Dysplasie ectodermique

Qu'est que c'est ectodermique dysplasie?

La dysplasie ectodermique est un grand groupe de troubles héréditaires caractérisés par une primaire défaut dans cheveuxles dents clou ou la fonction des glandes sudoripares, en plus d'une autre anomalie dans tout tissu d'origine ectodermique. Ce sont des oreilles, des yeux, des lèvres, muqueux membranes de la bouche ou du nez et du système nerveux central.

L'ectoderme est la couche la plus externe de cellules en développement embryonnaire et contribue à la formation de nombreuses parties du corps, y compris toutes celles décrites ci-dessus. La dysplasie ectodermique se produit lorsque l'ectoderme de certaines zones ne se développe pas normalement. Toutes les dysplasies ectodermiques sont présentes dès la naissance et ne sont pasprogressive.

Classification de la dysplasie ectodermique

Actuellement, il existe environ 150 types différents de dysplasies ectodermiques. Afin de les classer, différents sous-groupes sont créés en fonction de la présence ou de l'absence des quatre défauts de la dysplasie ectodermique primaire (DE):

• ED1: Trichodysplasie (dysplasie capillaire)
• ED2: dysplasie dentaire
• ED3: Onychodysplasie (dysplasie des ongles)
• ED4: Dyshidrose (dysplasie des glandes sudoripares)

Sur la base de ce qui précède, les 150 types différents de dysplasies ectodermiques sont classés dans l'un des sous-groupes suivants formés par les défauts primaires ED:

• Sous-groupe 1-2-3-4
• Sous-groupe 1-2-3
• Sous-groupe 1-2-4
• Sous-groupe 1-2
• Sous-groupe 1-3
• Sous-groupe 1-4
• Sous-groupe 2-3-4
• Sous-groupe 2-3
• Sous-groupe 2-4
• Sous-groupe 3
• Sous-groupe 4

Les dysplasies ectodermiques les plus courantes sont la DE hypohydrotique (anhydrotique) appartenant au sous-groupe 1-2-3-4 et la DE hydrotique appartenant au sous-groupe 1-2-3.

Les trois syndromes de dysplasie ectodermique les plus reconnus appartiennent au sous-groupe 1-2-3-4, car ils présentent les caractéristiques des quatre défauts ED primaires. Ils sont:

• Electrodactyly-ED-fendu syndrome
• Rapp-Hodgkin Hypohydrotic ED
• Ankyloblepharon, défauts ectodermiques, fendu lèvre / palais (AEC) ou syndrome de Hay-Wells

Prénatal Des tests sont disponibles pour les syndromes de dysplasie ectodermique dans certains centres.

Quelle est la cause de la dysplasie ectodermique?

Les différents types de dysplasie ectodermique sont causés par mutation ou la suppression de certains les gènes situé dans différents chromosomes. Parce que les dysplasies ectodermiques sont causées par un génétique par défaut, ils peuvent être hérités ou transmis par la lignée familiale. Dans certains cas, ils peuvent survenir chez des personnes sans antécédents familiaux de la maladie, auquel cas une de novo La mutation s'est produite.

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

Quels sont les signes et symptômes de la dysplasie ectodermique?

Les signes et symptômes de la dysplasie ectodermique diffèrent sensiblement entre les différents types et dépendent des structures affectées. Les signes et symptômes ne sont généralement pas apparents chez les nouveau-nés et ne peuvent être détectés avant la petite enfance ou l'enfance.

La dysplasie ectodermique affecte généralement les quatre organes impliqués principalement de la manière suivante:

D'autres signes et symptômes comprennent:

• Légèrement pigmenté peau, dans certains cas rouge ou brune pigment peuvent être présents. La peau peut être épaisse sur les paumes et la plante des pieds et est sujette aux craquelures, aux saignements et aux infections.
• La peau peut être sèche et sujette aux éruptions cutanées et aux infections.
• Les yeux secs se produisent en raison du manque de larmes. cascades et des défauts visuels peuvent également se produire.
• Un développement anormal de l'oreille peut provoquer des problèmes d'audition.
• Fente palatine / lèvre.
• Manque de doigts et d'orteils (chiffres)
• Infections respiratoires dues à un manque de sécrétions protectrices normales de la bouche et du nez.
• Smelly Nasal Télécharger depuis chronique infections nasales
• Manque de développement mammaire.

Quel est le traitement de la dysplasie ectodermique?

Il n'y a pas de traitement spécifique pour la dysplasie ectodermique. La gestion de la condition consiste à traiter les différents symptômes. Les patients doivent souvent être traités par une équipe de médecins et de dentistes, plutôt que par un seul professionnel.

• Les patients sans fonction des glandes sudoripares ou non doivent vivre dans des climats plus froids ou dans des endroits climatisés à la maison, à l'école et au travail. Des bains d'eau froide ou des sprays peuvent être utiles pour maintenir une température corporelle normale.
• Des larmes artificielles peuvent être utilisées pour éviter d'endommager cornée chez les patients présentant une production défectueuse de larmes. Saline Les aérosols peuvent également être utiles.
• Irrigation saline du nez membrane muqueuse peut aider à éliminer purulent Débris et prévenir l'infection.
• Une évaluation et une intervention dentaires précoces sont essentielles.
• Les procédures chirurgicales telles que la réparation d'une fente palatine peuvent réduire les déformations faciales et améliorer la parole.
• Les perruques peuvent être utilisées pour améliorer l'apparence des patients avec peu ou pas de cheveux.

La plupart des personnes atteintes de dysplasie ectodermique peuvent mener une vie pleine et productive une fois qu'elles ont compris comment gérer leur état. Une attention particulière doit être portée aux enfants s'ils transpirent et salaud Il y a des anomalies de production. Des fièvres élevées récurrentes peuvent provoquer des convulsions et des problèmes neurologiques.