\n\u00bfQu\u00e9 es la incontinentia pigmenti?<\/span><\/p>\nIncontinentia pigmenti es un raro genetic<\/span> afecci\u00f3n caracterizada por piel, ojos, dientes y sistema nervioso central (CNS<\/span>) anormalidades. Las lesiones cut\u00e1neas caracter\u00edsticas de la incontinencia pigmentaria est\u00e1n presentes al nacer o se desarrollan en las primeras semanas de vida en aproximadamente el 90% de los pacientes.<\/p>\nIncontinentia pigmenti tambi\u00e9n se conoce como \u2018Bloch-Sulzberger syndrome<\/span>\u2019, Syndrome S\u00edndrome de Bloch-Siemens\u2019, \u2018melanoblastosis skin<\/span> linearis \u2019y\u2018pigmented<\/span> skin disease<\/span>-Siemens-Bloch tipo \u2019. <\/p>\n<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la incontinentia pigmenti?<\/span><\/h2>\nIncontinentia pigmenti es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X. Esto significa que la incontinencia pigmentaria anormal gene<\/span> est\u00e1 ubicado en una de las X chromosomes<\/span>, que determinan el sex<\/span> de un ni\u00f1o (XY = hombre; XX = mujer). La enfermedad ligada a X dominante significa que una mujer con solo una copia del gen anormal mostrar\u00e1 la enfermedad, aunque tenga un gen normal en su otra X-chromosome<\/span>. Los hombres que heredan el gen anormal no sobreviven, lo que resulta en un aborto espont\u00e1neo o muerte fetal (s\u00edndrome dominante, ligado al X, masculino-letal). Raramente se informa de incontinentia pigmenti en hombres con s\u00edndrome de Klinefelter (s\u00edndrome XXY) o como resultado de espont\u00e1neo mutations<\/span>.<\/p>\nEl gen de la incontinencia pigmentaria es located<\/span> en el cromosoma Xq28. Este gen normalmente codifica para el nuclear<\/span> prote\u00edna moduladora esencial factor-KB y se conoce como la IKBKG<\/em> gen (anteriormente conocido como NEMO<\/em> o gen NF-kappaB).<\/p>\n\n<\/span>Gen\u00e9tica de Incontinentia pigmenti *<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Incontinentia pigmenti<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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* Image courtesy of Genetics 4 Medics<\/p>\n
<\/span>Lo que hace el IKBKG<\/em> gen hacer?<\/span><\/h2>\nthe IKBKG<\/em> El gen est\u00e1 involucrado en la regulaci\u00f3n de la divisi\u00f3n celular y la muerte celular programada.<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfC\u00f3mo funcionan las mutaciones en IKBKG<\/em> causar los s\u00edntomas de la incontinentia pigmenti?<\/span><\/h2>\nMutations in IKBKG<\/em> gen impide que funcione, y las c\u00e9lulas que tienen la mutation<\/span> son m\u00e1s propensos a la muerte celular programada. <\/p>\nLa muerte celular en la piel puede presentarse con ampollas. Estos sanan a medida que las c\u00e9lulas con la mutaci\u00f3n mueren y son reemplazadas por c\u00e9lulas circundantes.<\/p>\n
La muerte celular tambi\u00e9n afecta la endothelial<\/span> c\u00e9lulas (revestimiento de c\u00e9lulas blood vessel<\/span> paredes) en el cerebro. Esto provoca el desarrollo de vasos anormales y la fuga de prote\u00ednas de la sangre al cerebro. Esto puede causar convulsiones. <\/p>\n<\/span>Which are the cutaneous<\/span> caracter\u00edsticas de la incontinentia pigmenti?<\/span><\/h2>\nProgressive<\/span> Las erupciones cut\u00e1neas son la principal caracter\u00edstica cl\u00ednica de la enfermedad. Hay cuatro etapas cl\u00ednicas reconocidas, pero su secuencia es irregular, su duraci\u00f3n es variable y pueden superponerse.<\/p>\nNivel 1: Vesicular<\/span> <\/p>\n\n- A menudo afecta las extremidades y el cuero cabelludo, pero puede surgir en cualquier parte del cuerpo<\/li>\n
- Lesiones rojas como ampollas<\/li>\n
- A menudo aparecen grouped<\/span> en l\u00edneas a lo largo de los brazos y las piernas (siguiendo las llamadas l\u00edneas de Blaschko)<\/li>\n
- Presente al nacer o dentro de las primeras 2 semanas de vida en el 90% de los pacientes<\/li>\n
- Puede durar desde unas pocas semanas hasta algunos meses y reaparecer durante los primeros meses de vida.<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Etapa vesicular de incontinentia pigmenti<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Incontinentia pigmenti <\/p>\n
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Incontinentia pigmenti<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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Etapa 2: Warty<\/span> <\/p>\n\n- Como verruga o pustular<\/span> injuries<\/li>\n
- Se forman costras gruesas o costras encima de las ampollas curativas<\/li>\n
- Las lesiones pueden ser m\u00e1s oscuras en el color de la piel (hyperpigmentation<\/span>)<\/li>\n
- Puede estar presente al nacer pero en el 70-80% de los pacientes evoluciona despu\u00e9s de la primera etapa<\/li>\n
