Ichtyose

Qu'est que c'est ichtyose?

L'ichtyose est un trouble de la cornification, caractérisé par un poisson constamment sec et épaissi échelle'peau. Il existe au moins 20 variétés d'ichtyose, y compris les formes héréditaires et acquises.

Qui contracte l'ichtyose?

Formes héréditaires d'ichtyose

Les ichtyoses héréditaires peuvent être congénital ou a retardé l'apparition.

• L'ichtyose vulgaire (1: 250-1000) a un autosomique hérédité dominante qui signifie une anomalie gène Il est hérité d'un père. Pénétration fr 90% L'apparition est retardée jusqu'à au moins trois mois.

• L'ichtyose récessive liée à l'X (1: 2000-6000) affecte principalement les hommes, qui n'ont qu'un seul X chromosome avec le gène anormal Les femelles sont protégées par un second chromosome X normal. L'apparition peut être congénitale ou retardée jusqu'à 6 mois.

• Dans autosomique récessif Ichtyose congénitale (1: 3–500 000) Un gène anormal est hérité de chaque parent.
• Kératinopathie ichtyose (1: 200 000) ont des formes récessives et dominantes et sont présentes à la naissance avec une membrane de collodion.

L'ichtyose peut également être due à une nouvelle mutation.

Ichtyose acquise

L'ichtyose acquise apparaît à l'âge adulte. Les personnes atteintes d’ichtyose peuvent systémique maladie, comme:

• Hodgkin lymphome
• Thyroïde sous-active
• Sarcoïdose
• Cancer (l'ichtyose peut être un cutané marqueur interne malignité)
• VIH infection

L'ichtyose peut être causée par certains médicaments:

• L'acide nicotinique
• Kava
• Thérapie contre le cancer ciblée (p. Ex., Vémurafénib, EGFR et inhibiteurs de la protéine kinase)

• Hydroxyurée

Qu'est-ce qui cause l'ichtyose?

Les formes héréditaires d'ichtyose se produisent à la suite de génétique mutations qui modifient l'apparence et le comportement des kératinocytes (cellules de la peau) stratum corneum (la couche externe de la barrière cutanée). Des études ont montré qu’il existe inflammatoire cellules et cytokines sur la voie Th17 qui contribuent aux symptômes et aux signes.

La cause de l'ichtyose acquise est inconnue.

Comment les ichtyoses héréditaires sont-elles classées?

Les noms et la classification des ichtyoses évoluent avec une meilleure compréhension des moléculaire causes de maladies [1]. Le muté les gènes sont indiqués en italique.

Ichtyose commune

Les ichtyoses courantes sont:

• Ichtyose vulgaire (95% de tous les cas d'ichtyose) FLG (La filaggrine est une protéine structurelle)

• Ichtyose récessive liée à l'X STS

Ichtyose congénitale autosomique récessive

• Ichtyose arlequin ABCA12

• Ichtyose lamellaire TGM1 (la transglutaminase 1 est un enzyme) et autres
• Ichtyosiforme congénital érythrodermie ALOXE3 et autres

Ichtyose kératinopathique

Ce groupe a freiner mutations Les principaux types d'ichtyose kératinopathique sont:

• Ichtyose épidermolytique * KRT1, KRT10
• Ichtyose épidermolytique superficielle KRT2
• Ichtyose de Curth-Macklin§ KRT1
• Congénital treillis Érythrodermie ichtyosiforme

* Anciennement appelé épidermolytique hyperkératose ou bulleux Érythrodermie ichtyosiforme
¶ Précédemment appelé ichtyose bulleuse Siemens
§ Anciennement appelée hystrix d'ichtyose

Il existe de nombreux autres types rares d'ichtyose avec des anomalies génétiques et des caractéristiques cliniques définies.

Quelles sont les caractéristiques cliniques de l'ichtyose?

L'ichtyose varie en apparence et en gravité selon la cause et l'effet de la modification génétique.

Ichtyose vulgaire

• La peau peut sembler normale à la naissance.
• À l'âge de 5 ans, la peau est sèche avec de fines écailles blanches
• Il affecte l'abdomen, les bras et les jambes, économisant les plis des bras et des jambes.
• Les causes kératose pilaris
• Les paumes sont excessivement doublées.
• Associer avec un sujet eczéma à 50%

Ichtyose récessive liée à l'X

• Généralisé une écaille fine ou rhomboïdale grise / brune est présente à la naissance ou dans les six mois suivant la naissance
• Escalade Il est plus visible sur les extrémités, le cou, le tronc et les fesses
• Les paumes sont normales
• Opacités cornéennes à 50%
• Cela n'affecte que les hommes
• Testicules non descendus à 5–20%

Ichtyose congénitale autosomique récessive-1 (ARCI1)

• Le bébé est recouvert d'une membrane de collodion à la naissance, qui se fissure puis se détache; 10% s'auto-guérit

• Ichtyose arlequin: membrane de collodion sévère, ectropion (affaissement des paupières inférieures), eclabium (lèvres tordues) et contractures

