Hémochromatose

Qu'est-ce que l'hémochromatose?

L'hémochromatose est un génétique maladie de stockage du fer dans laquelle le corps absorbe des quantités excessives de fer de l'alimentation. L'excès de fer est généralement métabolisé et excrété par le corps, mais dans l'hémochromatose, l'excès de fer se dépose dans le foie, le pancréas, le cœur, endocrine glandes et articulations.

Qui est atteint d'hémochromatose?

Quelle est la cause de l'hémochromatose?

L'hémochromatose est causée par mutations dans le HFE gène avec autosomique récessif patrimoine. Deux mutations identifiées dans le gène HFE sont C282Y et H63D. L'hémochromatose est le trouble héréditaire à gène unique le plus courant chez les blancs, avec une personne sur dix portant un gène anormal.

• Pour qu'un individu souffre d'hémochromatose, il doit avoir hérité d'un gène défectueux de chaque parent.
• Une personne qui a un gène défectueux et un gène normal est un transporteur et vous mènerez une vie parfaitement saine. Cependant, le porteur peut transmettre le gène défectueux à un fils ou une fille.
• Jusqu'à la moitié des patients atteints de porphyrie cutanée retardée sont porteurs d'au moins un gène HFE mutation et cela peut contribuer à l'augmentation des réserves de fer dans le foie observée chez ces patients.

Quels sont les signes et symptômes de l'hémochromatose?

Les quatre principales caractéristiques qui caractérisent l'hémochromatose sont:

• Cirrhose foie
• Diabète mellitus
• Augmentation de la peau pigmentation
• Insuffisance cardiaque.

Comment l'hémochromatose affecte-t-elle la peau?

• Une pigmentation accrue affecte plus de 90% des patients.
• La pigmentation de la peau est souvent l'un des premiers signes de la maladie et peut précéder les autres caractéristiques de nombreuses années.
• Hyperpigmentation c'est plus évident au soleilpeau exposée, en particulier sur le visage.
• La couleur de la peau peut être gris ardoise ou bronze brunâtre.
• Ichtyose-changements similaires (escalade)
• Amincissement de la peau
• Perte partielle du corps. cheveux; La région pubienne est la plus touchée.
• Coilonychia (ongle aminci en forme de cuillère), généralement du pouce et de l'index et du majeur
• L'hémochromatose peut être associée à une porphyrie cutanée retardée (PCT). Le PCT peut provoquer fragilité et des cloques sur la peau, en particulier sur le dos des mains.

Comment l'hémochromatose affecte-t-elle les autres organes du corps?

• L'hypertrophie hépatique survient chez plus de 95% de patients et s'accompagne souvent de chronique maladie du foie (cirrhose) et insuffisance hépatique.
• Le diabète sucré, qui nécessite souvent insuline thérapie, observée chez 30-60% des patients.
• Cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque)
• perte de sexe impulsion, impuissance chez l'homme, menstruations absentes ou irrégulières et ménopause précoce chez la femme
• Arthrite, généralement au niveau des articulations et de la première articulation des deux premiers doigts
• Symptômes généraux, notamment fatigue chronique, faiblesse, léthargie et apathie.

Les patients atteints d'hémochromatose peuvent développer un ou plusieurs des symptômes ci-dessus sur une période de temps car le fer s'accumule lentement et se dépose dans les organes. Souvent, la maladie n'est diagnostiquée que lorsque les analyses de sang de routine montrent des niveaux élevés de fer dans le sang. Les patients demandent souvent de l'aide en raison de la fatigue, de l'inconfort abdominal, des douleurs articulaires et générales. malaise connu sur une longue période de temps.

Comment se fait le diagnostic d'hémochromatose?

Plusieurs tests peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic d'hémochromatose.

• Des études en laboratoire montrent des niveaux élevés de fer dans les réserves de sang et de corps. sérum concentrations en fer supérieures à 150 mcg / dL et sérum ferritine niveaux> 500 ng / ml.
• 92% chez les patients atteints d'hémochromatose a une saturation en transferrine plus élevée que 62%.
• Les rayons X peuvent montrer une hypertrophie cardiaque et les analyses de sang peuvent montrer une maladie du foie ou du diabète, une augmentation vaisseaux sanguins dans les poumons et une cardiomyopathie restrictive échocardiogrammes.
• Les tests génétiques pour les mutations C282Y et H63D sont largement disponibles. Ces tests peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic ou comme mécanisme de dépistage pour la détection précoce des personnes à risque.

Quel est le traitement de l'hémochromatose?

Le traitement de l'hémochromatose consiste en un prélèvement sanguin régulier. et c'est comme faire un don de sang (thérapie de venesection ou phlébotomie). Chaque ml extrait contient 0,5 g de fer. Selon la quantité de surcharge en fer, la procédure peut être effectuée initialement une fois par semaine ou une fois par mois. Cette régularité du traitement se poursuit jusqu'à ce que les taux sériques de ferritine reviennent à la normale; Cela peut prendre jusqu'à 2 ans ou plus. Après cela, une thérapie d'entretien à vie devrait être établie car l'excès de fer continue d'être absorbé. En moyenne, une section veineuse est nécessaire tous les 3 à 4 mois pour éviter l'accumulation et maintenir des niveaux sains. Surveillance régulière de la ferritine sérique, de la saturation en transferrine, hématocrite et hémoglobine Il est nécessaire tout au long du processus de traitement.

Il est essentiel de détecter l'hémochromatose dès que possible afin qu'une section veineuse puisse être instituée pour prévenir l'accumulation de fer et les complications possibles. Une fois que des complications telles que le diabète et la cirrhose se sont développées, elles ne peuvent pas être inversées. La fatigue et les douleurs abdominales devraient diminuer et l'augmentation de la pigmentation cutanée devrait disparaître avec le temps une fois le traitement commencé. Cependant, l'arthrite peut ne pas s'améliorer avec la venesection.

L'hémochromatose ne peut pas être traitée avec un régime pauvre en fer. Cependant, certains aliments affectent la façon dont le fer est absorbé par le corps. Les conseils diététiques suivants peuvent jouer un petit rôle dans la réduction des symptômes de la maladie.

• Minimisez la consommation d'alcool, en particulier avec les repas: l'alcool peut entraîner une absorption accrue de fer et augmenter le risque de maladie du foie.
• Évitez de manger des abats (foie, rein, etc.) et de la viande rouge: l'absorption de fer de la viande rouge est de 20 à 30% contre 1 à 20% pour les légumes et les céréales.
• Évitez les suppléments vitaminiques ou les toniques qui contiennent du fer ou de la vitamine C: la vitamine C augmente l'absorption du fer par l'alimentation.