Syndrome de Klippel-Trénaunay

¿Qué es Klippel-Trénaunay? syndrome?

El síndrome de Klippel-Trénaunay (KTS) es raro congénital vasculaire síndrome óseo que se caracteriza por una tríada de síntomas y características; estos son:

• Capillaire vasculaire malformation (Puerto Mancha de vino)
• Veineux malformación (p. ej., venas varicosas)
• Miembro hypertrophie (generalmente afecta solo una extremidad) [1,2].

El síndrome también se llama síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, síndrome de angio-osteohipertrofia e hipertrofia hemangiectáctica.

¿Quién contrae el síndrome de Klippel-Trénaunay?

El síndrome de Klippel-Trénaunay es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 20,000-40,000 niños. Afecta a ambos sexos por igual y ocurre en todas las razas. [1]. Si bien ocurre principalmente de forma esporádica, se han informado algunos casos heredados [3].

¿Qué causa el síndrome de Klippel-Trénaunay?

Si bien la causa exacta del síndrome de Klippel-Trénaunay no está clara, varios les gènes y se han identificado vías en su Pathogénèse. Notablemente, PIK3CA gène mutations se han detectado en algunos casos de síndrome de Klippel-Trénaunay. PIK3CA codifica para una subunidad de la fosfoinositida 3-quinasa enzyme, que participa en la célula prolifération y migración. Las mutaciones de ganancia de función pueden conducir a hipertrofia tisular en el hueso, Tissu douxet vaisseaux sanguins [2,4].

Les angiogénique gène VG5Q también se ha implicado en el síndrome de Klippel-Trénaunay [5].

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Klippel-Trénaunay?

Vascular capilar naevus

Una o más malformaciones vasculares capilares (manchas de vino de Oporto) están presentes en la abrumadora mayoría de los pacientes con síndrome de Klippel-Trénaunay y esta suele ser la primera característica notable [1,2,6]. Comúnmente, la malformación capilar ocurre sobre el afectado hypertrophique extremidad, pero también puede estar presente en otros sitios. En raras ocasiones, el área afectada puede ampollarse y sangrar. [2].

Malformaciones venosas

Las venas varicosas son una característica común del síndrome de Klippel-Trénaunay. Tienden a ser más grandes que las venas varicosas normales y pueden ser dolorosas. Las venas varicosas pueden no estar presentes inicialmente. Por lo general, se vuelven notorios en la infancia, la niñez o la adolescencia posteriores. Las venas profundas también pueden verse afectadas, lo que aumenta el riesgo de desarrollar venas profundas. thrombose (DVT) [1–3,6].

Además, la formación de venas puede ser atypique, Résultant en côté venas o venas ciáticas persistentes (inflammation en las venas que van desde la columna hasta las piernas), por ejemplo. El sangrado también puede ocurrir, lo que puede provocar sangrado del recto o sangre en la orina. [6–9].

Las malformaciones en el síndrome de Klippel-Trénaunay son de vasos de flujo lento, y no hay malformaciones arteriovenosas de flujo rápido (grupos de vasos sanguíneos que se unen entre las arterias y las venas). Los soplos (soplos causados ​​por el estrechamiento de las arterias) tienden a estar ausentes en el examen [8].

Hipertrofia de extremidades

La hipertrofia de las extremidades afecta a la extremidad inferior en la mayoría de los casos (alrededor del 95%), y el resto afecta a la extremidad superior. El agrandamiento de las extremidades es desproporcionado, con el ancho de la pierna ensanchándose más que la longitud, ya que la piel y los músculos tienden a volverse más gruesos que otros sitios. La diferencia promedio en la longitud de las extremidades es de alrededor de 2 cm. La discrepancia en la longitud puede causar una marcha irregular, marcha inestable o dolor. El niño puede parecer tener scoliose [1–3,6,9].

Con menos frecuencia, puede ocurrir sindactilia o polidactilia (dedos o dedos de los pies adicionales).

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Klippel-Trénaunay?

Las posibles complicaciones del síndrome de Klippel-Trénaunay incluyen [1,2]:

• TVP debido a malformaciones de venas profundas
• Pulmonaire embolie
• Cellulite
• Lymphoedème
• Hemorragia interna.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klippel-Trénaunay?

El diagnóstico del síndrome de Klippel-Trénaunay se realiza clínicamente cuando la tríada clásica de la mancha de vino de Oporto, las venas varicosas y la hipertrofia de las extremidades están presentes. Si bien se puede sospechar un diagnóstico del síndrome de Klippel-Trénaunay en un recién nacido cuando hay una mancha de vino de oporto, la confirmación llega más tarde cuando otros síntomas se vuelven más aparentes [1–3].

