<\/span><\/h2>\nLa enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria rara. lisosomal<\/span> trastorno de almacenamiento [1]. Tambi\u00e9n se conoce como enfermedad de Anderson-Fabry y angioqueratoma<\/span> corporis diffusum.<\/p>\nLa enfermedad de Fabry causa grupos de peque\u00f1as manchas rojas oscuras en la piel (angioqueratomas<\/span>) Y muchos sist\u00e9mico<\/span> s\u00edntomas debido a la declaraci\u00f3n<\/span> de globotriaosilceramida en m\u00faltiples \u00f3rganos.<\/p>\n\n<\/span>Angioqueratomas en sospecha de enfermedad de Fabry<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Angioqueratomas en sospecha de enfermedad de Fabry<\/p>\n
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Angioqueratomas en sospecha de enfermedad de Fabry<\/p>\n
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Angioqueratomas en la enfermedad de Fabry<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae la enfermedad de Fabry?<\/span><\/h2>\nEl estimado predominio<\/span> en los hombres es aproximadamente uno de cada 40,000 a 60,000 de la poblaci\u00f3n [4]. La enfermedad de Fabry generalmente afecta a los hombres m\u00e1s severamente y a una edad m\u00e1s temprana que las mujeres porque su herencia est\u00e1 ligada a X (los hombres solo llevan una X cromosoma<\/span> mientras que las hembras tienen dos). <\/span>La enfermedad de Fabry puede ocurrir en todos los grupos \u00e9tnicos. [5].<\/p>\nLa edad de inicio de la enfermedad de Fabry puede variar desde la segunda hasta la quinta d\u00e9cada de la vida o m\u00e1s tarde.<\/p>\n
La enfermedad de Fabry a menudo se presenta con s\u00edntomas inespec\u00edficos que pueden ser leves y sutiles y com\u00fanmente se pasa por alto o se diagnostica err\u00f3neamente, lo que lleva a una subestimaci\u00f3n de su prevalencia. [6].<\/p>\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la enfermedad de Fabry?<\/span><\/h2>\nLa enfermedad de Fabry es causada por un mutaci\u00f3n<\/span> de la alfa-galactosidasa A gene<\/span> (GLA) mapeado en el brazo largo del cromosoma X [7]. Hay cientos de diferentes pat\u00f3geno<\/span> variantes de la mutaci\u00f3n, lo que resulta en s\u00edntomas diferentes y gravedad variable [8]. Los hombres con enfermedad de Fabry transmiten el gen a todas las hijas, pero no a ninguno de sus hijos. Las mujeres con la enfermedad de Fabry tienen un 50% de posibilidades de transmitir el gen a sus hijas o hijos. Algunas mujeres se ven afectadas tan severamente como los hombres debido a la inactivaci\u00f3n aleatoria del cromosoma X [9].<\/p>\nlos enzima<\/span> la alfa-galactosidasa A cataliza la separaci\u00f3n (escote<\/span>) de la galactosa terminal de globotriaosilceramida (Gb3). Gb3 es un intermediario en la v\u00eda degradativa del globoide (un glucosfingol\u00edpido), un componente principal de algunas membranas celulares. La falta de la enzima alfa-galactosidasa A conduce a la acumulaci\u00f3n de Gb3 en varios tejidos, lo que conduce a la muerte celular. Los sitios de acumulaci\u00f3n de Gb3 cl\u00ednicamente m\u00e1s significativos son vasos sanguineos<\/span> de la piel, coraz\u00f3n nervios<\/span>y ri\u00f1ones [10].<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la enfermedad de Fabry?<\/span><\/h2>\nLos rasgos caracter\u00edsticos de la enfermedad de Fabry son:<\/p>\n
\n- Racimos de peque\u00f1os, rojo oscuro p\u00e1pulas<\/span> (angioqueratomas)<\/li>\n
- Intolerancia al calor y sudoraci\u00f3n reducida (hipohidrosis<\/span>)<\/li>\n
- Episodios de neurop\u00e1tico<\/span> dolor en las manos y pies (acroparestesia), precipitado<\/span> por estr\u00e9s o extremos de temperatura<\/li>\n
- Nubosidad de la c\u00f3rnea<\/span>\n<\/li>\n
- P\u00e9rdida de la audici\u00f3n [2]<\/li>\n
- S\u00edntomas abdominales como dolor, n\u00e1useas, v\u00f3mitos y diarrea o estre\u00f1imiento. [3]<\/li>\n
- \nRecurrente<\/span> fiebre<\/span>, fatiga, problemas psicol\u00f3gicos y sociales<\/li>\n
- Complicaciones graves y potencialmente mortales, como da\u00f1o renal, enfermedad card\u00edaca y accidente cerebrovascular.<\/li>\n<\/ul>\n
Las manifestaciones dermatol\u00f3gicas ocurren en m\u00e1s del 70% de los pacientes con enfermedad de Fabry, con una edad media de inicio de 17 a\u00f1os. [5].<\/p>\n
<\/span>Angioqueratomas<\/span><\/h3>\nLos angioqueratomas son vasos sangu\u00edneos dilatados en la parte superior. dermis<\/span>, presentando como p\u00e1pulas rojas o negras. Las p\u00e1pulas no blanquear<\/span> con presi\u00f3n, y las lesiones m\u00e1s antiguas pueden convertirse verrugoso<\/span>. Racimos o difuso<\/span> Los angioqueratomas que aparecen por primera vez en adultos j\u00f3venes deben alertar sobre un posible diagn\u00f3stico de enfermedad de Fabry.<\/p>\nEn la enfermedad de Fabry, los angioqueratomas son causados \u200b\u200bpor la acumulaci\u00f3n de Gb3 en el d\u00e9rmico<\/span> endotelial<\/span> c\u00e9lulas, lo que conduce a abultamiento e incompetencia de la pared del vaso [12]. Los angioqueratomas generalmente se localizan en el \u00e1rea del traje de ba\u00f1o (del ombligo<\/span> a la parte superior de los muslos, incluidos los genitales). M\u00e1s de un tercio de los pacientes tambi\u00e9n desarrollan angioqueratomas y telangiectasia<\/span> en los labios y dentro de la boca [13].<\/p>\nNo existe correlaci\u00f3n entre la gravedad de la enfermedad y la extensi\u00f3n de los angioqueratomas. [11].<\/p>\n
<\/span>Hipohidrosis<\/span><\/h3>\nLa hipohidrosis es una caracter\u00edstica com\u00fan de la enfermedad de Fabry que conduce a la piel seca y a la intolerancia al calor. [11]. Es probable que sea el resultado de anormal auton\u00f3mico<\/span> respuesta nerviosa debido a la deposici\u00f3n de Gb3.<\/p>\n<\/span>Otro cut\u00e1neo<\/span> manifestaciones de la enfermedad de Fabry<\/span><\/h3>\nLa enfermedad de Fabry se identifica por otros signos cut\u00e1neos, como:<\/p>\n