Xeroderma pigmentosum

¿Qué es la xerodermia pigmentosa?

Xeroderma pigmentoso (XP) es un trastorno cutáneo muy raro en el que una persona es muy sensible a la luz solar, tiene un envejecimiento prematuro de la piel y es propenso a desarrollar cánceres de piel.

Xeroderma pigmentoso es causado por cellulaire hypersensibilité a ultravioleta (UV) radiación, como resultado de un defecto en el ADN sistema de reparación. Xeroderma pigmentoso también se ha llamado DeSanctis-Cacchione syndrome.

*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.

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¿Qué causa la xerodermia pigmentosa?

Xeroderma pigmentoso es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que una xeroderma pigmentosa defectuosa gène proviene de cada padre Les transporteurs del rasgo de xeroderma pigmentoso tiene un gen de xeroderma pigmentoso y un gen normal y no muestra signos o síntomas de la enfermedad.

Los signos y síntomas de la xerodermia pigmentosa son el resultado de una alteración nucléotide excision sistema de reparación (NER). Se han identificado dos tipos de NER:

• génome (GG) -NER
• Acoplamiento de transcripción (TC) -NER.

Se han descrito al menos siete anormalidades genéticas diferentes o grupos de complementación en diferentes familias (XPA a XPG) que dan como resultado una gravedad variable de la enfermedad.

• XPA y XPC son relativamente comunes
• XPE es bastante raro
• XPG es grave
• XPF es leve.

En plus de génétique anormalidad, los efectos inmunosupresores de la exposición a Rayonnement ultraviolet (UV) contribuyen a la enfermedad, por ejemplo agotando Cellules de Langerhans depuis le épiderme.

¿Quién contrae xeroderma pigmentoso?

Parejas que son cada una transporteur del rasgo de xeroderma pigmentoso tienen un mayor riesgo de producir un niño con xeroderma pigmentoso. Los padres que ya tienen un hijo con xeroderma pigmentoso tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con xeroderma pigmentoso.

Xeroderma pigmentoso ocurre en todo el mundo y afecta a hombres y mujeres de todas las razas. Se ha demostrado que XPA es más común en Japón que en otros lugares.

¿Cuáles son los síntomas de xeroderma pigmentoso?

La enfermedad generalmente progresa a través de 3 etapas. La primera etapa ocurre alrededor de los 6 meses después del nacimiento (la piel parece normal al nacer).

• Las áreas expuestas al sol, como la cara, muestran enrojecimiento de la piel con escalade y pecas. También pueden comenzar a aparecer manchas oscuras irregulares.
• Estos cambios en la piel progresan hacia el cuello y la parte inferior de las piernas, y en casos severos, hacia el tronco.
• Durante los meses de invierno, estos cambios pueden disminuir.

La exposición continua al sol conducirá a la segunda etapa, que se caracteriza por:

• Poikiloderma
• Peau atrophie
• Télangiectasie
• Abigarrado hyperpigmentation et hypopigmentation.

La tercera etapa es el desarrollo de actinique kératose y cánceres de piel. Esto puede ocurrir tan pronto como entre los 4 y 5 años y una media de 8 años. Ellos son más prédominant en áreas expuestas al sol como la cara. Incluyen:

• Basal cellule carcinome
• Squameux carcinome à cellules
• Mélanome.

Los problemas oculares ocurren en casi el 80% de los pacientes con xeroderma pigmentoso.

• Los ojos se vuelven dolorosamente sensibles al sol (photophobie)
• Ojos fácilmente irritables, inyectados en sangre y nublados. Conjonctivite cela peut arriver.
• Pueden ocurrir crecimientos no cancerosos y cancerosos en los ojos.

Neurologique los problemas ocurren en aproximadamente el 20% de los pacientes con xeroderma pigmentoso.

• Estos pueden ser leves o severos e incluyen espasticidad, mala coordinación, retraso del desarrollo, sordera y baja estatura.
• Puede desarrollarse en la infancia tardía o adolescencia. Una vez que ocurren, tienden a empeorar con el tiempo.

¿Cómo se diagnostica la xerodermia pigmentosa?

Por lo general, el xeroderma pigmentoso se detecta en la primera infancia, alrededor de 1 a 2 años.

Un niño que presenta quemaduras solares graves después de su primera exposición al sol puede ser una pista para el diagnóstico de xeroderma pigmentoso. Xeroderma pigmentoso generalmente se puede diagnosticar de manera concluyente midiendo el factor de reparación del ADN de muestras de piel o sangre.

¿Cuál es el tratamiento para la xerodermia pigmentosa?

No hay cura para la xerodermia pigmentosa. La terapia génica para xeroderma pigmentoso aún se encuentra en una etapa hipotética e investigativa.

• Los familiares y portadores conocidos deben someterse a asesoramiento genético y evitar el matrimonio consanguíneo.
• Un feto con riesgo de xeroderma pigmentoso puede sufrir prénatal diagnóstico por amniocentèse o muestreo de vellosidades coriónicas y chromosomique estudios de rotura.

El objetivo principal del tratamiento es la protección contra los rayos UV del sol y las lámparas fluorescentes sin blindaje (evitación del sol).

• Las actividades al aire libre deben limitarse a la noche; quédese adentro durante el día.
• Use ropa protectora (mangas largas y pantalones, camisas con cuellos, telas apretadas, sombrero de ala ancha).
• Proteja los ojos con gafas de sol envolventes que absorben los rayos UV.
• Aplique filtros solares de amplio espectro con FPS de 50 o más en todas las áreas expuestas.

Los pacientes deben someterse a exámenes frecuentes de la piel por alguien a quien se le haya enseñado a reconocer los signos de la piel. Cancer. Cualquier punto sospechoso o crecimiento debe ser reportado inmediatamente al médico.

• Examen por un médico (preferiblemente un dermatologue) al menos cada 3 a 6 meses.
• Las queratosis actínicas pueden tratarse con cryothérapie o 5-fluorouracilo crème. Cualquier crecimiento sospechoso debe sufrir biopsie. Los cánceres de piel generalmente se extirpan.
• Exámenes oculares frecuentes por un ophtalmologiste.
• Pruebas anuales (hasta los 20 años) para detectar posibles problemas neurológicos.

A algunos pacientes con pacientes con xeroderma pigmentoso se les puede recetar isotretinoína. Este es un derivado de la vitamina A que puede prevenir la formación de nuevos cánceres al alterar kératinocytes différenciation.

¿Cuál es el resultado de xeroderma pigmentoso?

Muchos pacientes con xeroderma pigmentoso mueren a una edad temprana por cáncer de piel. Sin embargo, si una persona es diagnosticada temprano, no tiene síntomas neurológicos graves o tiene una variante leve, y toma todas las medidas de precaución para evitar la exposición a la luz ultravioleta, puede sobrevivir más allá de la mediana edad.

Los pacientes con xeroderma pigmentoso y sus familias enfrentarán muchos desafíos en la vida diaria. La educación constante y recordar la necesidad de protegerse de la luz solar es primordial para el manejo de la xerodermia pigmentosa.