Las posibles pruebas de diagnóstico incluyen:

• Imagerie par résonance magnétique
• Resonancia magnetica angiographie
• Tomodensitométrie (Connecticut) o venografía por TC
• Dúplex a color échographie
• Ultrason durante el embarazo [3,10].

Quel est le diagnostic différentiel para el síndrome de Klippel-Trénaunay?

Las condiciones que pueden confundirse con el síndrome de Klippel-Trénaunay incluyen:

• Síndrome de Parkes Weber: se caracteriza por malformaciones arteriovenosas de flujo rápido y fistules [8]

• Síndrome de Proteus: en el que generalmente no hay deformidades / características obvias al nacer; El síndrome de Proteus se presenta más tarde con progressive y más généralisé musculo-squelettique deformidades [11].

• Macrodistrofia lipomatosa: en esta forma de hipertrofia de extremidades, hay una ausencia de malformaciones vasculares de tejidos blandos y una falta de discrepancia en la longitud de las extremidades. [12].

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Klippel-Trénaunay?

No existe una cura específica para el síndrome de Klippel-Trénaunay y, en general, la mayoría de los pacientes pueden tratarse de forma conservadora. Los tratamientos y procedimientos específicos también se pueden usar para reducir los síntomas y prevenir complicaciones [1,6,10].

Traitement conservateur

Las medias de compresión a menudo se usan para contrôle los síntomas de las venas varicosas, alivian el dolor y la hinchazón, y previenen complicaciones como el sangrado (en cuyo caso se recomiendan apósitos, elevación de piernas y descanso) [1,10].

Si la diferencia en la longitud de las piernas es pequeña (<2 cm), se pueden recomendar elevadores de zapatos para permitir que el niño camine más fácilmente y prevenir la escoliosis compensatoria. La fisioterapia también puede ayudar a reducir la hinchazón en la extremidad afectada. [1,10].

Ligadura y pelado

La ligadura de las venas (la unión quirúrgica de las venas) se puede usar para tratar las venas varicosas junto con la extracción de venas. (Consulte la página de DermNet NZ de Terapias venosas de las piernas). Este tratamiento no se recomienda en niños. [1,7,10].

Sclérothérapie

La escleroterapia se refiere a la inyección de un agente esclerosante en las venas para colapsarlas. Se usa para tratar las complicaciones que surgen de las venas varicosas, por lo que ya no se notan en la superficie de la piel. Se puede usar en niños después de realizar exploraciones detalladas de las venas de la pierna. Generalmente se requieren varias sesiones de escleroterapia con meses de diferencia [1,7,10].

Una variación de este procedimiento es la escleroterapia con espuma, que consiste en inyectar un agente espumante (además del esclerosante) en las venas [7].

Être thérapie

La terapia con láser se puede utilizar para tratar o manejar las manchas de vino de oporto, aunque de forma limitada. También se usa para tratar pequeñas venas varicosas y como assistant para escleroterapia o endovascular ablation (vea abajo) [7,10].

Ablación térmica endovascular

Las venas varicosas problemáticas pueden cerrarse usando ondas de radio de alta frecuencia para crear calor local en la vena afectada. En general, esto se asocia con menos riesgos y una recuperación más rápida en comparación con la ligadura y la extracción. [7].

Epifisiodesis

Si la asimetría entre las piernas afectadas y no afectadas es mayor de 2 cm, se puede realizar una epifisiodesis para ralentizar el crecimiento en la pierna afectada. Este procedimiento consiste en fusionar prematuramente la placa de crecimiento de un hueso y debe sincronizarse correctamente para que coincida con la longitud de las piernas al final de la fase de crecimiento [6,7].

Alternativamente, la pierna normal también se puede alargar quirúrgicamente para lograr el tamaño correspondiente [1].

¿Cuál es el resultado del síndrome de Klippel-Trénaunay?

Los pacientes con síndrome de Klippel-Trénaunay tienden a tener un buen desempeño. Si bien no es una afección potencialmente mortal y la mayoría de los pacientes terminan teniendo una vida normal, se requiere atención continua. Esto es mejor proporcionado por un equipo multidisciplinario de dermatólogos, vasculares y orthopédique cirujanos y cirujanos generales [1,10]. Algunas personas pueden requerir asesoramiento para adaptarse a los aspectos cosméticos de la enfermedad. [3].