<\/span><\/h2>\nLa granulomatosis sist\u00e9mica juvenil es un nuevo t\u00e9rmino propuesto para incluir Blau syndrome<\/span> (MIM186580, tambi\u00e9n llamado s\u00edndrome de Jabs) y sarcoidosis de inicio temprano (MIM609464) ya que estas dos condiciones ahora se han relacionado despu\u00e9s de la identificaci\u00f3n de mutations<\/span> afectando lo mismo gene<\/span> and molecular<\/span> base. Pediatric<\/span> granulomatous<\/span> arthritis<\/span> Tambi\u00e9n se ha propuesto como un nombre unificador, pero esto se centra solo en la caracter\u00edstica cl\u00ednica m\u00e1s com\u00fan, que no ocurre en todos los pacientes.<\/p>\nLa granulomatosis sist\u00e9mica juvenil es uno de los monogenic<\/span> autoinflammatory<\/span> syndromes<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1l es la causa de la granulomatosis sist\u00e9mica juvenil y qui\u00e9n la contrae?<\/span><\/h2>\nLa granulomatosis sist\u00e9mica juvenil resulta de mutaciones en el dominio NACHT del gen CARD15 (dominio de reclutamiento de caspasa 15) tambi\u00e9n conocido como el gen NOD2 ubicado en chromosome<\/span> 16q12.1-13. Hasta ahora esto siempre ha sido uno heterozygous<\/span> soltero-nucleotide<\/span> sustituci\u00f3n. R224W y R334Q son las mutaciones m\u00e1s comunes reportadas. Se han identificado las mismas mutaciones CARD15 tanto en el s\u00edndrome de Blau como en la sarcoidosis de inicio temprano, pero no en la sarcoidosis de adultos. Hasta la fecha, todos los pacientes encontraron tener tal mutation<\/span> han mostrado signos cl\u00ednicos de este s\u00edndrome (100% penetrance<\/span>)<\/p>\nCARD15 codifica la prote\u00edna NOD2 (Nod2) y se expresa principalmente en el cytoplasm<\/span> of monocytes<\/span>. NOD2 reconoce dipepetida de muramil en la pared celular de gramnegativos y gramnegativos bacteria<\/span>. La uni\u00f3n da como resultado la activaci\u00f3n de NK-\u03baB y el mecanismo de inflammation<\/span> no implica exceso interleukin<\/span>(IL) -1 actividad. Las mutaciones del gen CARD15 resultan en un solo amino acids<\/span> cambio en la prote\u00edna NOD2.<\/p>\nEl s\u00edndrome de Blau se defini\u00f3 como un autosomal<\/span> condici\u00f3n dominante, mientras que la sarcoidosis de inicio temprano no fue family<\/span>. Sin embargo, ahora parece que la sarcoidosis de inicio temprano se debe a una mutaci\u00f3n espor\u00e1dica, en comparaci\u00f3n con la mutaci\u00f3n hereditaria en el s\u00edndrome de Blau. Una mujer diagnosticada con sarcoidosis de inicio temprano debido a la falta de antecedentes familiares dio a luz a un beb\u00e9 afectado y, por lo tanto, el diagn\u00f3stico fue s\u00edndrome de Blau.<\/p>\nLa granulomatosis sist\u00e9mica juvenil se presenta en la primera infancia, antes de los 4 a\u00f1os. Es raro, con un incidence<\/span> tasa de menos de 1 por 1.5 millones de a\u00f1os-persona. La sarcoidosis de inicio temprano afecta m\u00e1s com\u00fanmente a las personas blancas que a las negras, en contraste con la sarcoidosis de inicio en adultos.<\/p>\n\n
\n
\n
\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la granulomatosis sist\u00e9mica juvenil.<\/span><\/h2>\nExiste una implicaci\u00f3n secuencial de la piel, las articulaciones y los ojos en la granulomatosis sist\u00e9mica juvenil, que generalmente comienza antes de los 3 a\u00f1os. No todos los pacientes desarrollan toda la tr\u00edada cl\u00e1sica con el tiempo. Aproximadamente el 40% desarrolla las tres caracter\u00edsticas. La variabilidad en la presentaci\u00f3n cl\u00ednica ocurre incluso dentro de una familia.<\/p>\n
\n\nJuvenile systemic granulomatosis<\/caption>\n<\/tbody>\n\n\n| Skin lesions<\/th>\n<\/tr>\n |
\n\n\n- Afectar al 80%<\/li>\n
- Por lo general el primero sign<\/span>\n<\/li>\n
- Los m\u00e1s comunes son de color amarillento a rojo marr\u00f3n. papules<\/span>ligeramente scaly<\/span>, de superficie plana (lichenoid<\/span>), discreet<\/span>, tama\u00f1o de cabeza de alfiler – descrito como “grano de tapioca”<\/li>\n
- \nPerifolicular<\/span> patr\u00f3n puede ser notado<\/li>\n
- A menudo en grupos o linear<\/span> matrices<\/span>, puede llegar a ser confluent<\/span>\n<\/li>\n
- Scaly plates<\/span>\n<\/li>\n
- Comienza en la cara y las extremidades, luego se extiende al tronco<\/li>\n
- Asymptomatic<\/span><\/li>\n
- Episodios intermitentes durante a\u00f1os con resoluci\u00f3n espont\u00e1nea.<\/li>\n
- \nPoikiloderma<\/span> (decoloraci\u00f3n roja, blanca y marr\u00f3n) y cicatrices picadas debido a follicular<\/span> atrophoderma<\/span> (adelgazamiento de la piel limitado a hair<\/span> follicles<\/span>) puede desarrollarse m\u00e1s tarde en sitios de inflamaci\u00f3n previa.<\/li>\n
- Otros cambios en la piel con granulomatoso histology<\/span> reportados han incluido:\n
\n- \nichthyosis<\/span>-como cambios (piel seca y escamosa)<\/li>\n
- leg ulcers<\/span>\n<\/li>\n
