<\/span><\/h2>\nLa microftalmia con s\u00edndrome de defectos lineales de la piel (MLS) (MIM309801) es rara genetic<\/span> trastorno del neurodesarrollo que se presenta al nacer en mujeres. Las dos caracter\u00edsticas principales son anomal\u00edas en los ojos y la piel. Tambi\u00e9n se pueden asociar problemas neurol\u00f3gicos y cardiovasculares.<\/p>\nEl s\u00edndrome MLS tambi\u00e9n se conoce como s\u00edndrome MIDAS (microftalmia, Dermal<\/span> Aplasia<\/span>, Esclerocornea) o s\u00edndrome de Gazali-Temple.<\/p>\n<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae el s\u00edndrome MLS y por qu\u00e9?<\/span><\/h2>\nEl s\u00edndrome MLS es una condici\u00f3n gen\u00e9tica dominante ligada al cromosoma X. Afecta predominantemente a las mujeres. La transmisi\u00f3n de madre a hija ha sido reportada. X-chromosome<\/span> La inactivaci\u00f3n influye en la apariencia cl\u00ednica del s\u00edndrome.<\/p>\nSolo una copia del mutado gene<\/span> Se requiere para tener un efecto. En los hombres XY, ya que solo tienen un cromosoma X, el efecto es letal antes del nacimiento. Hombres XX (por ejemplo, 47: XXY o 46: XX con Xp; Y translocation<\/span>) puede sobrevivir y mostrar las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas t\u00edpicas del s\u00edndrome MLS. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X y, por lo tanto, las mujeres afectadas tienen un gen normal y uno anormal o eliminado. Hasta la fecha, donde se ha identificado la anormalidad, generalmente ha implicado una eliminaci\u00f3n en una regi\u00f3n espec\u00edfica del cromosoma X. Punto mutations<\/span> (sin sentido y sin sentido) rara vez se han reportado. Sin embargo, no todos los casos de s\u00edndrome MLS han tenido mutation<\/span> confirmado.<\/p>\nLas mutaciones en el gen HCCS, ubicado en Xp22.2, afectan la sintetasa de tipo holocitocromo-c (tambi\u00e9n conocida como heme liasa). Esta enzyme<\/span> es importante en las mitocondrias para la producci\u00f3n de citocromo c, implicado en la fosforilaci\u00f3n oxidativa y la muerte celular (apoptosis<\/span>)<\/p>\n\n
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<\/span>Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del s\u00edndrome MLS<\/span><\/h2>\nLos dos \u00f3rganos principales afectados en el s\u00edndrome MLS son el ojo y la piel y estas caracter\u00edsticas est\u00e1n presentes al nacer.<\/p>\n
<\/span>Microftalmia<\/span><\/h3>\nLa microftalmia es el nombre utilizado para describir los globos oculares que son m\u00e1s peque\u00f1os de lo habitual. Uno o ambos ojos pueden verse afectados. No causa “anoftalmia”, lo que significa ausencia de globos oculares, aunque ese nombre se ha utilizado incorrectamente en algunos casos. En el s\u00edndrome MLS el cornea<\/span> a menudo est\u00e1 nublado (esclerocornea).<\/p>\n<\/span>Defectos lineales de la piel<\/span><\/h3>\nLa piel est\u00e1 involucrada en casi todos los casos. Caracter\u00edsticamente hay defectos cut\u00e1neos lineales e irregulares. located<\/span> a la cara y el cuello. Estos pueden corresponder con Blaschko lines<\/span>. Al nacer, las l\u00edneas son rojas pero se curan para dejar el marr\u00f3n. pigmented<\/span> zones<\/p>\n<\/span>Otras caracter\u00edsticas del s\u00edndrome MLS<\/span><\/h3>\nAlgunos pacientes han tenido solo signos oculares o cut\u00e1neos, en combinaci\u00f3n con otras caracter\u00edsticas menos comunes. Estas otras caracter\u00edsticas se describen en la tabla a continuaci\u00f3n.<\/p>\n
\n\n\n| Heart<\/td>\n | \n\n- Participa en aproximadamente el 18%<\/li>\n
- \nCardiomyopathy<\/span> (defecto del m\u00fasculo card\u00edaco)<\/li>\n
- Defecto septal (agujero en el coraz\u00f3n)<\/li>\n
- Arritmias (latidos card\u00edacos irregulares)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Brain<\/td>\n | \n\n- Ausencia de cuerpo calloso<\/li>\n
- Convulsiones infantiles<\/li>\n
- \nmicrocephaly<\/span> (cerebro peque\u00f1o)<\/li>\n
- Ventr\u00edculos agrandados<\/li>\n
- Retraso mental leve a severo (25%)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Eye<\/td>\n | \n\n- Anormalidades coriorretinianas (el revestimiento del globo ocular)<\/li>\n
- Blefarofimosis (apertura del ojo estrechada)<\/li>\n
- Quistes orbitales (bultos en la cuenca del ojo)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Hernia de diafragma<\/td>\n | \n\n- Brecha en el diafragma (m\u00fasculo debajo de las costillas que se usa para respirar)<\/li>\n
- Dificultad respiratoria (dificultad para respirar)<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| Estatura<\/td>\n | \n\n- A menudo corto<\/li>\n<\/ul>\n<\/td>\n<\/tr>\n
\n| \nUrogenital<\/span> system<\/td>\n | \n | | | | | |