Néoplasme endocrinien multiple de type 2B

¿Qué son múltiples? endocrine néoplasme syndromes?

Síndromes de neoplasia endocrina múltiple (MEN) son principalmente enfermedades hereditarias en las que se desarrollan varias glándulas endocrinas bénin (no canceroso) o le mal tumores (cancerosos) o hyperplasie (crecer excesivamente sin formar tumores).

Hay 2 tipos principales de MEN, MEN tipo 1 y MEN tipo 2. MEN tipo 2 se divide en 3 subtipos:

• HOMBRES tipo 2A
• FMTC (famille tiroides medular carcinome)
• MEN tipo 2B (anteriormente conocido como MEN tipo 3).

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B tiene características adicionales que incluyen membrane muqueuse neuromas (tumores nerviosos en el muqueux membranas), neuromas en el intestino que conducen a anormalidades gastrointestinales y una apariencia facial llamativa asociada con el hábito marfanoide (dedos delgados y delgados, largos y largos, y paladar arqueado alto como la enfermedad de Marfan). Estas características pueden ser las primeras signer de un interno malignité y debe provocar una mayor investigación.

¿Qué es la enfermedad MEN tipo 2B?

Al igual que la enfermedad MEN tipo 2A, la enfermedad MEN tipo 2B conlleva un alto riesgo de desarrollar carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma (a vasculaire tumeur de la glándula suprarrenal que puede causar presión arterial alta).

La enfermedad MEN tipo 2B también se caracteriza por el desarrollo en la vida temprana de neuromas mucosos múltiples. Los neuromas aparecen como:

• Protuberancias brillantes alrededor de los labios, la lengua y el revestimiento de la boca
• Golpes en los párpados que a menudo están engrosados; también pueden aparecer neuromas en el párpado cornée et conjonctive
• Crecimientos en el tracto gastrointestinal que pueden causar estreñimiento, diarrea y, en algunos casos, colon agrandado (megacolon).

Los pacientes con enfermedad MEN tipo 2B a menudo también desarrollan anormalidades en la columna vertebral y anormalidades de los huesos en los pies y los muslos. Muchos tienen extremidades largas y articulaciones flojas. Estas características, junto con los labios y los párpados engrosados, están asociados con el hábito marfanoide (las características de Marfan syndrome)

¿Cuál es la causa de la enfermedad MEN tipo 2B?

En el 95% de los casos, la enfermedad MEN tipo 2B se debe a un mutation dans le tyrosine kinase dominio del RET gène en el codón 918 en el exón 16. El gen RET es un protocogen, lo que significa que una mutación puede prédisposer a la formación de cánceres.

Todos los subtipos MEN 2 se heredan en un autosomique La manera dominante y la descendencia de los individuos afectados tienen un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Sin embargo, no todos los casos de MEN tipo 2B se heredan, ya que hay algunas personas con la enfermedad que no tienen antecedentes familiares. Se ha encontrado que aproximadamente el 50% de las personas afectadas heredan la mutación de un padre y el 50% tiene una nueva mutación.

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

Comment le diagnostic a-t-il été posé?

El diagnóstico de MEN tipo 2B se realiza clínicamente por la presencia de:

• neuromas de la mucosa de los labios y la lengua
• fibras nerviosas corneales meduladas en el ojo
• distintivo faciès con labios agrandados
• habitus asférico del cuerpo “marfanoide”
• carcinoma medular de tiroides

Moléculaire génétique Las pruebas se pueden utilizar para confirmar el diagnóstico, para las pruebas predictivas y para prénatal diagnostic.

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad MEN tipo 2B?

Las personas con enfermedad MEN tipo 2B deben extirparse la glándula tiroides a una edad muy temprana (alrededor de 1 año) para reducir el riesgo de tiroides. Cancer. En comparación con otros tipos de cáncer de tiroides, el carcinoma medular de tiroides es un cáncer muy agresivo. Si la tiroides no se extirpa en la infancia, la edad promedio de muerte en personas con enfermedad MEN tipo 2B es de alrededor de 21 años. Una vez que se extrae la tiroides, los pacientes deben tomar reemplazos de hormona tiroidea (tiroxina) por el resto de su vida.

No existe una cura conocida para ninguno de los síndromes MEN. Los pacientes son tratados por sus síntomas. Se recomienda la detección bioquímica anual de orina para feocromocitoma para todos los pacientes. Las pruebas genéticas también son importantes para las personas con antecedentes familiares de la enfermedad, ya que el diagnóstico y el tratamiento tempranos reducirán el riesgo de cáncer de tiroides y muerte.