Syndrome de Netherton

Qu'est-ce que Netherton? syndrome?

Le syndrome de Netherton est une maladie héréditaire rare qui présente les trois caractéristiques suivantes:

• Ichtyosiforme érythrodermie - enflammé, rouge, squameux peau
• Trichorhexis invaginata («bambou cheveux") - cheveux courts, cassants, sans luxure
• Un sujet diathèse prédisposition à allergie problèmes

Les personnes atteintes du syndrome de Netherton peuvent présenter tout ou partie de ces caractéristiques avec divers degrés de gravité de leurs symptômes.

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Netherton?

Le syndrome de Netherton peut être évident à la naissance ou pendant les premières semaines de vie. Voilà élargi rougeur (érythrodermie) et la peau est couverte d'écailles fines et sèches (ichtyose) Démangeaison eczémateux éruption il peut être présent, surtout plus tard dans l'enfance. Le défaut cutané provoque une «fuite» de la peau et le nouveau-né perd de la chaleur, de l'eau et des protéines, qui sont essentielles pour une croissance et un développement normaux. De plus, les bébés sont plus à risque de infection, qui peut être fatal dans certains cas. Les nouveau-nés présentant des symptômes graves ont souvent une mauvaise prévoir.

Pour les bébés présentant des symptômes moins graves, beaucoup ne parviendront pas à prospérer au cours de la première année de vie et de la deuxième année de vie, bien que la santé de la plupart des enfants commence à s'améliorer, la plupart continueront à avoir un poids insuffisant et à court. . D'autres signes qu'un patient peut se développer à un moment donné de sa vie comprennent:

• Ichthyosis linearis circumflexa - développement d'une circulaire distinctive escalade sur la peau. Cette condition survient généralement après 2 ans et a tendance à passer par des épisodes de brûlures suivis de mois sans symptômes sur la peau. L'éruption est circulaire et a une marge cornée épaissie avec un motif qui change lentement.
• "Cheveux de bambou": une déformation du type tige de cheveux et mèche. La plupart des patients grandiront avec des cheveux clairsemés et anormaux, courts, pointus, sans luxure et cassants. Les patients plus âgés peuvent perdre complètement leurs sourcils et leurs cils. Certains patients peuvent sembler avoir des cheveux d'apparence normale, mais la tige du cheveu est anormale au microscope (trichorhexis invaginata subclinique).
• Manifestations allergiques: de nombreux patients sont susceptibles de développer une allergie aux aliments, en particulier aux noix. La plupart auront plus de chances de développer du foin fièvre, asthme et atopie eczéma. Les patients ont des niveaux élevés d'IgE (allergie anticorps) dans leur sang et peuvent subir des attaques de angioedème (réaction allergique cutanée sévère) et urticaire.

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Netherton?

Le syndrome de Netherton est hérité comme autosomique Traitement récessif. La condition est causée par mutations à SPINK5 gène trouvé dans chromosome 5. Dans certains cas, il n'y a pas d'antécédents familiaux du trait et le syndrome de Netherton est révélé lorsque deux parents non affectés qui sont tous les deux les transporteurs du gène récessif muté, elle a un fils qui reçoit les deux copies du gène récessif.

Comment le diagnostic a-t-il été posé?

Le syndrome de Netherton devrait être au sommet de la diagnostic différentiel liste chez un nouveau-né avec érythrodermie et cheveux du cuir chevelu d'apparence anormale, ou chez un enfant plus âgé avec ichtyose linearis circumflexa et cheveux clairsemés sans luxure.

L'examen des cheveux anormaux au microscope montre un trichorrhexis invaginata (défauts de la tige pilaire). Cela ne se développe généralement qu'après 2 ans, mais peut survenir plus tôt.

Peau biopsie et ADN Des tests peuvent également être effectués pour confirmer le diagnostic.

Quel est le traitement du syndrome de Netherton?

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Netherton. Les objectifs du traitement sont de contrôler les symptômes et de prévenir les infections cutanées et autres complications.

• Emollients et les kératolytiques (par exemple, les crèmes contenant de l'urée, de l'acide lactique ou de l'acide salicylique) doivent être appliqués pour garder la peau humide et hydratée

• Les antibiotiques peuvent être utilisés pour les infections cutanées.

• Actuel Les stéroïdes peuvent être utiles chez les enfants plus âgés atteints d'eczéma, mais ils peuvent être trop absorbés chez les bébés atteints d'érythrodermie qui provoque des complications telles que la suppression de l'axe surrénal hypophysaire.
• D'autres traitements qui ont été essayés incluent la photochimiothérapie (PUVA) et l'administration orale. rétinoïdes (acitrétine et isotrétinoïne) mais peut aggraver le problème de peau

Les symptômes du syndrome de Netherton ont tendance à s'améliorer avec l'âge. Les périodes de symptômes de maladie faibles ou inexistantes sont entrecoupées d'intermittentes exacerbations. Le syndrome de Netherton peut augmenter le risque de peau Cancer développement.