<\/span><\/h2>\nEl angioedema hereditario (AEH) es un familiar<\/span> enfermedad caracterizada por recurrente<\/span> ataques de autolimitaci\u00f3n edema<\/span> que puede afectar la piel, el tracto gastrointestinal y las v\u00edas respiratorias [1].<\/p>\n<\/span>\u00bfQui\u00e9n contrae angioedema hereditario?<\/span><\/h2>\nEl angioedema hereditario es un autos\u00f3mico<\/span> condici\u00f3n dominante, es decir, si uno de los padres tiene la anormal gene<\/span> que codifica el angioedema, cualquier ni\u00f1o que tenga esa persona heredar\u00e1 el angioedema. Alrededor del 25% de los casos se deben a espont\u00e1neo. mutaciones<\/span> [2].<\/p>\nlos predominio<\/span> de angioedema hereditario se estima en 1 de cada 50,000 personas. No existe una prevalencia particular entre grupos \u00e9tnicos o entre sexos. [3].<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfQu\u00e9 causa el angioedema hereditario?<\/span><\/h2>\nEl tipo m\u00e1s com\u00fan de angioedema hereditario se asocia con una deficiencia del inhibidor funcional de la C1 esterasa (C1-INH), una serina proteasa<\/span> inhibidor<\/span> que regula la activaci\u00f3n del cl\u00e1sico complemento<\/span> v\u00eda y suprime la activaci\u00f3n espont\u00e1nea de C1 (figura 1).<\/p>\nC1-INH tambi\u00e9n regula el sistema de contacto (calicre\u00edna-cinina), que involucra factor XII, factor XIIa, calicre\u00edna ymolecular<\/span>de peso cin\u00f3geno. Activaci\u00f3n de estos mol\u00e9culas<\/span> genera bradiquinina Una deficiencia de C1-INH funcional resulta en bradiquinina excesiva.<\/p>\nLa bradiquinina puede aumentar vascular<\/span> permeabilidad<\/span> vinculando a su receptor<\/span> en vascular endotelial<\/span> c\u00e9lulas que causan angioedema [2,3].<\/p>\n\n<\/span>Sospecha cl\u00ednica de angioedema hereditario<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Sospecha cl\u00ednica de angioedema hereditario.<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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Figura 1. Contacto seleccionado (calicre\u00edna-kinina), complemento y v\u00edas fibrinol\u00edticas que muestran interacciones y sitios de C1 esterasa inhibici\u00f3n<\/span>. C1-INH, inhibidor de C1 esterasa; AEH, angioedema hereditario; ACE, conversi\u00f3n de angiotensina enzima<\/span>; C4, complemento componente 4; C1q, componente del complemento q1.<\/span><\/p>\nLa codificaci\u00f3n gen\u00e9tica para C1-INH se ha localizado en cromosoma<\/span> Se han descrito 11 y casi 200 mutaciones de este gen. [2].<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las clasificaciones del angioedema hereditario?<\/span><\/h2>\nEl angioedema hereditario se clasifica en tres tipos seg\u00fan Patog\u00e9nesis<\/span> (Figura 2).<\/p>\n<\/span>Tipo i<\/span><\/h3>\n\n- Secreci\u00f3n reducida de C1 INH con bajos niveles circulantes<\/li>\n
- Comprende el 80\u201385% de los casos<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Tipo II<\/span><\/h3>\n\n- Niveles normales o a veces altos de C1-INH<\/li>\n
- C1-INH es disfuncional<\/span>\n<\/li>\n
- Comprende del 15 al 20% de los casos<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Tipo III<\/span><\/h3>\n\n- Un cuadro cl\u00ednico similar a los tipos I y II pero niveles normales de C1-INH funcional [2]<\/li>\n
