<\/span><\/h2>\nLa telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria (HHT) tambi\u00e9n se conoce como Osler-Rendu-Weber syndrome<\/span>. Es un trastorno hereditario raro que afecta blood vessels<\/span> en todo el cuerpo y se caracteriza por una tendencia al sangrado (hemorrhage<\/span>, Ortograf\u00eda estadounidense “hemorragia”), en particular recurrent<\/span> epistaxis (hemorragias nasales); y telangiectasia cut\u00e1nea (lesiones cut\u00e1neas resultantes de la dilataci\u00f3n de los vasos sangu\u00edneos).<\/p>\nLos criterios de diagn\u00f3stico para HHT son:<\/p>\n
\n- Hemorragias nasales recurrentes espont\u00e1neas<\/li>\n
- Multiple telangiectasias<\/span> on the skin and mucous<\/span> membranes<\/li>\n
- La implicaci\u00f3n de los \u00f3rganos internos.<\/li>\n
- Un padre, hermano o hijo afectado<\/li>\n<\/ol>\n
<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa la telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria?<\/span><\/h2>\nLos dos tipos principales de HHT son HHT1 y HHT2. Son causados \u200b\u200bpor mutations<\/span> en la endoglina (ENG) y activina receiver<\/span>-como la quinasa tipo 1 (ACVLR1) genes<\/span> found in chromosome<\/span> 9 y 12 respectivamente. Tambi\u00e9n se han identificado otros dos genes. Un defecto en uno de estos genes causa una anormalidad en la formaci\u00f3n de vasos sangu\u00edneos, que pueden romperse y sangrar f\u00e1cilmente. Los vasos sangu\u00edneos anormales se conocen como telangiectasias o malformaciones arteriovenosas (MAV) si hay vasos sangu\u00edneos m\u00e1s grandes.<\/p>\nthe vascular<\/span> endothelial<\/span> growth factor<\/span>, VEGF, puede modular angiogenesis<\/span> en HHT. <\/span><\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria?<\/span><\/h2>\nHHT es un raro autosomal<\/span> condici\u00f3n dominante, lo que significa que solo una anormal gene<\/span> necesita ser heredado de uno de los padres afectados para expresar la enfermedad. La HHT a menudo se transmite de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n, ya que cada hijo de una persona con HHT tiene un 50% de posibilidades de contraer la enfermedad. Sin embargo, los signos y s\u00edntomas de HHT dentro de una sola familia pueden variar considerablemente. Un miembro de la familia puede sufrir hemorragias nasales recurrentes graves, mientras que otro con HHT puede tener s\u00edntomas m\u00ednimos.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son los signos y s\u00edntomas de la telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria?<\/span><\/h2>\nThe most common sign<\/span> de HHT son las telangiectasias en la nariz y las m\u00e1s comunes symptom<\/span> Es hemorragias nasales recurrentes. El primer signo de HHT generalmente no ocurre hasta la pubertad o la edad adulta con la edad promedio de la primera hemorragia nasal a los 12 a\u00f1os. El sangrado puede ocurrir con tanta frecuencia todos los d\u00edas o con poca frecuencia como una vez al mes. Se observan hemorragias nasales recurrentes en 50-80% de los pacientes con HHT.<\/p>\nLas telangiectasias en otras partes del cuerpo generalmente no se ven hasta despu\u00e9s de la pubertad y es m\u00e1s evidente en personas de entre 20 y 40 a\u00f1os. Ocurre en aproximadamente el 95% de los pacientes con HHT. Telangiectasia de la piel y mucous membranes<\/span> Tiene las siguientes caracter\u00edsticas.<\/p>\n\n- Apariencia de peque\u00f1as manchas de color rojo a p\u00farpura o l\u00edneas de encaje rojo oscuro en la piel y las membranas mucosas<\/li>\n
- Las lesiones pueden ocurrir en cualquier lugar, pero especialmente en la mitad superior del cuerpo, incluida la cara, el interior de la boca y las fosas nasales, los labios, las orejas, conjunctiva<\/span> de los ojos, antebrazos, manos y dedos. A menudo son visibles en los lechos de las u\u00f1as.<\/li>\n
- Las lesiones pueden parecer inicialmente sutiles, pero se vuelven bastante prominentes a fines de la edad adulta.<\/li>\n
