Syndromes de vieillissement prématuré

Quels sont les syndromes de vieillissement prématuré?

Les syndromes de vieillissement prématuré, également connus sous le nom de progeria, incluent deux maladies héréditaires très rares, Hutchinson-Gilford syndrome et le syndrome de Werner. Dans les deux conditions, les changements cutanés qui indiquent un vieillissement prématuré comprennent:

• Atrophie (amincissement de la peau et perte d'élasticité)
• perte de cutané graisse
• Les rides
• Chenu cheveux
• Chute de cheveux
• Ongle dystrophie
• Défectueux pigmentation
• Ulcération.

Ce sont des changements qui se produisent à mesure que le corps vieillit (voir le vieillissement cutané), mais dans Progeria, ils se produisent à un rythme accéléré.

Quelles sont les différences entre les types de Progeria?

Syndrome de Hutchinson-Gilford

Syndrome de Hutchinson-Gilford ouElle survient chez environ 1 enfant sur 8 millions. Les signes de progeria commencent à apparaître vers 6 à 12 mois lorsque le bébé ne prend pas de poids et que des changements cutanés se produisent.

Les fonctionnalités incluent:

• Calvitie, cuir chevelu proéminent, veines et yeux, petite mâchoire, formation tardive des dents
• Membres minces avec articulations proéminentes, petite taille, raideur articulaire, luxations de la hanche
• Peau épaissie, tendue et brillante sur les articulations.

L'espérance de vie moyenne est de 13 ans et environ 75% meurent d'une maladie cardiaque.

Syndrome de Werner

Syndrome de Werner ouelle survient chez environ 1 personne sur 1 million. Le premier signer Le syndrome se situe autour de la puberté lorsque l'enfant ne grandit pas normalement ou peut être retardé jusqu'à ce qu'une personne ait 30 ans.

Les fonctionnalités incluent:

• Une différence notable entre l'apparence d'une personne et son âge réel
• Cheveux gris et / ou chauves, rides et vieillissement du visage, joues enfoncées, petite mâchoire
• Petite taille (généralement moins de 1,6 m de haut), faiblesse musculaire
• Peau épaissie, tendue et brillante sur les articulations, conduisant à ulcères
• La voix aiguë.

La mort survient généralement chez les patients âgés de 30 à 50 ans, et la plupart meurent d'une maladie cardiaque ou Cancer.

Quelle est la cause de la progeria?

Le syndrome de Werner est un autosomique trouble récessif, ce qui signifie qu'un individu a hérité d'une mutation gène des deux parents, 1 descendant sur 4 devrait souffrir du trouble et d'autres peuvent être les transporteurs du syndrome du gène Werner est causée par une homozygote ou composé hétérozygote mutation dans RECQL2 geneWS, qui fournit des instructions à une protéine appelée hélicase. Ceci est un homologue du E. coli RecQ ADN hélicase et est en chromosome 8p12. L'hélicase affecte la façon dont l'ADN et ARN ils sont reproduits et réparés dans le corps.

Le syndrome de Hutchinson-Gilford peut être autosomique récessif ou autosomique dominant. Les troubles autosomiques dominants sont transmis par un parent, et jusqu'à 1 progéniture sur 2 peut avoir le trouble. Hutchinson-Gilford le syndrome est causé par de novo mutation hétérozygote dans le gène lamin A sur le chromosome 1q22. La protéine Lamin A est l'échafaudage structurel qui soutient la coeur d'une cellule ensemble. Cellulaire L'instabilité semble conduire à un vieillissement prématuré.

Quelles sont les complications de Progeria?

Les complications de la progeria sont liées aux maladies associées au vieillissement. En plus des changements cutanés, les patients atteints du syndrome de Werner développent souvent les conditions suivantes:

• cascades - Dans la plupart des cas, des cataractes se développent qui progressent rapidement entre 20 et 40 ans.
• Ostéoporose (perte de densité osseuse), en particulier dans les jambes, causée par des troubles des glandes parathyroïdes.
• Diabète sucré: cela se produit chez au moins 30% de patients et il y a des anomalies glucose la tolérance dans beaucoup d'autres
• Maladie cardiovasculaire: notamment artériosclérose, pouvant entraîner une crise cardiaque mortelle
• Glande pituitaire peu d'activité
• Hypogonadisme ou agonadisme (ovaires ou testicules absents ou inactifs) et ménopause prématurée
• Tissu doux calcification
• Cancer - le incidence de malignité il est élevé, en particulier les fibrosarcomes qui se produisent dans le 10% des patients. Les autres cancers comprennent les carcinomes de la thyroïde et d'autres organes, les troubles sanguins, les méningiomes et les cancers de la peau qui incluent squameux cellule carcinome survenant dans les ulcères de la cheville et du talon.

Quel est le traitement de la progeria?

Il n'y a pas de traitement spécifique pour la progeria. La gestion des syndromes passe par le traitement symptomatique des maladies apparentées. Génétique Les conseils sont très importants.