- erythema<\/span> knotty<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Joints<\/th>\n<\/tr>\n | \n\n\n- El m\u00e1s com\u00fan de los tres signos (90%)<\/li>\n
- \nSymmetrical<\/span> polyarthritis<\/span>\n<\/li>\n
- Hinchaz\u00f3n articular pantanosa, no sensible<\/li>\n
- Mu\u00f1ecas, rodillas y tobillos articulaciones m\u00e1s comunes afectadas<\/li>\n
- Las articulaciones grandes y peque\u00f1as pueden verse afectadas<\/li>\n
- Rango de movimiento relativamente normal<\/li>\n
- Dolor m\u00ednimo a moderado.<\/li>\n
- En una serie, la edad de inicio fue de 4 meses a 6 a\u00f1os.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Eyes<\/th>\n<\/tr>\n | \n\n\n- Afecta el 60%<\/li>\n
- \nRecurrent<\/span> uveitis<\/span> es la presentaci\u00f3n m\u00e1s com\u00fan<\/li>\n
- Dolor de ojo, photophobia<\/span>, visi\u00f3n borrosa<\/li>\n
- 50% desarrollar waterfalls<\/span>\n<\/li>\n
- 1 de cada 3 desarrolla secundaria glaucoma<\/span>\n<\/li>\n
- La inflamaci\u00f3n puede involucrar conjunctiva<\/span>, lacrimal<\/span> (l\u00e1grima) gl\u00e1ndulas, retina y nervio \u00f3ptico<\/li>\n
- Raramente la presentaci\u00f3n o la \u00fanica caracter\u00edstica<\/li>\n
- Por lo general, la \u00faltima caracter\u00edstica que se desarrolla: en una serie, de 2 a 16 a\u00f1os de edad<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Otras manifestaciones<\/th>\n<\/tr>\n | \n\n\n- Intermitente o persistente fever<\/span>\n<\/li>\n
- \nFlexi\u00f3n<\/span> contractures<\/span> of proximal<\/span> articulaciones interphalageal<\/li>\n
- Neuropat\u00edas craneales<\/li>\n
- \nEvil one<\/span> hypertension<\/span>\n<\/li>\n
- Ampliaci\u00f3n de lymph nodes<\/span>, h\u00edgado y \/ o bazo<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
\n- La afectaci\u00f3n de \u00f3rganos internos es rara y, en particular, pulmonar o hilar lymph node<\/span> no se produce agrandamiento, en contraste con la sarcoidosis de inicio en adultos.<\/li>\n
- Si no se trata, el 80% desarrolla alteraciones visuales graves y deformidades articulares.<\/li>\n
- Se ha informado una mayor gravedad en las generaciones posteriores (“anticipaci\u00f3n”).<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la granulomatosis sist\u00e9mica juvenil?<\/span><\/h2>\nSkin biopsy<\/span> muestra granulomatoso no caseificante dermatitis<\/span>. Esta dermatopathology<\/span> t\u00e9rmino describe el patr\u00f3n particular de mezclado inflammatory<\/span> infiltrate<\/span> caracter\u00edstico de la sarcoidosis. los granulomas<\/span> se encuentran en la parte superior dermis<\/span> y a menudo est\u00e1n alrededor de los fol\u00edculos pilosos. Los granulomas no caseificantes tambi\u00e9n se observan en biopsies<\/span> Of the eye synovial<\/span> de articulaciones afectadas y otros sitios involucrados.<\/p>\nLas radiograf\u00edas de las articulaciones afectadas son casi normales y no muestran erosive<\/span> cambios de artritis reumatoide juvenil.<\/p>\nEl examen con l\u00e1mpara de hendidura de los ojos debe realizarse con regularidad ya que la enfermedad ocular temprana puede ser asintom\u00e1tica.<\/p>\n Los estudios de mutaci\u00f3n del gen CARD15 (NOD2) se pueden realizar en un bucal mucous membrane<\/span> raspado.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para la granulomatosis sist\u00e9mica juvenil?<\/span><\/h2>\nGenetic<\/span> Se requiere asesoramiento y prenatal<\/span> El diagn\u00f3stico puede considerarse si la mutaci\u00f3n ha sido identificada en el probando.<\/p>\nPara prevenir el da\u00f1o ocular, se requiere inmunosupresi\u00f3n sist\u00e9mica a largo plazo. Las opciones incluyen:<\/p>\n \n- corticosteroides sist\u00e9micos<\/li>\n
- methotrexate<\/li>\n
- cyclosporine<\/li>\n
- micofenolato de mofetilo<\/li>\n
- talidomida<\/li>\n
- \ntumor<\/span> necrosis<\/span> inhibidores del factor (infliximab, etanercept, adalimumab)<\/li>\n
- antagonistas de interleucina-1 como anakinra\n<\/li>\n<\/ul>\n
La inflamaci\u00f3n del ojo puede ser la manifestaci\u00f3n m\u00e1s dif\u00edcil de tratar y la principal causa de complicaciones a largo plazo.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Que es juvenil sist\u00e9mico granulomatosis? La granulomatosis sist\u00e9mica juvenil es un nuevo t\u00e9rmino propuesto para incluir Blau s\u00edndrome (MIM186580, tambi\u00e9n llamado s\u00edndrome de Jabs) y sarcoidosis de inicio temprano (MIM609464)…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7028","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7028","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7028"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7028\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7028"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7028"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7028"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}} | | | |