<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario raro en el que hay altos niveles de \u00e1cido \u00farico. Se presenta con una amplia gama de neurol\u00f3gicos, renal<\/span>, musculoskeletal<\/span> y problemas de comportamiento, el m\u00e1s com\u00fan de los cuales es la automutilaci\u00f3n (en el 85% de los ni\u00f1os afectados).<\/p>\nEl s\u00edndrome de Lesch-Nyhan fue descrito por primera vez por los m\u00e9dicos Michael Lesch y William Nyhan en 1964. Este s\u00edndrome tambi\u00e9n se conoce con otros nombres, como la enfermedad de Lesch-Nyhan, el s\u00edndrome de Nyhan, youth<\/span> gota, deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosil transferasa (HGPRT o HPRT), hiperuricemia ligada al cromosoma X y s\u00edndrome de automutilaci\u00f3n de coreoatetosis.<\/p>\n<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae el s\u00edndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Lesch-Nyhan es raro y ocurre en 1 de cada 100,000 a 380,000 nacimientos vivos. Se presenta casi exclusivamente en hombres cuyas madres fueron carriers<\/span> for mutations<\/span> at HPRT-1<\/em> gene<\/span> (el gen Lesch-Nyhan), siendo muy raras las presentaciones femeninas. Una madre con este gen tiene un 25% de posibilidades de tener un hijo que padece este trastorno, un 25% de probabilidades de tener un hijo no afectado, un 25% de una hija no afectada y un 25% de posibilidades de tener un hijo. carrier<\/span> hija.<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Lesch-Nyhan es una X chromosome<\/span>ligado recesivo genetic<\/span> trastorno debido a la falta o casi falta de HGPRT enzyme<\/span>. Esta enzima es necesaria para descomponer las purinas, que se encuentran en alimentos como las carnes y las legumbres. Las purinas son compuestos cristalinos incoloros con propiedades b\u00e1sicas que forman \u00e1cido \u00farico en oxidation<\/span>; incluyen las bases adenina y guanina, constituents<\/span> de \u00e1cidos nucleicos, as\u00ed como muchos alcaloides como la cafe\u00edna y la teofilina. La acumulaci\u00f3n de purinas conduce a una acumulaci\u00f3n de \u00e1cido \u00farico y afecta a m\u00faltiples \u00f3rganos.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por:<\/p>\n
\n- Comportamiento automutilante<\/li>\n
- Deterioro de la funci\u00f3n renal debido a c\u00e1lculos de \u00e1cido \u00farico (c\u00e1lculos)<\/li>\n
- Articulaciones inflamadas y dolorosas.<\/li>\n
- \nDistonia<\/span> (abnormal muscle contractions<\/span> que producen movimientos de torsi\u00f3n y sacudidas)<\/li>\n
- Corea (miembros recurrentes involuntarios o movimientos faciales)<\/li>\n
- \nHypotonia<\/span> (tensi\u00f3n muscular reducida)<\/li>\n
- Espasticidad muscular y opist\u00f3tonos (espasmos que arquean la cabeza, el cuello y la espalda hacia atr\u00e1s mientras el cuerpo se inclina hacia adelante)<\/li>\n
- Aumento de los reflejos tendinosos profundos (en beb\u00e9s)<\/li>\n
- Retraso mental (generalmente de leve a moderado)<\/li>\n
- Comportamiento anormal, incluyendo agresi\u00f3n, irritabilidad, escupir y gritar.<\/li>\n
- Dysphagia<\/span><\/li>\n
- Bajo peso para la edad<\/li>\n
- Megalobl\u00e1stico anemia<\/span> (rare).<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\nCutaneous<\/span> hallazgos en el s\u00edndrome de Lesch-Nyan<\/span><\/h3>\nMorderse los dedos y los labios, rascarse la cara y desgarrarse los ojos, lo que resulta en:<\/p>\n
\n- \nExcoriations<\/span> y heridas<\/li>\n
- Scars<\/li>\n
- Formaci\u00f3n de callos.<\/li>\n<\/ul>\n
Tofos gotosos (nodular<\/span> Se forman masas de cristales de urato monos\u00f3dico que se desarrollan y aparecen como bultos firmes debajo de la piel en las orejas y sobre las articulaciones de los dedos de manos y pies.<\/p>\n<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nEl diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Lesch-Nyhan se basa en una cuidadosa historia del paciente, hallazgos del examen f\u00edsico y an\u00e1lisis de sangre para detectar altos niveles de \u00e1cido \u00farico. Cuando est\u00e9 disponible, las pruebas gen\u00e9ticas confirman la presencia de un trastorno anormal. HPRT-1<\/em> gene.<\/p>\n\n
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\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1les son los diagn\u00f3sticos diferenciales para el s\u00edndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nthe differential diagnosis<\/span> para el s\u00edndrome de Lesch-Nyhan incluye:<\/p>\n\n- \nFamily<\/span> disautonomia<\/li>\n
- \n
S\u00edndrome de Cornelia de Lange.<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para el s\u00edndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nEl tratamiento para el s\u00edndrome de Lesch-Nyhan depende de los s\u00edntomas del paciente individual, pero puede incluir:<\/p>\n
\n- Alopurinol para reducir los niveles de \u00e1cido \u00farico en el cuerpo<\/li>\n
- Litotricia extracorp\u00f3rea por ondas de choque para tratar c\u00e1lculos renales<\/li>\n
- Depakote, gabapentina, carbamazepina y benzodiacepinas para neurological <\/span>y s\u00edntomas musculoesquel\u00e9ticos.<\/li>\n<\/ul>\n
Hasta la fecha, no se han encontrado m\u00e9todos para reducir el comportamiento de automutilaci\u00f3n. Se han utilizado psicoterapia, restricciones, un protector bucal \/ dental y extracci\u00f3n dental.<\/p>\n
<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el resultado del s\u00edndrome de Lesch-Nyhan?<\/span><\/h2>\nLa muerte por el s\u00edndrome de Lesch-Nyhan generalmente ocurre en la segunda o tercera d\u00e9cada de la vida debido a infection<\/span> o insuficiencia renal.<\/p>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es Lesch-Nyhan? s\u00edndrome? El s\u00edndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario raro en el que hay altos niveles de \u00e1cido \u00farico. Se presenta con una amplia gama de neurol\u00f3gicos,…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[204],"tags":[],"class_list":["post-7689","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard","category-glosario-definiciones"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7689","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7689"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/7689\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7689"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7689"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7689"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}