- Puede durar meses, pero rara vez m\u00e1s de un a\u00f1o.<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Etapa verrugosa de incontinentia pigmenti<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Incontinentia pigmenti <\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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Etapa 3: Hyperpigmented<\/span> <\/p>\n\n- La piel se oscurece en forma de remolino.<\/li>\n
- \nPigmentation<\/span> var\u00eda de azul gris\u00e1ceo o pizarra a marr\u00f3n<\/li>\n
- Presente al nacer en el 5-10% de los pacientes, pero generalmente aparece dentro de los primeros meses de vida en el 90-98% de los pacientes<\/li>\n
- Los parches oscuros pueden o no estar relacionados con \u00e1reas afectadas en las etapas 1 y 2<\/li>\n
- La pigmentaci\u00f3n pesada tiende a desvanecerse lentamente con el aumento de la edad.<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Etapa hiperpigmentada de incontinentia pigmenti<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Incontinentia pigmenti<\/p>\n
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Incontinentia pigmenti<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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Etapa 4: Atrophic<\/span>\/ \/ hypopigmented<\/span> <\/p>\n\n- \nScar<\/span>similares a las lesiones se desarrollan durante la adolescencia y persisten hasta la edad adulta<\/li>\n
- Ocurre en 30-75% de los pacientes.<\/li>\n
- Aparecen como manchas o rayas p\u00e1lidas y sin pelo<\/li>\n<\/ul>\n
Otro compromiso de \u00f3rganos<\/span><\/p>\nOtros \u00f3rganos pueden verse afectados de diversas maneras en pacientes con incontinentia pigmenti. Estas manifestaciones pueden no verse ni reconocerse hasta la infancia o la primera infancia.<\/p>\n
Teeth <\/p>\n
\n- Anormalidades en m\u00e1s del 80% de los pacientes.<\/li>\n
- Retraso en eruption<\/span> de dientes (tanto los dientes de beb\u00e9 como los adultos afectados)<\/li>\n
- Algunos dientes pueden faltar por completo<\/li>\n
- Los dientes pueden tener una forma inusual, generalmente clavados o en forma de cono<\/li>\n<\/ul>\n
Nail<\/span><\/p>\n\n- Puede estar involucrado hasta en un 40% de los pacientes.<\/li>\n
- Las u\u00f1as pueden estar estriadas, picadas, engrosadas o completamente desfiguradas.<\/li>\n
- Por lo general, todas o m\u00faltiples u\u00f1as y u\u00f1as de los pies est\u00e1n afectadas<\/li>\n<\/ul>\n
Hair<\/span> <\/p>\n\n- Anormalidades menores del cabello en hasta el 50% de los pacientes.<\/li>\n
- P\u00e9rdida o falta de cabello en la coronilla.<\/li>\n
- Ausencia de cejas y pesta\u00f1as.<\/li>\n
- El cabello puede ser grueso, fibroso y sin brillo<\/li>\n<\/ul>\n
Eyes <\/p>\n
\n- Los defectos oculares ocurren en 20-35% de los pacientes<\/li>\n
- Suele ocurrir antes de los 5 a\u00f1os<\/li>\n
- La enfermedad causa una anormalidad en el crecimiento de blood vessels<\/span> en el interior del ojo que produce cicatrices<\/li>\n
- Puede causar ceguera, pero puede tratarse si se reconoce lo suficientemente temprano<\/li>\n<\/ul>\n
Sistema nervioso central<\/p>\n
\n- \nNeurological <\/span>pueden ocurrir complicaciones en hasta el 30% de los pacientes<\/li>\n
- La complicaci\u00f3n m\u00e1s com\u00fan son las convulsiones que generalmente se desarrollan dentro de las primeras semanas de vida.<\/li>\n
- Otras manifestaciones incluyen desarrollo motor lento, retraso mental, esp\u00e1stico. paralysis<\/span>, cerebral<\/span> atrophy<\/span>\n<\/li>\n<\/ul>\n
Otros sistemas de \u00f3rganos <\/p>\n
\n- Las manifestaciones son raras<\/li>\n
- Anomal\u00edas esquel\u00e9ticas como costillas adicionales, extremidades acortadas, circunferencia de la cabeza m\u00e1s peque\u00f1a y anomal\u00edas en los dedos.<\/li>\n
- Anomal\u00edas del coraz\u00f3n<\/li>\n
- Anomal\u00edas pulmonares <\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para la incontinentia pigmenti?<\/span><\/h2>\nNo existe un tratamiento espec\u00edfico para la incontinentia pigmenti. El objetivo principal es prevenir secundaria bacterial<\/span> infection<\/span> de lesiones cut\u00e1neas y para controlar de cerca el desarrollo de problemas relacionados. Esto debe incluir cuidado dental regular y monitoreo cercano por parte de un ophthalmologist<\/span> durante los primeros a\u00f1os de vida.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la incontinentia pigmenti? Incontinentia pigmenti es un raro gen\u00e9tico afecci\u00f3n caracterizada por piel, ojos, dientes y sistema nervioso central (CNS) anormalidades. Las lesiones cut\u00e1neas caracter\u00edsticas de la incontinencia…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7522","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7522","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7522"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7522\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7522"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7522"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7522"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}