n\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la enfermedad de Cowden?<\/span><\/h2>\nSe puede hacer un diagn\u00f3stico de la enfermedad de Cowden utilizando los criterios a continuaci\u00f3n.<\/p>\n
\n\n\n| Main criteria<\/th>\n | Minor criteria<\/th>\n<\/tr>\n |
\n\n\n- Breast cancer<\/li>\n
- C\u00e1ncer de tiroides, especialmente follicular<\/span> thyroid carcinoma<\/span>\n<\/li>\n
- \nMacrocephaly<\/span> (cabeza muy grande)<\/li>\n
- Enfermedad de Lhermitte-Duclos<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n
\n\n- Otras lesiones tiroideas<\/li>\n
- Mental retardation<\/li>\n
- Hamartomas gastrointestinales<\/li>\n
- Enfermedad fibroqu\u00edstica de la mama<\/li>\n
- Lipomas<\/li>\n
- Fibromas<\/span><\/li>\n
- Tumores genitourinarios<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
Hamartomas confinados a la piel y mucous<\/span> la membrana cumple los criterios si:<\/p>\n\n- Seis o m\u00e1s p\u00e1pulas faciales est\u00e1n presentes, de las cuales 3 o m\u00e1s deben ser tricilemomas,<\/li>\n
- P\u00e1pulas faciales y orales mucous membrane<\/span> papilomatosis est\u00e1n presentes,<\/li>\n
- La papilomatosis de la mucosa oral y las queratosis acrales est\u00e1n presentes, o<\/li>\n
- Seis o m\u00e1s queratosis palmoplantar est\u00e1n presentes.<\/li>\n<\/ul>\n
El diagn\u00f3stico de la enfermedad de Cowden tambi\u00e9n se puede hacer cuando hay:<\/p>\n | |