- Causado por al menos tres mutaciones gen\u00e9ticas conocidas, incluida una mutaci\u00f3n<\/span> del gen F12, que codifica el Factor XII y da como resultado una mayor susceptibilidad del Factor XII a la activaci\u00f3n por plasmina [4]<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Los tipos de angioedema hereditario.<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Los tipos de angioedema hereditario.<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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Figura 2. El angioedema hereditario (AEH) se puede dividir en dos grandes grupos con varios subtipos que tienen diferentes fisiopatolog\u00eda<\/span> [4]. C1-INH, inhibidor de C1 esterasa; HAE-FXII, angioedema hereditario con mutaci\u00f3n F12; HAE-ANGPT1, angioedema hereditario con angiopoyetina-1; HAE-PLG, angioedema hereditario con plasmin\u00f3geno.<\/span><\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del angioedema hereditario?<\/span><\/h2>\nLos s\u00edntomas del angioedema hereditario generalmente comienzan en la infancia, empeoran en la pubertad y persisten durante toda la vida.<\/p>\n
Los pacientes no tratados tienen ataques cada 7\u201314 d\u00edas en promedio con un rango de cada 3 d\u00edas a casi nunca [3].<\/p>\n
Un tercio de los pacientes experimentan s\u00edntomas tempranos de eritema<\/span> marginatum que puede confundirse por urticaria<\/span>. El eritema marginado es un noprurito<\/span> forma de anular<\/span> eritema m\u00e1s com\u00fanmente asociado con reum\u00e1tica fiebre<\/span>. Las lesiones pueden ser est\u00e1ticas o extenderse perif\u00e9ricamente de forma centr\u00edfuga.<\/p>\nEl angioedema generalmente aumenta durante las primeras 24 horas y luego desaparece en los pr\u00f3ximos 2 a 5 d\u00edas. El edema puede afectar un brazo, pierna, mano, pie o abdomen. Orofar\u00edngeo<\/span> La hinchaz\u00f3n es menos com\u00fan. Una o todas estas \u00e1reas pueden verse afectadas en un ataque y puede ser asim\u00e9trico<\/span>.<\/p>\nEstr\u00e9s y trauma<\/span>, incluida la cirug\u00eda, pueden ser desencadenantes de episodios, pero la mayor\u00eda de los episodios de angioedema hereditario son espont\u00e1neos.<\/p>\n\n
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<\/span>\u00bfCu\u00e1les son las complicaciones del angioedema hereditario?<\/span><\/h2>\nUn ataque abdominal de angioedema hereditario puede causar dolor abdominal intenso, n\u00e1useas y v\u00f3mitos; a menudo se confunde con un agudo<\/span> abdomen. Los ruidos intestinales pueden estar ausentes, y los espasmos musculares (protecci\u00f3n) pueden estar presentes en el examen. Por lo tanto, muchos pacientes con angioedema hereditario terminan siendo sometidos a cirug\u00eda abdominal innecesaria, especialmente antes del diagn\u00f3stico de angioedema hereditario.<\/p>\nEl edema lar\u00edngeo puede ser fatal. Los datos hist\u00f3ricos informan asfixia y muerte en m\u00e1s del 30% de los pacientes con angioedema hereditario sin tratamiento [3].<\/p>\n
Los s\u00edntomas de angioedema a menudo son incapacitantes y desfigurantes. Los pacientes pueden sufrir depresi\u00f3n, ansiedad, deterioro de la funci\u00f3n y reducci\u00f3n de la calidad de vida. [7].<\/p>\n
<\/span>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el angioedema hereditario?<\/span><\/h2>\nEl angioedema hereditario es una enfermedad rara y, por lo tanto, los m\u00e9dicos la encuentran con poca frecuencia. Esto puede conducir a un retraso en el diagn\u00f3stico. El cl\u00ednico debe considerar un diagn\u00f3stico de angioedema hereditario en pacientes con ataques recurrentes de angioedema en ausencia de urticaria.<\/p>\n
Las investigaciones deben incluir niveles de complemento (figura 3).<\/p>\n
\n- La mayor\u00eda de los pacientes con angioedema hereditario tienen niveles bajos de C4 con niveles normales de C1 y C3.<\/li>\n
- Ocasionalmente, C4 puede ser normal entre los ataques y los pacientes deben someterse a pruebas durante un ataque agudo.<\/li>\n
- Si C4 es bajo, la medici\u00f3n posterior de los niveles de C1-INH antig\u00e9nicos y funcionales confirma el diagn\u00f3stico y distingue entre angioedema hereditario tipo I y tipo II.<\/li>\n
