Syndrome de Lesch-Nyhan

Qu'est-ce que Lesch-Nyhan? syndrome?

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire rare dans laquelle il existe des niveaux élevés d'acide urique. Il est livré avec un large éventail de neurologiques, rénal, musculo-squelettique et les problèmes de comportement, dont le plus courant est l'automutilation (chez les 85% des enfants affectés).

Le syndrome de Lesch-Nyhan a été décrit pour la première fois par les médecins Michael Lesch et William Nyhan en 1964. Ce syndrome est également connu sous d'autres noms, tels que la maladie de Lesch-Nyhan, le syndrome de Nyhan, jeunesse goutte, déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase (HGPRT ou HPRT), hyperuricémie liée à l'X et syndrome d'auto-mutilation de la choréoathétose.

Qui contracte le syndrome de Lesch-Nyhan?

Le syndrome de Lesch-Nyhan est rare et survient dans 1 naissance sur 100 000 à 380 000 naissances vivantes. Elle survient presque exclusivement chez les hommes dont les mères étaient les transporteurs pour mutations dans le HPRT-1 gène (le gène Lesch-Nyhan), les présentations féminines étant très rares. Une mère avec ce gène a une chance de 25% d'avoir un enfant avec ce trouble, une chance de 25% d'avoir un enfant non affecté, une 25% d'une fille non affectée et une chance de 25% d'avoir un enfant. transporteur fille.

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Lesch-Nyhan?

Le syndrome de Lesch-Nyhan est un X chromosomelié récessif génétique trouble dû à un manque ou presque de HGPRT enzyme. Cette enzyme est nécessaire pour décomposer les purines, qui se trouvent dans les aliments comme les viandes et les légumineuses. Les purines sont des composés cristallins incolores aux propriétés basiques qui forment l'acide urique oxydation; comprennent les bases adénine et guanine, constituants d'acides nucléiques, ainsi que de nombreux alcaloïdes tels que la caféine et la théophylline. L'accumulation de purines conduit à une accumulation d'acide urique et affecte plusieurs organes.

Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Lesch-Nyhan?

Le syndrome de Lesch-Nyhan se caractérise par:

• Comportement auto-mutilant
• Fonction rénale altérée due aux calculs d'acide urique (calculs)
• Articulations enflées et douloureuses.
• La dystonie (anormal contractions musculaires qui produisent des mouvements de torsion et de secousses)
• Corée (membres récurrents involontaires ou mouvements du visage)
• Hypotonie (tension musculaire réduite)
• Spasticité musculaire et opisthotonos (spasmes qui cambrent la tête, le cou et dos à dos lorsque le corps se penche en avant)
• Augmentation des réflexes tendineux profonds (chez les bébés)
• Retard mental (généralement léger à modéré)
• Comportement anormal, y compris l'agressivité, l'irritabilité, les crachats et les cris.
• Dysphagie
• Faible poids pour l'âge
• Mégaloblastique anémie (rare).

Cutané résultats dans le syndrome de Lesch-Nyan

Mordre vos doigts et vos lèvres, vous gratter le visage et vous déchirer les yeux, entraînant:

• Excoriations et blessures
• Cicatrices
• Formation de callosités.

Gouty tophi (nodulaire Des masses de cristaux d'urate monosodique se forment et se développent et apparaissent sous forme de bosses fermes sous la peau des oreilles et sur les articulations des doigts et des orteils.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Lesch-Nyhan?

Le diagnostic du syndrome de Lesch-Nyhan est basé sur des antécédents patient soigneux, des résultats d'examen physique et des tests sanguins pour détecter des niveaux élevés d'acide urique. Lorsqu'ils sont disponibles, les tests génétiques confirment la présence d'un trouble anormal. HPRT-1 gène.

Quels sont les diagnostics différentiels du syndrome de Lesch-Nyhan?

Les diagnostic différentiel pour le syndrome de Lesch-Nyhan comprend:

• Famille dysautonomie

• Syndrome de Cornelia de Lange.

Quel est le traitement du syndrome de Lesch-Nyhan?

Le traitement du syndrome de Lesch-Nyhan dépend des symptômes de chaque patient, mais peut inclure:

• Alopurinol pour réduire les niveaux d'acide urique dans le corps
• Lithotripsie extracorporelle par onde de choc pour traiter les calculs rénaux
• Depakote, gabapentine, carbamazépine et benzodiazépines pour neurologique et les symptômes musculo-squelettiques.

À ce jour, aucune méthode n'a été trouvée pour réduire le comportement d'automutilation. Une psychothérapie, des moyens de contention, un protecteur buccal / dentaire et une extraction dentaire ont été utilisés.

Quel est le résultat du syndrome de Lesch-Nyhan?

La mort par syndrome de Lesch-Nyhan survient généralement au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de la vie infection ou insuffisance rénale.