Hypomélanose Ito

¿Qué es la hipomelanosis de Ito?

La hipomelanosis de Ito es parte de un raro génétique neurocutané syndrome. Caractérisé par:

• Rayado, irregular, en forma de espiral o linéaire hypopigmenté macules que ocurre en cualquier parte del cuerpo
• Las palmas, el cuero cabelludo y las plantas de los pies generalmente no se ven afectados
• Los patrones que giran alrededor del tronco y los patrones lineales por las piernas y los brazos se denominan líneas de Blaschko.
• Las lesiones aparecen primero como pequeñas máculas hipopigmentadas o blancas de 0.5-1 cm que se fusionan para formar parches más grandes.
• Las máculas cubren más de dos dermatomas y con frecuencia están a ambos lados del cuerpo.
• Los parches no son symétrique

La hipomelanosis de Ito también se conoce como “incontinentia pigmenti achromians”.

Anormalidades asociadas con hipomelanosis de Ito

Se cree que ocurren anormalidades asociadas en 30-50% de los pacientes con cutané Lesiones Éstas incluyen:

• Saisies
• Retard mental
• Anomalías auditivas
• Problemas de dientes o boca
• Problemas visuales
• Orthopédique problèmes

¿Cuál es la causa de la hipomelanosis de Ito?

Se cree que la hipomelanosis de Ito se debe a chromosomique mosaicismo y esporádico mutations. No es un trastorno hereditario ya que el defecto cromosómico ocurre después de la concepción. Lo especifico gène(s) es muy probablemente un equilibrado translocation de Xp21.2.

Como es el diagnostico de hipomelanosis de Ito Fait?

La hipomelanosis de Ito está presente al nacer y generalmente es detectada por un dermatologue, pediatra o neurólogo durante el primer o segundo año de vida. Toma de historia completa y examen físico con atención a neurologique et oftalmologico Los hallazgos son necesarios para detectar anormalidades asociadas.

Aunque investigaciones recientes han estimado que 30-50% de los pacientes con hipomelanosis de Ito tienen anormalidades asociadas, algunos estudios informan tasas de anormalidades neurológicas asociadas de hasta 75-94%.

¿Cuál es el tratamiento para la hipomelanosis de Ito?

Los efectos cutáneos de la hipomelanosis de Ito no requieren tratamiento. En muchos casos, la piel puede desarrollarse. pigment con el tiempo y mezclar bien con la piel normal. Los pacientes que son conscientes de su apariencia pueden usar camuflaje cosmético.

Las anormalidades asociadas requieren tratamiento médico apropiado.