Agammaglobulinémie liée à l'X

¿Qué son las gammaglobulinas?

Las gammaglobulinas también se llaman immunoglobulines. Son proteínas producidas por plasma células y son esenciales para el sistema de defensa inmune del cuerpo. Agammaglobulinemia significa la ausencia de gammaglobulinas.

¿Qué es la agammaglobulinemia ligada a X?

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es hereditaria génétique trastorno descrito por primera vez en 1952 por el Dr. Ogden Bruton. Se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para producir B- madurolymphocytes y células plasmáticas. Los pacientes afectados tienen deficiencias graves en todas las inmunoglobulinas.

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X también se llama agammaglobulinemia de Bruton.

¿Qué causa la agammaglobulinemia ligada a X?

La agammaglobulinemia ligada a X es causada por mutations en casa de Bruton Tyrosine kinase (BTK) gène, que fue descubierto en 1993. El gen normalmente promueve la maduración de los linfocitos B. Dado que el gen BTK se encuentra en la X-chromosome, La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X se presenta exclusivamente en varones. Las hembras pueden presentar un autosomique versión recesiva de agammaglobulinemia.

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

¿Cuáles son los signos y síntomas de la agammaglobulinemia ligada a X?

Los pacientes con agammaglobulinemia ligada a X pueden presentar:

• Réduit lymphoïde u órganos reticuloendoteliales, incluida la amígdala, ganglions lymphatiques, bazo, adenoides y parches intestinales de Peyer
• Récurrent infecciones respiratorias, que incluyen otite moyenne, neumonía, bronquitis o sinusitis; Las causas más comunes son neumococo, estreptococo y estafilococo.
• Chronique síntomas gastrointestinales, por ejemplo, diarrea debido a infecciones por giardia
• Infections cutanées

Los bebés con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X parecen sanos al principio. Comienzan a tener infecciones recurrentes como protección de la madre. des anticorps déshabiller.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la agammaglobulinemia ligada a x?

Los factores de riesgo para la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X incluyen:

• Sexe. La enfermedad se presenta exclusivamente en varones.
• Años. El paciente generalmente comienza a tener síntomas entre los 6 y 18 meses de edad.
• Historia familiar.
• Carrera. Parece que no hay racial prédilection.

¿Cómo se diagnostica la agammaglobulinemia ligada a x?

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X se puede diagnosticar mediante:

• Evaluación inicial de sérum immunoglobulines
• Medición de células B en périphérique sangre, si la prueba inicial revela inmunoglobulinas séricas bajas
• Moléculaire análisis, que implica técnicas como la confirmación de cadena única polymorphisme, ADN análisis, gradiente desnaturalizante gel électrophorèseo pruebas de polimerasa de transcriptasa inversa en el gen BTK
• Pruebas genéticas de las mujeres familiares de un paciente sospechoso de agammaglobulinemia ligada a X
• En el útero prueba a través de muestreo de vellosidades coriónicas ou amniocentèse
• Pruebas al nacer para detectar una disminución en las células B CD19 y un nivel elevado de Cellules T mediante análisis fluorocitométrico

¿Cuál es el tratamiento para la agammaglobulinemia ligada a x?

No existe cura para la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. Sin embargo, el tratamiento puede mejorar enormemente la calidad de vida de los pacientes con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.

• Pour toute la vie immunoglobuline terapia de reemplazo, administrada por vía intravenosa o subcutánea. Esto ayuda a reemplazar los anticuerpos que un paciente con agammaglobulinemia ligada a X no puede fabricar por sí mismo.

• Antibióticos, a veces utilizados profilácticamente, para reducir infection tarifas.

• Abstención de las vacunas vivas, incluidas la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR), y las vacunas contra la poliomielitis, el rotavirus y la varicela, que en realidad pueden causar las enfermedades que se supone que deben prevenir.