<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de DiGeorge es un raro primary<\/span> trastorno de inmunodeficiencia con una amplia gama de signos y s\u00edntomas de presentaci\u00f3n. Es debido a chromosomal<\/span> defectos que surgen temprano en la gestaci\u00f3n.<\/p>\nEl s\u00edndrome de DiGeorge tambi\u00e9n se llama s\u00edndrome velocardiofacial, s\u00edndrome de shprintzer, CATCH22 y s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.2.<\/p>\n
<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de DiGeorge?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de DiGeorge es causado por dysfunctional<\/span> desarrollo de ciertas c\u00e9lulas y tejidos in the womb<\/span>. Aproximadamente el 90% de los pacientes con s\u00edndrome de DiGeorge tienen una deleci\u00f3n de un segmento de 30 a 40 genes<\/span> in chromosome<\/span> 22. Generalmente, esto se considera la consecuencia de un evento aleatorio en el \u00f3vulo o el esperma, pero m\u00e1s raramente puede transmitirse de padres a hijos.<\/p>\n\n<\/span>Gen\u00e9tica del s\u00edndrome de DiGeorge *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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DiGeorge syndrome<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Image courtesy of Genetics 4 Medics<\/p>\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1les son los signos y s\u00edntomas del s\u00edndrome de DiGeorge?<\/span><\/h2>\nPorque hay genial phenotypic<\/span> variabilidad asociada con este s\u00edndrome, un paciente puede presentar s\u00edntomas muy diferentes de otro. Los posibles s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n\n- Respiratorio: dificultad para respirar, cyanosis<\/span>\n<\/li>\n
- \nMusculoskeletal<\/span>: espasmos \/ espasmos de la periorbital<\/span> M\u00fasculos y m\u00fasculos de las extremidades, debilidad muscular y tono deficiente.<\/li>\n
- Inmunol\u00f3gico: infecciones frecuentes.\n<\/li>\n
- Neurol\u00f3gico \/ conductual: retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje o problemas de comportamiento.<\/li>\n<\/ul>\n
Los pacientes con s\u00edndrome de DiGeorge tambi\u00e9n generalmente presentan caracter\u00edsticas faciales distintivas, que incluyen:<\/p>\n
\n- Una barbilla subdesarrollada<\/li>\n
- Low ears<\/li>\n
- Ojos bien abiertos<\/li>\n
- Un surco profundo en el labio superior<\/li>\n
- \nCleft<\/span> paladar u otras anormalidades del paladar<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfQu\u00e9 complicaciones pueden surgir del s\u00edndrome de DiGeorge?<\/span><\/h2>\nLas posibles complicaciones derivadas del s\u00edndrome de DiGeorge son variadas y pueden incluir:<\/p>\n
\n- Afecciones card\u00edacas, que incluyen defectos card\u00edacos, como comunicaci\u00f3n interventricular, tronco arterioso o tetralog\u00eda de Fallot.<\/li>\n
- \nEndocrinologico<\/span> problemas que incluyen hipoparatiroidismo o gl\u00e1ndula timo dysfunction<\/span>\n<\/li>\n
- \nPsychiatric<\/span>\/ \/neurological <\/span>problemas como el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n e hiperactividad, trastorno del espectro autista, depresi\u00f3n, ansiedad y esquizofrenia<\/li>\n
- Trastornos sensoriales como discapacidad auditiva y \/ o visual.<\/li>\n
- Inmunol\u00f3gico: mayor susceptibilidad a bacterial<\/span>, infecciones virales y f\u00fangicas y un mayor riesgo de autoimmune<\/span> trastornos, m\u00e1s com\u00fanmente idiopathic<\/span> trombocitop\u00e9nica purple<\/span>autoimmune hemolytic<\/span> anemia<\/span>autoimmune arthritis<\/span> y disfunci\u00f3n tiroidea autoinmune.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome de DiGeorge?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de DiGeorge se diagnostica en funci\u00f3n de los signos y s\u00edntomas del paciente, la presencia de un defecto card\u00edaco (aunque esto por s\u00ed solo no es diagn\u00f3stico) y genetic<\/span> pruebas, fluorescencia in the place<\/span> hibridaci\u00f3n<\/span> (FISH<\/span>), se utiliza para determinar la deleci\u00f3n en el cromosoma 22.<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfC\u00f3mo se trata el s\u00edndrome de DiGeorge?<\/span><\/h2>\nNo existe cura para el s\u00edndrome de DiGeorge. El tratamiento se basa en corregir o manejar problemas secundarios siempre que sea posible. Esto puede incluir:<\/p>\n
\n- Correcci\u00f3n quir\u00fargica de paladar hendido o defectos cardiovasculares.<\/li>\n
- \nTransplant<\/span> del tejido del timo para una disfunci\u00f3n severa de la gl\u00e1ndula del timo<\/li>\n
- Suplementos de calcio y vitamina D para el hipoparatiroidismo.<\/li>\n
- Terapia del habla, f\u00edsica u ocupacional para contrarrestar retrasos \/ d\u00e9ficits del desarrollo<\/li>\n
- Antidepresivos, agentes ansiol\u00edticos u otros psychotropic<\/span> medicamentos y terapia para tratar trastornos psiqui\u00e1tricos<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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