Albinisme

¿Qué es el albinismo?

El albinismo es una condición en la cual las personas tienen poco o nada mélanine pigment (compuesto que crea color) en sus ojos, piel o les cheveux. Debido a esto, las personas con albinismo se ven un poco diferentes de otros miembros de su familia sin albinismo. Tienen la piel muy clara, que es propensa a las quemaduras solares, su cabello es blanco o de un color muy claro, y pueden entrecerrar mucho los ojos ya que sus ojos son sensibles a la luz solar.

Clasificación del albinismo.

Hay dos categorías principales de albinismo: oculocutáneo y oculaire albinismo.

Oculocutáneo

• Implica la dilución del color del cabello, la piel y los ojos.
• La forma más común de albinismo.

Oculaire

• Falta el pigmento de melanina principalmente en los ojos, mientras que la piel y el cabello parecen normales o solo un poco más claros
• Representa el 10-15% de todos los casos de albinismo.

El albinismo oculocutáneo (OCA) forma un grupo de diferentes tipos de albinismo basados ​​en el albinismo específico gène involucrado. El albinismo oculocutáneo tipo 1 y tipo 2 son los tipos más comunes de albinismo oculocutáneo.

OCA 1A

• Ausente tyrosinase exercice
• Ojos: gris azulado, agudeza visual reducida
• Cabello: blanco al nacer, puede volverse amarillo con el tiempo
• Piel: blanca, los lunares no sonpigmenté

OCA 1B

• Actividad de tirosinasa reducida
• Dilución variable del pigmento de la piel y el cabello.
• Subtipo sensible a la temperatura

OCA 2OCA 2 mutation (anteriormente gen P)

• Dilución variable del pigmento de la piel y el cabello.
• Con el tiempo, desarrolle solar lentigines en solpeau exposée
• Prader-Willi y Angelman asociados (chromosome 15)

OCA 3TYRP 1 mutación

• Síntesis reducida de eumelanina
• Subtipos rufo / rojo y marrón

Mutación OCA 4SLC45A2 (anteriormente MAPT)

• Similar a OCA 2
• Tipo más común en Japón, China e India

Prénatal Las pruebas para OCA están disponibles en algunos centros.

Otros tipos menos comunes de albinismo incluyen:

• Hermansky-Pudlak syndrome
• Síndrome de la cruz
• Syndrome de Chediak-Higashi

• Síndrome de Griscelli.

¿Cómo se obtiene el albinismo?

El albinismo es principalmente una enfermedad hereditaria recesiva, lo que significa dos albinismos. les gènes son heredados (uno de cada padre). Si los padres del paciente son solo les transporteurs de albinismo (cada uno con un gen de albinismo y un gen normal), tendrán suficiente génétique información para hacer pigmento normal y no mostrará ningún signo de albinismo.

¿Quién está en riesgo de albinismo?

El albinismo ocurre en todo el mundo y afecta a personas de todas las razas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener la afección, aunque el albinismo ocular ocurre principalmente en los hombres.

Aproximadamente 1 de cada 70 personas tiene un gen para el albinismo. Las parejas que son portadoras del gen de albinismo recesivo tienen una probabilidad de 1 en 4 de producir un hijo con albinismo.

¿Cuáles son los problemas asociados con el albinismo?

Los principales problemas del albinismo son causados ​​por la incapacidad del cuerpo para producir pigmento de melanina (cuya función principal en la piel es absorber UV luz del sol para que la piel no esté dañada por el sol). También tiene un papel en el desarrollo de la visión normal del ojo. Tener cabello blanco o de color claro debido a la falta de melanina no es motivo de preocupación, sin embargo, la falta de melanina en la piel y los ojos puede causar los siguientes problemas:

Problemas de la piel

• Se quema fácilmente con el sol
• Mayor probabilidad de contraer cáncer de piel, principalmente squameux carcinomes à cellules

Problemas oculares

• Deterioro de la visión: aunque no es ciego, la visión está deteriorada y es posible que no se corrija completamente con anteojos. Existen diversos grados de miopía o hipermetropía.
• Photophobie: sensibilidad a la luz o al deslumbramiento
• Nistagmo: movimiento involuntario de los ojos de un lado a otro.
• Estrabismo: los ojos no se fijan y rastrean juntos
• Compromiso de la retina: esta es un área importante del ojo, ya que es responsable de enviar señales al cerebro. La transmisión alterada de las señales provoca diversos trastornos de la visión.

Otros tipos menos comunes de albinismo también pueden implicar problemas con la coagulación de la sangre, inmunodeficiencia o problemas con la audición.

Una preocupación que no debe pasarse por alto es el riesgo de aislamiento en personas con albinismo. Las personas con albinismo, especialmente los niños, deben recibir un tratamiento normal e incluirse en todas las actividades. Se desarrollan normalmente y tienen una inteligencia normal, es un mito que las personas con albinismo tienen problemas mentales o problemas intelectuales.

¿Qué tratamiento o precauciones se pueden tomar?

Es importante que las personas con albinismo se protejan de la exposición a los rayos UV y eviten los efectos dañinos que puede tener en la piel.

• Métodos para evitar el sol
  • Use ropa protectora (mangas largas y pantalones, camisas con cuello, telas apretadas que no dejan pasar la luz), sombreros (de ala ancha) y anteojos (especialmente diseñados para proteger contra los rayos UV)
  • Use protectores solares de amplio espectro con FPS de 50 o más: aplique en todas las áreas expuestas
• Someterse a exámenes frecuentes de la piel por alguien a quien se le haya enseñado a reconocer signos de piel Cancer.

Porque el paciente no tiene o tiene poco, pigmentation, los cánceres de piel a menudo tendrán poca o ninguna pigmentación. Los pacientes con albinismo deben informar de inmediato a un médico sobre manchas o crecimientos sospechosos.

Los oculistas especializados no pueden curar los problemas oculares, pero pueden ayudar con diversas ayudas ópticas para mejorar la visión de las personas con albinismo.