Syndrome d'Hermansky-Pudlak

¿Qué es Hermansky-Pudlak? syndrome?

El síndrome de Hermanksy-Pudlak es un trastorno hereditario debido a una anormalidad de lisosoma-relacionado organelles. Se describen diez subtipos. Síndrome de Hermanksy-Pudlak se caracteriza por:

• Albinismo oculocutáneo
• Discapacidad visual
• Una tendencia al sangrado.

¿Qué son los orgánulos relacionados con los lisosomas?

Lisosomas son orgánulos que contienen sustancias capaces de descomponer varias estructuras como las proteínas, lipides, carbohidratos y ácidos nucleicos.

Los orgánulos relacionados con los lisosomas son estructuras que se encuentran dentro de tipos específicos de células (por ejemplo, mélanocytes) que comparten algunas similitudes con los lisosomas. Tienen varias funciones, incluida la participación en procesos de pigmentation, coagulación de la sangre e inmunidad.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Hermansky-Pudlak?

Albinismo oculocutáneo

Cutané Los hallazgos en el síndrome de Hermansky-Pudlak incluyen:

• Diversos grados de piel y les cheveux dilución pigmentaria de color, en comparación con parientes de primer grado

• Pecas y lentigines en zonas expuestas al sol

• Actinique kératose y cánceres de piel, especialmente squameux cellule carcinome.

Discapacidad visual

Los trastornos visuales en el síndrome de Hermanksy-Pudlak incluyen:

• Photophobie (sensibilité à la lumière)
• Reducción de la agudeza visual / errores de refracción
• Deficiencia de la visión del color.
• Nistagmo (movimientos oculares involuntarios)
• Estrabismo (desviaciones horizontales y verticales del ojo)

Otros síntomas

Systémique Las afecciones asociadas con el síndrome de Hermansky-Pudlak incluyen:

• Tendencia al sangrado debido a plaquette dysfonctionnement
• Pulmón fibrose, lo que puede conducir a una menor esperanza de vida
• Granulomateux inflammation del intestino grueso (similar a la enfermedad de Crohn)
• maladie du rein
• Enfermedad del corazón.

¿Quién contrae el síndrome de Hermansky-Pudlak?

El síndrome de Hermansky-Pudlak se hereda. El patrón de herencia es autosomique recesivo, por lo que los padres de los niños afectados rara vez tienen la enfermedad ellos mismos. Cada padre lleva al menos una copia de la enfermedad. gène. Si cada padre es un transporteur, la probabilidad de que su descendencia tenga el síndrome de Hermasnky-Pudlak es de 1 en 4.

Actualmente (2019), al menos diez diferentes les gènes causante del síndrome de Hermansky-Pudlak. Los genes afectados (genes BLOC) codifican componentes de la biogénesis de lisosomal organelos complejos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Hermansky-Pudlak?

El diagnóstico del síndrome de Hermansky-Pudlak puede sospecharse por motivos clínicos cuando un niño presenta un cabello, piel y ojos de color inesperadamente claros asociados con una tendencia a sangrado. Electrón microscopie de plaquettes demuestra la ausencia virtual de cuerpos densos, que son necesarios para la plaqueta normal agrégation. Génétique estudios de enlace pueden identificar el subyacente mutation.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Hermansky-Pudlak?

Como este síndrome es el resultado de un gen defectuoso, no es posible un tratamiento curativo.

Las consideraciones importantes de gestión incluyen:

• Medidas de protección solar desde una edad temprana para prevenir el daño solar y el cáncer de piel.

• Referencia para evaluaciones especializadas que incluyen dermatologie, oftalmología, respiratoria y hematología
• Transfusiones de plaquetas antes de procedimientos quirúrgicos.
• Asesoramiento genético para pacientes y sus familias.