- Las telangiectasias en la piel y la boca pueden sangrar pero son menos propensas que las de la nariz.<\/li>\n<\/ul>\n
Adem\u00e1s de las telangiectasias visibles, anormales blood vessel<\/span> La formaci\u00f3n puede ocurrir en muchos otros \u00f3rganos. Las telangiectasias se pueden encontrar en cualquier parte del sistema gastrointestinal (GI), incluido el es\u00f3fago, el est\u00f3mago y el intestino delgado y grueso. El sangrado gastrointestinal ocurre en aproximadamente el 25% de los pacientes con HHT y el riesgo aumenta en pacientes mayores de 50 a\u00f1os. Heces negras o con sangre y \/ o anemia<\/span> (recuento sangu\u00edneo bajo) son los s\u00edntomas de presentaci\u00f3n. Otros \u00f3rganos que pueden verse afectados incluyen los pulmones (la AVM en los pulmones ocurre en aproximadamente el 30% de los pacientes con HHT) y el sistema nervioso central (AVM cerebral y espinal).<\/p>\n\n<\/span>Hereditary hemorrhagic telangiectasia<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Hereditary hemorrhagic telangiectasia<\/p>\n
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Hereditary hemorrhagic telangiectasia<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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<\/span>\u00bfSe puede tratar la telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria?<\/span><\/h2>\nLa HHT no se puede prevenir, pero la mayor\u00eda de los casos se pueden tratar sintom\u00e1ticamente. Un tercio de los casos de HHT son leves, un tercio son moderados y un tercio son graves. Los casos leves generalmente no requieren tratamiento. La HHT debe tratarse si est\u00e1 causando problemas importantes, como hemorragias nasales graves o frecuentes, o si existe un alto riesgo de causar otros problemas, como un derrame cerebral de una MAV pulmonar.<\/p>\n
\n- Las hemorragias nasales se pueden tratar con To be<\/span> coagulation<\/span> terapia o quir\u00fargicamente con nasal pulp<\/span> trasplantes de piel (dermoplastia septal).<\/li>\n
- Recientemente, intranasal current<\/span> Se ha informado que el timolol y el 0.1% de sirolimus en vaselina reducen las hemorragias nasales y la necesidad de transfusi\u00f3n de sangre. <\/li>\n
- Las telangiectasias o lesiones de la piel se pueden tratar con cauterization<\/span> o cirug\u00eda con l\u00e1ser de tinte, mejor realizada por un dermatologist<\/span>.<\/li>\n
- El sangrado gastrointestinal que causa anemia se trata con terapia de reemplazo de hierro. Si esto no es efectivo, transfusi\u00f3n de sangre y endoscopic<\/span> Se pueden realizar tratamientos.<\/li>\n
- Los medicamentos contra la angiog\u00e9nesis est\u00e1n bajo investigaci\u00f3n para el tratamiento de HHT. Incluyen t\u00f3pico y systemic<\/span> uso de la monoclonal<\/span> antibody<\/span> dirigido contra factor de crecimiento vascular endotelial<\/span> (VGEF), bevacizumab. <\/li>\n<\/ul>\n<\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Que es hereditario hemorr\u00e1gico telangiectasia? La telangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria (HHT) tambi\u00e9n se conoce como Osler-Rendu-Weber s\u00edndrome. Es un trastorno hereditario raro que afecta vasos sanguineos en todo el cuerpo y…<\/p>","protected":false},"author":8,"featured_media":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-8283","wiki","type-wiki","status-publish","format-standard"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8283","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki"}],"about":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/wiki"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8283"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/wiki\/8283\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8283"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8283"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/doctorhoogstra.com\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8283"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}