Syndrome de Griscelli

Qu'est-ce que Griscelli? syndrome?

Le syndrome de Griscelli est rare héréditaire syndrome caractérisé par une dilution pigmentaire de la peau et une couleur argentée cheveux. Peut avoir associé immunitaire ou neurologique problèmes.

Le syndrome de Griscelli est une forme d'albinisme partiel. Aussi appelé syndrome de Griscelli-Pruniéras. Sans traitement, la plupart des enfants atteints du syndrome de Griscelli meurent dans la petite enfance.

Quelle est la cause du syndrome de Griscelli?

Le syndrome de Griscelli est causé par génétique mutations conduisant à un transport défectueux de mélanosomes. Les mélanosomes sont pigment granules contenant mélanine qui sont à l'intérieur mélanocytes. Normalement, les mélanosomes se déplacent du centre de la mélanocyte à son bord afin que la mélanine puisse être transférée dans les environs kératinocytes (cellules de la peau). Lorsque le transport échoue, les mélanosomes s'accumulent dans le mélanocyte et la peau semble pâle.

Classification du syndrome de Griscelli

Il existe 3 principaux types de syndrome de Griscelli.

Syndrome de Griscelli type 1

Le syndrome de Griscelli de type 1 est associé à la neurologie dysfonctionnement et cela est dû à un défaut du MYO5A gène (myosine VA, myoxine). Les problèmes neurologiques sont souvent présents à la naissance ou se développent dans l'enfance. Il s'agit notamment des changements dans le tonus musculaire ou paralysie, convulsions et retard de développement. Le syndrome de Griscelli de type 1 est également appelé syndrome d'Elejalde.

Syndrome de Griscelli type 2

Le syndrome de Griscelli de type 2 est associé à une déficience immunitaire et à un risque accru de infection. Ce type est dû à un défaut du gène RAB27A (membre du RAS oncogène famille). Il incontrôlé T lymphocyte et macrophage activation conduisant à une lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH). HLH est un trouble sanguin où il est activé macrophages (un type de cellule sanguine) phagoctyose (engloutit) d'autres cellules sanguines. Un nombre réduit de cellules sanguines en circulation entraîne anémie, tendance aux saignements et risque accru d'infection.

Syndrome de Griscelli type 3

Le syndrome de Griscelli de type 3 présente une dilution partielle de la peau et des pigments capillaires uniquement, sans systémique problèmes. Il est provoqué par mutation dans le gène MYO5A ou MLPH (mélanophiline).

Les résultats supplémentaires du syndrome de Griscelli de types 1 et 2 comprennent:

• Généralisé lymphadénopathie (gonflé ganglions lymphatiques)
• Foie et rate hypertrophiés.
• Hépatite (foie inflammation)
• Défauts oculaires, y compris partiels oculaire albinisme
• Pancytopénie (nombre réduit de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes)

Qui contracte le syndrome de Griscelli?

Le syndrome de Griscelli est rare, avec un prédominance moins de 1 par million. La plupart des cas sont signalés dans les populations turques et méditerranéennes. Le syndrome de Griscelli est un autosomique état récessif qui signifie deux défectueux les gènes ils sont hérités, un de chaque parent.

Le syndrome de Griscelli survient généralement pendant la petite enfance ou la petite enfance, dans la plupart des cas entre 4 mois et 7 ans.

Comment le syndrome de Griscelli est-il diagnostiqué?

Le syndrome de Griscelli doit être envisagé chez un enfant aux cheveux, sourcils et cils argentés, surtout s'il y a des défauts neurologiques ou immunitaires.

Microscopique L'analyse des tiges de cheveux montre des groupes de pigments. Histologique examen d'une peau biopsie peut révéler des mélanosomes importants dans épidermique et les cheveux follicule mélanocytes

Dans le syndrome présumé de Griscelli, chromosomique Une analyse peut être effectuée pour rechercher le défaut génétique spécifique.

Quel est le traitement du syndrome de Griscelli?

Le syndrome de Griscelli a été traité avec succès par les cellules souches transplantation.