<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Hermanksy-Pudlak es un trastorno hereditario debido a una anormalidad de lisosoma<\/span>-related organelles<\/span>. Se describen diez subtipos. S\u00edndrome de Hermanksy-Pudlak<\/span> se caracteriza por:<\/p>\n\n- Albinismo oculocut\u00e1neo\n<\/li>\n
- Discapacidad visual<\/li>\n
- Una tendencia al sangrado.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfQu\u00e9 son los org\u00e1nulos relacionados con los lisosomas?<\/span><\/h2>\nLisosomas<\/span> son org\u00e1nulos que contienen sustancias capaces de descomponer varias estructuras como las prote\u00ednas, lipids<\/span>, carbohidratos y \u00e1cidos nucleicos.<\/p>\nLos org\u00e1nulos relacionados con los lisosomas son estructuras que se encuentran dentro de tipos espec\u00edficos de c\u00e9lulas (por ejemplo, melanocytes<\/span>) que comparten algunas similitudes con los lisosomas. Tienen varias funciones, incluida la participaci\u00f3n en procesos de pigmentation<\/span>, coagulaci\u00f3n de la sangre e inmunidad.<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Hermansky-Pudlak?<\/span><\/h2>\n<\/span>Albinismo oculocut\u00e1neo<\/span><\/h3>\nCutaneous<\/span> Los hallazgos en el s\u00edndrome de Hermansky-Pudlak incluyen:<\/p>\n\n- Diversos grados de piel y hair<\/span> diluci\u00f3n pigmentaria de color, en comparaci\u00f3n con parientes de primer grado<\/li>\n
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Pecas y lentigines<\/span> en zonas expuestas al sol<\/li>\n- \nActinic keratosis<\/span><\/span> y c\u00e1nceres de piel, especialmente scaly<\/span> cell carcinoma<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Discapacidad visual<\/span><\/h3>\nLos trastornos visuales en el s\u00edndrome de Hermanksy-Pudlak incluyen:<\/p>\n
\n- \nPhotophobia<\/span> (sensitivity to light)<\/li>\n
- Reducci\u00f3n de la agudeza visual \/ errores de refracci\u00f3n<\/li>\n
- Deficiencia de la visi\u00f3n del color.<\/li>\n
- Nistagmo (movimientos oculares involuntarios)<\/li>\n
- Estrabismo (desviaciones horizontales y verticales del ojo)<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Otros s\u00edntomas<\/span><\/h3>\nSystemic<\/span> Las afecciones asociadas con el s\u00edndrome de Hermansky-Pudlak incluyen:<\/p>\n\n- Tendencia al sangrado debido a platelet<\/span> dysfunction<\/span>\n<\/li>\n
- Lung fibrosis<\/span>, lo que puede conducir a una menor esperanza de vida<\/li>\n
- \nGranulomatous<\/span> inflammation<\/span> del intestino grueso (similar a la enfermedad de Crohn)<\/li>\n
- kidney disease<\/li>\n
- Enfermedad del coraz\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae el s\u00edndrome de Hermansky-Pudlak?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Hermansky-Pudlak se hereda. El patr\u00f3n de herencia es autosomal<\/span> recesivo, por lo que los padres de los ni\u00f1os afectados rara vez tienen la enfermedad ellos mismos. Cada padre lleva al menos una copia de la enfermedad. gene<\/span>. Si cada padre es un carrier<\/span>, la probabilidad de que su descendencia tenga el s\u00edndrome de Hermasnky-Pudlak es de 1 en 4.<\/p>\nActualmente (2019), al menos diez diferentes genes<\/span> causante del s\u00edndrome de Hermansky-Pudlak. Los genes afectados (genes BLOC) codifican componentes de la biog\u00e9nesis de lysosomal<\/span> organelos complejos.<\/p>\n<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome de Hermansky-Pudlak?<\/span><\/h2>\nEl diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Hermansky-Pudlak puede sospecharse por motivos cl\u00ednicos cuando un ni\u00f1o presenta un cabello, piel y ojos de color inesperadamente claros asociados con una tendencia a sangrado. Electr\u00f3n microscopy<\/span> of platelets<\/span> demuestra la ausencia virtual de cuerpos densos, que son necesarios para la plaqueta normal aggregation<\/span>. Genetic<\/span> estudios de enlace pueden identificar el subyacente mutation<\/span>.<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para el s\u00edndrome de Hermansky-Pudlak?<\/span><\/h2>\nComo este s\u00edndrome es el resultado de un gen defectuoso, no es posible un tratamiento curativo.<\/p>\n
Las consideraciones importantes de gesti\u00f3n incluyen:<\/p>\n