Syndrome de Cornelia de Lange

Qu'est-ce que Cornelia de Lange? syndrome?

Le syndrome de Cornelia de Lange est rare, génétique maladie qui affecte pratiquement tous les systèmes du corps et conduit à formation des déficits physiques et cognitifs. La plupart des enfants atteints de ce syndrome sont diagnostiqués à la naissance.

Il a d'autres noms, comme le syndrome de Lange, le syndrome d'Amsterdam, le syndrome de Brauchman-de Lange, le nain d'Amsterdam, dégénérative amstelodamensis typus et syndrome de Bruck-de Lange. Il a été décrit pour la première fois par Cornelia de Lange en 1933, bien que Brauchman ait écrit un cas similaire en 1915.

Qui contracte le syndrome de Cornelia de Lange?

Le syndrome de Cornelia de Lange est rare.

• Les incidence estimé à environ 1 sur 10 000 à 30 000 naissances vivantes. Cela peut ne pas être tout à fait exact, car le syndrome peut ne pas être diagnostiqué lorsque ses symptômes sont légers ou inhabituels.
• Elle affecte les deux sexes.
• Il est diagnostiqué chez des personnes de toutes races et ethnies.
• La plupart des patients n'ont pas d'antécédents familiaux de syndrome.

Quelles sont les causes du syndrome de Cornelia de Lange?

Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique.

• La plupart des cas sont dus à mutation de l'un des cinq les gènes: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 et SMC3. Ces gènes codent pour les protéines nécessaires au développement du visage et des extrémités avant la naissance.
• Mutations dans ces cinq gènes, ils sont absents dans le 30% des cas étudiés de syndrome de Cornelia de Lange. À ce titre, les scientifiques soupçonnent que des gènes pourraient être impliqués en plus de ceux déjà identifiés.
• Le modèle d'héritage est autosomique motif dominant; c'est-à-dire une anomalie gène d'un parent peut provoquer la maladie.
• Les mutations sont souvent sporadiques, ce qui explique pourquoi il peut ne pas y avoir d'antécédents familiaux enregistrés du syndrome.

Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Cornelia de Lange?

Le syndrome de Cornelia de Lange a des manifestations complexes, qui peuvent aller de légères à sévères. Ces manifestations comprennent:

• Anomalies de croissance et de développement, y compris un faible taux de natalité, un retard de croissance, une déficience intellectuelle (y compris des troubles d'apprentissage et des retards linguistiques) et des syndromes de type autisme qui affectent la socialisation et la communication.
• Caractéristiques faciales distinctives telles que synophis (sourcils étroits au centre), nez en place, dents inégales, oreilles basses et lèvres minces; ongle fendu palais est également possible
• Anomalies des membres, telles que bras ou avant-bras manquants, petites mains et pieds et clinodactylie (incision au cinquième doigt)
• Problèmes digestifs, tels que gastro-oesophagien Reflux
• Malformations cardiaques, telles que les anomalies septales auriculaires ou la tétralogie de Fallot
• Problèmes oculaires, y compris blépharite (inflammation paupière), ptosis (paupières tombantes) ou myopie (myopie).

Les troubles cutanés trouvés dans le syndrome de Cornelia de Lange comprennent:

• Peau telangiectatica marmorata congénitale (une décoloration du motif de marbre violet)
• Dermatoglyphes proéminents (empreintes digitales et crêtes sur les paumes).

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Cornelia de Lange?

Le diagnostic du syndrome de Cornelia de Lange est basé sur les résultats cliniques de ses signes et symptômes caractéristiques évalués par un médecin. Les études génétiques peuvent être réalisées par des laboratoires spécialisés.

Comment traite-t-on le syndrome de Cornelia de Lange?

Le traitement du syndrome de Cornelia de Lange dure toute la vie et peut être complexe, avec des différences selon chaque cas spécifique. Le traitement peut comprendre:

• Psychiatrique traitement des problèmes comportementaux ou cognitifs
• Un plan éducatif personnalisé avec les parents de l'enfant et l'école pour aider à faire face aux retards cognitifs et intellectuels.
• Soins spécialisés multidisciplinaires, qui comprennent une équipe de cardiologues, dentistes, ophtalmologiste, audiologiste, gastro-entérologue et orthopédique chirurgien, selon les besoins particuliers de l'enfant.

Quel est le pronostic du syndrome de Cornelia de Lange?

Les patients atteints du syndrome de Cornelia de Lange peuvent survivre jusqu'à l'âge adulte avec des soins et un traitement appropriés. Cependant, ils sont vulnérables à un certain nombre de conditions graves.

Dans un examen de 295 cas de ce syndrome, les causes de décès, par ordre de fréquence, comprenaient:

• Maladie respiratoire
• Maladie gastro-intestinale
• Congénital anomalies
• Maladies du système nerveux
• Les accidents
• Septicémie
• Cardiopathie
• Cancer
• Rénal maladie.