<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Cornelia de Lange es raro, genetic<\/span> enfermedad que afecta pr\u00e1cticamente a todos los sistemas corporales y conduce a una training<\/span> de d\u00e9ficits f\u00edsicos y cognitivos. La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con este s\u00edndrome son diagnosticados al nacer.<\/p>\nTiene otros nombres, como el s\u00edndrome de Lange, el s\u00edndrome de Amsterdam, el s\u00edndrome de Brauchman-de Lange, el enano de Amsterdam, degenerative<\/span> amstelodamensis typus y s\u00edndrome de Bruck-de Lange. Fue descrito por primera vez por Cornelia de Lange en 1933, aunque Brauchman escribi\u00f3 un caso similar en 1915.<\/p>\n<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae el s\u00edndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Cornelia de Lange es raro.<\/p>\n
\n- the incidence<\/span> se estima en alrededor de 1 de cada 10,000 a 30,000 nacimientos vivos. Esto puede no ser del todo exacto, ya que el s\u00edndrome puede no diagnosticarse cuando sus s\u00edntomas son leves o inusuales.<\/li>\n
- Afecta a ambos sexos.<\/li>\n
- Se diagnostica en personas de todas las razas y etnias. <\/li>\n
- La mayor\u00eda de los pacientes no tienen antecedentes familiares del s\u00edndrome.<\/li>\n<\/ul>\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Cornelia de Lange es un trastorno gen\u00e9tico.<\/p>\n
\n- La mayor\u00eda de los casos se deben a mutation<\/span> de cualquiera de cinco genes<\/span>: NIPBL<\/em>, SMC1A<\/em>, HDAC8<\/em>, RAD21<\/em> and SMC3<\/em>. Estos genes codifican las prote\u00ednas necesarias para desarrollar la cara y las extremidades antes del nacimiento.<\/li>\n
- \nMutations<\/span> en estos cinco genes est\u00e1n ausentes en el 30% de los casos investigados de s\u00edndrome de Cornelia de Lange. Como tal, los cient\u00edficos sospechan que puede haber genes involucrados adem\u00e1s de los ya identificados.<\/li>\n
- El patr\u00f3n de herencia es autosomal<\/span> patr\u00f3n dominante; es decir, un anormal gene<\/span> de uno de los padres puede causar enfermedad.<\/li>\n
- Las mutaciones son a menudo espor\u00e1dicas, lo que explica por qu\u00e9 puede no haber antecedentes familiares registrados del s\u00edndrome.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Cornelia de Lange tiene manifestaciones complejas, que pueden variar de leves a graves. Estas manifestaciones incluyen:<\/p>\n
\n- Anormalidades de crecimiento y desarrollo, incluyendo baja tasa de natalidad, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual (incluidas las dificultades de aprendizaje y retrasos en el lenguaje) y s\u00edndromes similares al autismo que afectan la socializaci\u00f3n y la comunicaci\u00f3n.<\/li>\n
- Rasgos faciales distintivos, como sinofis (cejas estrechas que se encuentran en el centro), nariz hacia arriba, dientes desiguales, orejas bajas y labios delgados; una cleft<\/span> paladar tambi\u00e9n es posible<\/li>\n
- Anormalidades de las extremidades, como falta de brazos o antebrazos, manos y pies peque\u00f1os y clinodactilia (incisi\u00f3n del quinto dedo)<\/li>\n
- Problemas digestivos, como gastro-esophageal<\/span> Reflux<\/li>\n
- Defectos card\u00edacos, como defectos del tabique auricular o tetralog\u00eda de Fallot<\/li>\n
- Problemas oculares, incluyendo blefaritis (inflammation<\/span> del p\u00e1rpado), ptosis (p\u00e1rpados ca\u00eddos) o miop\u00eda (miop\u00eda).<\/li>\n<\/ul>\n
Los trastornos de la piel encontrados en el s\u00edndrome de Cornelia de Lange incluyen:<\/p>\n
\n\n- \nSkin<\/span> marmorata telangiectatica congenita (una decoloraci\u00f3n de patr\u00f3n de m\u00e1rmol p\u00farpura)<\/li>\n
- Dermatoglifos prominentes (huellas dactilares y crestas en las palmas).<\/li>\n<\/ul>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Complexion marmorata<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Complexion marmorata<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nEl diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Cornelia de Lange se basa en los hallazgos cl\u00ednicos de sus signos y s\u00edntomas caracter\u00edsticos seg\u00fan la evaluaci\u00f3n de un m\u00e9dico. Los estudios gen\u00e9ticos pueden ser realizados por laboratorios especializados.<\/p>\n
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<\/span>\u00bfC\u00f3mo se trata el s\u00edndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nEl tratamiento para el s\u00edndrome de Cornelia de Lange es de por vida y puede ser complejo, con diferencias dependiendo de cada caso espec\u00edfico. El tratamiento puede incluir:<\/p>\n
\n- \nPsychiatric<\/span> tratamiento para problemas conductuales o cognitivos<\/li>\n
- Un plan educativo individualizado con los padres y la escuela del ni\u00f1o para ayudar a abordar los retrasos cognitivos e intelectuales.<\/li>\n
- Atenci\u00f3n especializada multidisciplinaria, que incluye un equipo de cardi\u00f3logos, dentistas, ophthalmologist<\/span>, audi\u00f3logo, gastroenter\u00f3logo y orthopedic<\/span> cirujano, dependiendo de las necesidades particulares del ni\u00f1o.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para el s\u00edndrome de Cornelia de Lange?<\/span><\/h2>\nLos pacientes con s\u00edndrome de Cornelia de Lange pueden sobrevivir hasta la edad adulta con la atenci\u00f3n y el tratamiento adecuados. Sin embargo, son vulnerables a una serie de condiciones graves.<\/p>\n
En una revisi\u00f3n de 295 casos de este s\u00edndrome, las causas de muerte, en orden de frecuencia, incluyeron:<\/p>\n
\n- Enfermedad respiratoria<\/li>\n
- Gastrointestinal disease<\/li>\n
- \nCongenital<\/span> anomalies<\/li>\n
- Enfermedades del sistema nervioso<\/li>\n
- Accidentes<\/li>\n
- Septicemia<\/span><\/span><\/li>\n
- Enfermedad cardiaca<\/li>\n
- Cancer<\/span><\/li>\n
- \nRenal<\/span> disease.<\/li>\n<\/ul>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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