- Si los niveles de inhibidor de C4 y C1 son normales, considere el angioedema hereditario tipo III. Una mutaci\u00f3n del factor XII puede ser responsable en 20-25% de estos casos u otra mutaci\u00f3n puede ser responsable.<\/li>\n<\/ul>\n\n
<\/span>Sitios de inhibici\u00f3n de C1esterase<\/span><\/h5>\n<\/section>\n\n\n
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Sitios de inhibici\u00f3n de C1esterase<\/p>\n<\/p><\/div>\n<\/section>\n
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Figura 3. Angioedema hereditario: algoritmo de diagn\u00f3stico [5]. C4, complemento componente 4.<\/span><\/p>\n<\/span>Cu\u00e1l es el diagn\u00f3stico diferencial<\/span> para el angioedema hereditario?<\/span><\/h2>\nLos principales diagn\u00f3sticos diferenciales para el angioedema hereditario son:<\/p>\n
\n- Angioedema adquirido (AAE)<\/li>\n
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Urticaria aguda y angioedema asociados con el tipo 1 hipersensibilidad<\/span> y alergia<\/span>\n<\/li>\n- Angioedema inducido por inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA)<\/li>\n
- \nCr\u00f3nico<\/span> urticaria espont\u00e1nea con angioedema<\/li>\n
- Otras afecciones como celulitis facial, dermatomiositis, enfermedad de la piel de Crohn y sist\u00e9mico<\/span> lupus eritematoso [2].<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Angioedema adquirido<\/span><\/h3>\nResultados de angioedema adquiridos por linfoproliferaci\u00f3n [2]. Puede deberse a C\u00e9lula B<\/span> linfoma<\/span> o al desarrollo de anticuerpos<\/span> contra C1-INH. La medici\u00f3n de C1q puede ayudar a distinguir el angioedema adquirido del angioedema hereditario. Los niveles de C1q son normales en el angioedema hereditario pero bajos en el angioedema adquirido, que de lo contrario tiene un perfil similar de C1-INH \/ C4.<\/p>\n<\/span>Angioedema agudo “al\u00e9rgico”<\/span><\/h3>\nEl angioedema agudo “al\u00e9rgico” ocurre en respuesta a un desencadenante conocido que provoca un trastorno asociado histamina<\/span> respuesta con urticaria y prurito<\/span>. Los antihistam\u00ednicos son \u00fatiles en esta condici\u00f3n en la que no ofrecen ning\u00fan beneficio en el angioedema hereditario. En la investigaci\u00f3n, suero<\/span> los niveles de complemento son normales en lugar de bajos en el angioedema hereditario.<\/p>\n<\/span>Angioedema inducido por inhibidores de la ECA<\/span><\/h3>\nEl angioedema inducido por el inhibidor de la ECA ocurre porque la inhibici\u00f3n de la ECA permite que se acumule la bradiquinina. Los niveles s\u00e9ricos de complemento son normales.<\/p>\n
<\/span>Urticaria cr\u00f3nica espont\u00e1nea con angioedema<\/span><\/h3>\nLa urticaria espont\u00e1nea cr\u00f3nica con angioedema se clasifica como autoinmune<\/span> trastorno. Los niveles s\u00e9ricos de complemento son normales.<\/p>\n<\/span>\u00bfCu\u00e1l es el tratamiento para el angioedema hereditario?<\/span><\/h2>\nLos pacientes con angioedema hereditario deben recibir asesoramiento para evitar agentes que puedan precipitado<\/span> ataques como un inhibidor de la ECA o estr\u00f3geno<\/span>. Se cree que el estr\u00e9s es un desencadenante de ataques, por lo que tambi\u00e9n se puede recomendar la reducci\u00f3n o el manejo del estr\u00e9s [3].<\/p>\nEl tratamiento se divide en tres \u00e1reas:<\/p>\n
\n- A largo plazo profilaxis<\/span>\n<\/li>\n
- Profilaxis a corto plazo (p. Ej., Para un procedimiento quir\u00fargico)<\/li>\n
- Tratamiento de ataques agudos. [5].<\/li>\n<\/ul>\n
<\/span>Profilaxis a largo plazo<\/span><\/h3>\nLa profilaxis a largo plazo est\u00e1 indicada para pacientes con ataques frecuentes o severos. Las opciones incluyen:<\/p>\n
\n- Un andr\u00f3gino<\/span> (danazol, estanozolol, metiltestosterona, oxandrolona)<\/li>\n
- Un antifibrinol\u00edtico (\u00e1cido tranex\u00e1mico)<\/li>\n
- UNA plasma<\/span>inhibidor de C1 derivado (nfC1-INH, pdC1-INH)<\/li>\n
- UNA