<\/span><\/h2>\nEpidermolysis bullosa (EB) is a group of inherited diseases characterized by blistered skin lesions and mucous<\/span> membranes These can occur anywhere on the body, but generally appear at friction and minor sites trauma<\/span> like feet and hands. In some subtypes, blisters may also appear on internal organs, such as the esophagus, stomach, and airways, with no apparent friction.<\/p>\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 es la epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica?<\/span><\/h2>\nLa epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica (DEB) se caracteriza por el sitio de formaci\u00f3n de ampollas en la l\u00e1mina densa dentro del basement membrane area<\/span> y la parte superior dermis<\/span>. Causa generalized<\/span> ampollas en la piel y en el interior mucous membranes<\/span> y lleva a scar<\/span> training.<\/p>\n\n
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\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica?<\/span><\/h2>\nDystrophic epidermolysis bullosa<\/span> Es una enfermedad hereditaria rara. Hay dos subtipos principales: autosomal<\/span> dominante epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica (DDEB) <\/span>and autosomal recessive<\/span> epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica (<\/span>RDEB)<\/span><\/span>. La \u00faltima es la forma m\u00e1s severa.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1l es la causa de la epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica?<\/span><\/h2>\nD dominanteepiderm\u00f3lisis ampollosa ytr\u00f3fica<\/span> es causado por heterozygous<\/span><\/em> mutation<\/span> en el tipo VII collagen<\/span> gene<\/span> (COL7A1<\/em>; 120120<\/span>) in chromosome<\/span> 3p21.<\/span><\/p>\nRecesivo depiderm\u00f3lisis ampollosa ytr\u00f3fica<\/span> Es debido a homozygous<\/span><\/em> or compuesto<\/em> mutaci\u00f3n heterocigota en el gen que codifica el col\u00e1geno tipo VII (COL7A1<\/em>; 120120) en el cromosoma 3p21.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas de la epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica?<\/span><\/h2>\n\n\n\n| DEB subtypes<\/th>\n | Characteristics<\/th>\n<\/tr>\n |
\n| EB generalizado dominante (DEB)<\/td>\n | \n\n- Generalized blisters present at birth<\/li>\n
- Las ampollas se vuelven located<\/span> a manos, pies, codos o rodillas a medida que el ni\u00f1o crece y en respuesta a la fricci\u00f3n<\/li>\n
- Small white spots called milia<\/span> often present in healed but scarred sites<\/li>\n
- Bart syndrome<\/span>: aplasia<\/span> skin<\/span>, lesiones en la boca y anormal nail<\/span> debido al col\u00e1geno tipo 7 anormal en el anclaje fibrils<\/span>\n<\/li>\n
- You may also have blisters on your esophagus.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\nEB recesiva severa generalizada (RDEB)
Formerly known as Hallopeau-Siemens; and;
RDEB Generalized Intermediate (formerly Hallopeau-Siemens)<\/td>\n | \n\n- Puede presentarse con ampollas severas (RDEB severa generalizada) o enfermedad leve (RDEB intermedia generalizada)<\/li>\n
- Generalized severe blisters are more common and involve large areas of skin and mucous membranes.<\/li>\n
- Las ampollas sanan pero con cicatrices y deformidades que causan movimientos limitados, ya que los dedos de manos y pies pueden fusionarse (manos de manopla)<\/li>\n
- Complications like infection<\/span>, la desnutrici\u00f3n y la deshidrataci\u00f3n pueden causar la muerte en la infancia<\/li>\n
- Los que sobreviven corren un gran riesgo de desarrollar potencialmente peligrosos. scaly<\/span> cell carcinoma<\/span> (SCC) inside chronic<\/span> EB heridas. SCC se ve y se comporta de manera diferente en EB de individuos no afectados. Se encuentran en sitios cubiertos y crecen r\u00e1pidamente. Se presentan como ulcerados o keratotic<\/span> nodules<\/span> and plates<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n\n
<\/span>Epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica recesiva<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n \n  \n<\/div>\n Epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica recesiva<\/p>\n \n  \n<\/div>\n Epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica recesiva<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n <\/div>\n \n \n \n \n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n <\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica?<\/span><\/h2>\nEn los subtipos dominantes de epiderm\u00f3lisis ampollosa, donde se conoce un \u00e1rbol geneal\u00f3gico informativo, a menudo es aceptable que un especialista haga el diagn\u00f3stico cl\u00ednico. dermatologist<\/span> basado en los signos de presentaci\u00f3n.<\/span><\/p>\n\n- Diagnostic tests are also available in some countries and include skin biopsy<\/span> from a newly induced blister that suffers immunofluorescence<\/span> antigen<\/span> mapeo (IFM) y \/ o electr\u00f3n de transmisi\u00f3n microscopy<\/span> (EM) An\u00e1lisis mutacional (an\u00e1lisis de sangre de genes<\/span>), aunque actualmente no se considera la prueba de diagn\u00f3stico de primera l\u00ednea, tambi\u00e9n est\u00e1 disponible en algunos pa\u00edses.<\/li>\n<\/ul>\n
El carcinoma de c\u00e9lulas escamosas en la epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica se diagnostica por su apariencia cl\u00ednica y se apoya en una biopsia.<\/p>\n <\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento de la epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica?<\/span><\/h2>\nVer tratamiento de la epiderm\u00f3lisis ampollosa – general.<\/p>\n \n- El purito (picaz\u00f3n) puede ser un problema para los pacientes con epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica; pueden ayudar estrategias como la humectaci\u00f3n y evitar ambientes calientes.<\/li>\n
- En dominante epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica<\/span> (DDEB), el enfoque est\u00e1 en la prevenci\u00f3n y el manejo de ampollas. Esto se refiere a la piel, pero tambi\u00e9n puede incluir comer alimentos blandos para reducir esophageal<\/span> blisters<\/li>\n
- En recesivo severo epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica<\/span> (RDEB), es necesaria una gran atenci\u00f3n tanto a la piel como a las membranas mucosas. Manejo del dolor, pruritus<\/span>, infecci\u00f3n, cicatrices y deformidades, desnutrici\u00f3n y anemia<\/span> todos juegan un papel importante en el tratamiento diario de RDEB.<\/li>\n
- Los carcinomas de c\u00e9lulas escamosas se tratan quir\u00fargicamente. Esto debe hacerse temprano, ya que los tumores son agresivos y con frecuencia han hecho met\u00e1stasis en el momento del diagn\u00f3stico. La amputaci\u00f3n puede ser requerida.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el resultado para pacientes con epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica?<\/span><\/h2>\nLa esperanza de vida no se ve afectada en el dominante epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica<\/span>. En recesivo epiderm\u00f3lisis ampollosa distr\u00f3fica<\/span>, la esperanza de vida ha mejorado significativamente debido al manejo adecuado y las intervenciones relacionadas con las complicaciones de la enfermedad, incluida la detecci\u00f3n temprana y el tratamiento del carcinoma de c\u00e9lulas escamosas (SCC).<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la epiderm\u00f3lisis ampollosa? La epiderm\u00f3lisis ampollosa (EB) es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por lesiones ampollas en la piel y mucoso membranas Estos pueden ocurrir…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7457","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7457","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7457"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7457\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7457"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7457"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7457"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}} | |