<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Netherton puede ser evidente al nacer o durante las primeras semanas de vida. Ahi esta extended<\/span> enrojecimiento (eritrodermia) y la piel est\u00e1 cubierta de escamas finas y secas (ichthyosis<\/span>) Picaz\u00f3n eczematous<\/span> eruption<\/span> puede estar presente, especialmente m\u00e1s tarde en la infancia. El defecto de la piel hace que la piel tenga “fugas” y el reci\u00e9n nacido pierde calor, agua y prote\u00ednas, que son esenciales para el crecimiento y desarrollo normales. Adem\u00e1s, los beb\u00e9s tienen m\u00e1s riesgo de infection<\/span>, que puede ser mortal en algunos casos. Los reci\u00e9n nacidos con s\u00edntomas graves a menudo tienen un mal forecast<\/span>.<\/p>\nPara los beb\u00e9s con s\u00edntomas menos severos, muchos sufrir\u00e1n una falla para prosperar en el primer a\u00f1o de vida y para el segundo a\u00f1o de vida, aunque la salud de la mayor\u00eda de los ni\u00f1os comenzar\u00e1 a mejorar, la mayor\u00eda seguir\u00e1 con bajo peso y baja estatura. Otros signos que un paciente puede desarrollar en alg\u00fan momento de su vida incluyen:<\/p>\n
\n- Ictiosis linearis circumflexa – desarrollo de una circular distintiva climbing<\/span> en la piel. Esta afecci\u00f3n generalmente ocurre despu\u00e9s de los 2 a\u00f1os de edad y tiende a pasar por episodios de quemado seguido de meses sin s\u00edntomas en la piel. La erupci\u00f3n es circular y tiene un margen c\u00f3rneo engrosado con un patr\u00f3n que cambia lentamente.<\/li>\n
- \u201cCabello de bamb\u00fa\u201d: una deformidad del eje del cabello de tipo bola y mech\u00f3n. La mayor\u00eda de los pacientes crecer\u00e1n con cabello escaso y anormal, corto, puntiagudo, sin lujuria y quebradizo. Los pacientes mayores pueden perder cejas y pesta\u00f1as por completo. Algunos pacientes pueden parecer tener un cabello de aspecto normal, pero el tallo del cabello es anormal bajo el microscopio (tricorrexis invaginata subcl\u00ednica).<\/li>\n
- Manifestaciones al\u00e9rgicas: muchos pacientes son propensos a desarrollar alergia a los alimentos, especialmente a los frutos secos. La mayor\u00eda tendr\u00e1 una mayor probabilidad de desarrollar heno fever<\/span>, asma y at\u00f3pico eczema<\/span>. Los pacientes tienen altos niveles de IgE (alergia antibody<\/span>) en su sangre y pueden sufrir ataques de angioedema<\/span> (reacci\u00f3n cut\u00e1nea al\u00e9rgica grave) y urticaria<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n
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\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de Netherton?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Netherton se hereda como un autosomal<\/span> Trato recesivo. La condici\u00f3n es causada por mutations<\/span> en el SPINK5 gene<\/span> que se encuentra en chromosome<\/span> 5. En algunos casos no hay antecedentes familiares del rasgo y el s\u00edndrome de Netherton se revela cuando dos padres no afectados que son ambos carriers<\/span> del gen recesivo mutado tiene un hijo que recibe ambas copias del gen recesivo.<\/p>\n<\/span>How was the diagnosis made?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Netherton deber\u00eda estar en la cima de la differential diagnosis<\/span> enumere en un reci\u00e9n nacido con eritrodermia y cabello de cuero cabelludo de aspecto anormal, o en un ni\u00f1o mayor con ictiosis linearis circumflexa y cabello escaso sin lujuria.<\/p>\nEl examen del cabello anormal bajo el microscopio muestra tricorrexis invaginata (defectos de los tallos del cabello). Esto generalmente no se desarrolla hasta despu\u00e9s de los 2 a\u00f1os de edad, pero puede ocurrir antes.<\/p>\n
Skin biopsy<\/span> and DNA<\/span> Tambi\u00e9n se pueden realizar pruebas para confirmar el diagn\u00f3stico.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para el s\u00edndrome de Netherton?<\/span><\/h2>\nNo existe un tratamiento espec\u00edfico para el s\u00edndrome de Netherton. Los objetivos del tratamiento son controlar los s\u00edntomas y prevenir infecciones de la piel y otras complicaciones.<\/p>\n
\n- \nEmollients<\/span> y queratol\u00edticos (por ejemplo, cremas que contienen urea, \u00e1cido l\u00e1ctico o \u00e1cido salic\u00edlico) deben aplicarse para mantener la piel h\u00fameda e hidratada<\/li>\n
- \n
Los antibi\u00f3ticos pueden usarse para infecciones de la piel.<\/li>\n
- \nCurrent<\/span> los esteroides pueden ser \u00fatiles en ni\u00f1os mayores con eccema, pero pueden absorberse demasiado en beb\u00e9s con eritrodermia que causa complicaciones como la supresi\u00f3n del eje suprarrenal pituitario<\/li>\n
- Otros tratamientos que se han probado incluyen fotoquimioterapia (PUVA) y administraci\u00f3n oral. retinoids<\/span> (acitretina e isotretino\u00edna) pero pueden agravar el problema de la piel<\/li>\n<\/ul>\n
Los s\u00edntomas del s\u00edndrome de Netherton tienden a mejorar con la edad. Los per\u00edodos de s\u00edntomas de enfermedad poco o nada se intercalan con intermitente exacerbations<\/span>. El s\u00edndrome de Netherton puede aumentar el riesgo de piel Cancer<\/span> desarrollando.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es Netherton? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Netherton es un trastorno hereditario raro que se presenta con las tres caracter\u00edsticas siguientes: Ictiosiforme eritrodermia – inflamado, rojo, escamoso piel Tricorrexis invaginata…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7454","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7454","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7454"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7454\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7454"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7454"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7454"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}