• Ichtyose lamellaire: écailles sombres ressemblant à des plaques sur tout le corps, y compris les plis des bras et des jambes
• Variante de maillot de bain: situé au cuir chevelu et au tronc (endroits plus chauds sur le corps)
• Érythrodermie congénitale non bulleuse ichtyosiforme (NCIE): érythrodermie et écailles fines, blanches, superficielles et semi-adhérentes
• Palmoplantaire kératodermie varie avec le gène affecté

Ichtyose kératinopathique

• La peau est humide, rouge et sensible à la naissance.
• Des cloques remplies de liquide peuvent se produire qui peuvent s'infecter et conduire à une mauvaise odeur sur la peau.
• Des écailles blanches et brunes généralisées épaisses apparaissent en quelques semaines, en particulier muscle extenseur les articulations
• L'ichtyose épidermolytique peut provoquer une propagation lente Annuler polycyclique érythémateux assiettes
• Aspect porc-épic ou pointu dans l'ichtyose de Curth-Macklin, en raison de l'épaisseur de l'échelle variée
• KT-1 la mutation provoque une kératodermie palmoplantaire (KRT-10 non)
• Un retard de croissance peut survenir
• La forme de la mosaïque provoque épidermique naevus

Ichtyose acquise

• Il ressemble à l'ichtyose vulgaire mais se développe à l'âge adulte
• Vous pouvez avoir une maladie sous-jacente.
• Le patient peut prendre un médicament connu pour provoquer une sécheresse cutanée.

Voir plus d'images d'ichtyose.

Syndromes d'ichtyose

L'ichtyose est une composante de plusieurs syndromes congénitaux rares. Ceux-ci inclus:

• GARÇON GJB2, GJB6 (kératite, ichtyose et surdité)
• BAGUE PORC (colobomes de l'œil, malformations cardiaques, ichtyose, retard mental et malformations de l'oreille)

• Netherton syndrome SPINK5 (ichtyose, érythrodermie, cheveux défauts d'axe, caractéristiques atopiques)

• Sjögren-Larsson ALDH3A2 (ichtyose, diplégie spastique, rétinopathie pigmentaire et retard mental)

• Maladie du refsum PHYH / PEX7 (ichtyose et rétinopathie pigmentaire).

Comment diagnostique-t-on l'ichtyose?

L'ichtyose est généralement un diagnostic clinique. Des tests génétiques sont disponibles dans certains centres et prénatal Des tests peuvent être disponibles pour l'ichtyose liée à l'X.

L'ichtyose récessive liée à l'X est confirmée par l'absence de stéroïde sulfatase dans fibroblastes et élevé plasma cholestérol Niveaux de sulfate.

Biopsie révèle:

• Épais, hyperkératosique stratum corneum
• Couche cellulaire et filaggrine réduites ou absentes dans l'ichtyose vulgaire
• «Fantômes» du corps lamellaire dans l'ichtyose lamellaire
• Vacuolar dégénérescence des kératinocytes suprabasaux et kératohyaline grossière granules dans un épaissi couche granuleuse dans l'ichtyose kératinopathique

Quels problèmes l'ichtyose provoque-t-elle?

Les personnes atteintes d'ichtyose très sévère peuvent avoir besoin de passer plusieurs heures par jour à prendre soin de leur peau. Les problèmes rencontrés peuvent inclure:

• Surchauffe: l'ichtyose peut affecter la température normale contrôle réduire la capacité de transpirer
• Mouvement limité: sec, squameux la peau peut rendre trop douloureuse le déplacement de certaines parties du corps

• Secondaire bactérien infection: la fissuration et la division de la peau peuvent entraîner une infection cutanée et parfois une infection systémique

• Troubles de l'audition ou de la vue: la peau peut s'accumuler sur les oreilles ou les yeux.

Quel est le traitement de l'ichtyose?

Il n'existe aucun remède contre les formes héréditaires d'ichtyose. Les informations suivantes peuvent être utiles.

• Nettoyants sans savon (savon peut exacerber sécheresse)
• Se baigner dans l'eau salée
• Frotter avec une pierre ponce ou une éponge exfoliante pour enlever les écailles

• Hydratants contenant de l'urée, de l'acide salicylique ou des alpha-hydroxyacides. Ceux-ci sont mieux appliqués sur la peau humide.

• En cas de maladie grave, la rétinoïdes acitrétine et isotrétinoïne

• Antibiotiques oraux pour une infection bactérienne secondaire.

• Suppléments de vitamine D pour les patients atteints d'ichtyose sévère

Des études sont en cours pour évaluer l’effet monoclonal des anticorps ciblant les voies immunitaires Th17.

Quel est le pronostic de l'ichtyose?

Les formes les plus sévères d'ichtyose peuvent menacer la vie d'un nouveau-né atteint, mais la plupart des personnes atteintes d'ichtyose ont une espérance de vie normale.

Les formes héréditaires d'ichtyose persistent tout au long de la vie.

L'ichtyose acquise peut être résolue si la cause sous-jacente peut être traitée efficacement ou si médicament causal perturbé.