<\/span><\/h2>\nLa enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario raro que produce cantidades excesivas de cobre en el cuerpo. Es cuatro veces m\u00e1s com\u00fan en mujeres que en hombres. El cobre se metaboliza normalmente al incorporarse a cobre que contiene enzymes<\/span> llamado ceruloplasmina y se excreta en la bilis. Sin embargo, en la enfermedad de Wilson, el proceso se ve afectado y el exceso de cobre se deposita inicialmente en el h\u00edgado, donde da\u00f1a las c\u00e9lulas del h\u00edgado. Finalmente, a medida que aumentan los niveles de cobre en el h\u00edgado, se libera en la sangre y se deposita en otros \u00f3rganos, particularmente el cerebro y la columna vertebral cable<\/span>. Los dep\u00f3sitos de cobre causan da\u00f1o tisular, muerte tisular y cicatrizaci\u00f3n, lo que hace que los \u00f3rganos afectados dejen de funcionar correctamente. La enfermedad de Wilson tambi\u00e9n se conoce como degeneraci\u00f3n hepatolenticular.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son los signos y s\u00edntomas de la enfermedad de Wilson?<\/span><\/h2>\nAunque se produce una acumulaci\u00f3n anormal de cobre desde el nacimiento, los s\u00edntomas de la enfermedad de Wilson pueden no ser aparentes hasta el final de la infancia o la adolescencia. Debido a que el cobre inicialmente se acumula en el h\u00edgado, el primero sign<\/span> de la enfermedad generalmente est\u00e1 relacionada con el h\u00edgado y se manifiesta como uno de los siguientes:<\/p>\n\n- \nHepatitis<\/span> (acute<\/span> or chronic<\/span> inflammation<\/span> del h\u00edgado)<\/li>\n
- \nCirrhosis<\/span> (enfermedad hep\u00e1tica grave debido a un progressive<\/span> p\u00e9rdida de la funci\u00f3n hep\u00e1tica)<\/li>\n
- Fulminante hepatic<\/span> falla (enfermedad hep\u00e1tica repentina y a menudo mortal)<\/li>\n<\/ul>\n
La presentaci\u00f3n inicial m\u00e1s com\u00fan es con cirrosis, que generalmente ocurre durante los primeros 10 a\u00f1os de vida. Los posibles s\u00edntomas pueden incluir:<\/p>\n
\n- Confusi\u00f3n y somnolencia (encefalopat\u00eda hep\u00e1tica)<\/li>\n
- Sangrado de los intestinos debido a la alta presi\u00f3n en las venas comprimidas dentro del h\u00edgado (portal hypertension<\/span> and esophageal<\/span> varices)<\/li>\n
- Acumulaci\u00f3n de l\u00edquido en el abdomen (ascites<\/span>) y piernas (edema<\/span>)<\/li>\n
- Susceptibilidad a las infecciones.<\/li>\n
- Exceso de l\u00edquido en los pulmones que causa disnea<\/li>\n<\/ul>\n
Otros s\u00edntomas que pueden ocurrir cuando el cobre se deposita en otros \u00f3rganos incluyen:<\/p>\n
Neurological <\/span>s\u00edntomas: generalmente se vuelven aparentes alrededor de la segunda o tercera d\u00e9cada de la vida, pero incluso pueden ocurrir hasta los 50 a\u00f1os de edad<\/p>\n\n- Temblor de la cabeza, brazos o piernas.<\/li>\n
- Tono muscular deteriorado que causa impredecible, espasm\u00f3dico, repetitive<\/span>o movimientos lentos<\/li>\n
- Discurso arrastrado o lento, saliva excesiva, expresiones faciales disminuidas o lentas (en forma de m\u00e1scara facies<\/span>)<\/li>\n
- Cambios emocionales o de comportamiento.<\/li>\n
- Confusi\u00f3n, delirio o demencia.<\/li>\n<\/ul>\n
S\u00edntomas oculares<\/p>\n