Épidermolyse bulleuse simplex - Hoogstra

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Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse ?

L'épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de maladies héréditaires caractérisées par des lésions vésiculeuses sur la peau et muqueux membranes Celles-ci peuvent apparaître n'importe où sur le corps, mais apparaissent généralement aux sites de friction et de petites traumatisme comme les pieds et les mains.

Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse simplex ?

Dans l'épidermolyse bulleuse simple (EBS), le site des cloques dans la peau est le épiderme, c'est-à-dire la couche supérieure des cellules de la peau (kératinocytes) Exister situé et généralisé formes d’EBS.

Qui est atteint d’épidermolyse bulleuse simplex ?

L'EBS est une maladie héréditaire rare. La plupart des sous-types EBS sont hérités de manière dominante. Cela signifie qu'ils sont transmis d'un parent atteint à la moitié de leurs enfants. L'EBS survient également chez les hommes et les femmes.

Quelles sont les caractéristiques cliniques de l’épidermolyse bulleuse simplex ?

Le tableau suivant décrit les caractéristiques des différents sous-types d’EBS.

Sous-types EBS	Caractéristiques
EBS localisé Anciennement connu sous le nom de Weber-Cockayne	La forme la plus courante et la plus localisée d’EBS Des ampoules se développent sur les mains et les pieds en réponse au frottement. Cela survient généralement pendant la petite enfance, lorsque l’enfant commence à ramper et à marcher. Les plaies guérissent sans laisser de cicatrices, mais il peut y avoir un épaississement de la peau sur la plante des pieds et des paumes.
EBS généralisé Anciennement connu sous le nom de Koebner	EBS généralisé où des ampoules se développent sur tout le corps, mais généralement sur les mains, les pieds et les extrémités Elle survient à la naissance ou au début de l'enfance. Cela peut être une légère implication de muqueuses et clou Épaississement de la peau et assiettes se développer dans les paumes et les plantes
EBS sévère généralisé Anciennement connu sous le nom de Dowling Meara	Forme généralisée et sévère d'EBS Présent à la naissance avec des cloques sur le visage, le tronc et les extrémités Une peau épaissie peut provoquer des callosités qui limitent ou interfèrent avec le mouvement des articulations. Ongles souvent touchés Elle peut affecter d’autres organes, notamment l’intérieur de la bouche, les voies gastro-intestinales et respiratoires. Élargi la participation peut entraîner la mort pendant l’enfance, mais on constate généralement une amélioration significative avec l’âge

Comment diagnostique-t-on l’épidermolyse bulleuse simplex ?

Dans les sous-types dominants d'EB, pour lesquels un pedigree informatif est connu, il est souvent acceptable qu'un spécialiste pose un diagnostic clinique. dermatologue basé sur la présentation de signes. Des tests de diagnostic sont également disponibles dans certains pays et comprennent immunofluorescence antigène cartographie (IFM) et/ou transmission électronique microscopie (EM) d'une peau biopsie d'une ampoule nouvellement provoquée.

Analyse mutationnelle (prise de sang) les gènes) est également disponible dans certains pays

Quel est le traitement de l’épidermolyse bulleuse simplex ?

Voir traitement de l'épidermolyse bulleuse – généralités.

Prévention des frottements avec une attention particulière aux chaussures.
Essayez d'éviter la chaleur et humiditécomme ça exacerbe EBS.
Certaines personnes trouvent que des chaussures légères et aérées et des chaussettes en coton sont utiles.
Relâchez les ampoules pour éviter qu'elles ne grossissent et habillez-vous pour favoriser la guérison/prévenir infection.
Une large gamme de produits adaptés pour le soin des plaies est disponible, notamment des pansements en silicone à faible adhérence.
Ceux qui ont une faible tolérance aux pansements préféreront peut-être épousseter et sécher la plaie avec de la semoule de maïs.

Quel est l’issue pour les personnes atteintes d’épidermolyse bulleuse simplex ?

Les personnes atteintes d’EBS apprennent très bien à gérer leur maladie par elles-mêmes. Même ceux qui présentent un sous-type EBS généralisé sévère (après avoir survécu à l’enfance) auront une espérance de vie normale.

Epidermolyse bulleuse simple