Peau congénitale d'aplasie

Qu'est que c'est aplasie peau congénital?

L'aplasie cutanée congénitale décrit la congénital absence de peau La forme la plus courante se présente sous la forme d'une anomalie du cuir chevelu à la naissance. L'aplasie cutanée fait également partie d'une série de génétique syndromes

Comment contracte-t-on l’aplasie cutanée et qui est à risque ?

Les facteurs qui contribuent à l’aplasie cutanée comprennent :

• Génétique : l'aplasie cutanée peut être associée à d'autres anomalies cutanées congénitales, telles que des organoïdes ou épidermique naevi. Famille des cas sont signalés avec autosomique dominant et autosomique récessif patrimoine.
• L'aplasie cutanée congénitale non syndromique a été associée à un hétérozygote mutation dans BMS1 gène (611448) dans chromosome 10q11.
• Placentaire infection pendant la grossesse, comme la varicelle (varicelle) ou l'herpès simplex
• Tératogènes (médicaments ou produits chimiques qui provoquent des malformations congénitales, telles que méthimazole, carbimazole, misoprostol, cocaïne, marijuana et acide valproïque)
• Défaut de développement cutané chez l’embryon/fœtus.
• Amniotique cerclage dû à une rupture précoce des membranes amniotiques
• La mort d'un fœtus jumeau (fœtus papyracé).

L'aplasie cutanée est rare et n'a pas de race ou de sexe est plus à risque.

Quelles sont les caractéristiques cliniques de l’aplasie cutanée ?

Dans 70 à 80% des cas, l'aplasie cutanée touche le cuir chevelu côté au ligne médiane, mais des lésions peuvent également survenir sur le visage, le tronc ou les extrémités, parfois de manière symétrique.

• Zones de perte de peau ou ulcération Leur taille varie de 0,5 cm à 10 cm.
• Les défauts ne sont pasinflammatoire Et ils vont bien délimité.
• Un panache de cheveux Une aplasie cutanée environnante peut indiquer une malformation avec une anomalie du tube neural.
• L'aplasie cutanée superficielle concerne uniquement épiderme (couches supérieures de la peau). Les défauts superficiels guérissent généralement avant la naissance de l'enfant, laissant un cicatrice.
• Des défauts plus profonds peuvent s'étendre à travers le derme, sous-cutanée tissulaire, et rarement le périoste, le crâne ou la dure-mère.
• L'aplasie cutanée peut guérir partiellement avant l'accouchement et paraître glabre, atrophique, membraneux, parchemin ou fibrotique cicatrice.
• L'aplasie cutanée membranaire est une membrane plate et blanche qui recouvre un défaut du crâne. Croissance des cheveux déformée, connue sous le nom de collier de cheveux signer, est un marqueur d'une anomalie crânienne sous-jacente, telle qu'une encéphalocèle, une méningocèle et du tissu cérébral situé à l'extérieur du crâne.
• un rare bulleux Une variante de l'aplasie cutanée congénitale a été rapportée.
• Certaines personnes atteintes d'aplasie cutanée présentent également des malformations congénitales cardiaques, gastro-intestinales et génito-urinaires (telles qu'un gastroschisis ou un gastroschisis). omphalocele)et du système nerveux central (Comment méningomyélocèle ou dysraphisme spinal).

Classification de l'aplasie cutanée

Le système de classification de Frieden pour l'aplasie cutanée comprend 9 groupes basés sur le nombre et la localisation des lésions et des malformations associées.

Groupe 1

Aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu sans autres anomalies.

Groupe 2

Aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu avec anomalies des membres : inclut Adams-Oliver syndrome

Groupe 3

Aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu avec épiderme solitaire ou sébacé (organoïde) naevus ou un syndrome de naevus épidermique

Groupe 4

Aplasie cutanée congénitale recouvrant des malformations embryonnaires profondes

Équipe 5

Aplasie cutanée congénitale étoilée du tronc ou des extrémités associée au fœtus papyracé ou à un infarctus placentaire

Groupe 6

Épidermolyse bulleuse avec absence congénitale de peau (aplasie cutanée congénitale du membre inférieur associée à une épidermolyse bulleuse (syndrome de Bart)

Groupe 7

Aplasie cutanée congénitale d'un membre sans épidermolyse bulleuse

Groupe 8

Aplasie cutanée congénitale due à des agents tératogènes tels que intra-utérin infection à herpès simplex ou varicelle ou médicaments tels que le méthimazole ou le carbimazole

Groupe 9

Aplasie cutanée congénitale associée à des syndromes malformatifs, notamment la trisomie 13 avec défaut membraneux important (syndrome de Patau), le syndrome de Wolf-Hirschhorn (délétion du bras court du chromosome 4) avec défauts de la ligne médiane du cuir chevelu, le syndrome de Setleis avec aplasie cutanée congénitale bitemporale et cils anormaux ; Syndrome de Johanson-Blizzard avec anomalies du cuir chevelu étoilé ; focal dermique hypoplasie (syndrome de Goltz); et autres.

Quelles sont les complications de l’aplasie cutanée ?

Les complications de l'aplasie cutanée surviennent rarement, mais peuvent inclure :

• Artériel saignement
• Infection secondaire de la plaie
• Sagittal Sein thrombose.
• Infection du cerveau entraînant la mort.

Quels sont les traitements disponibles pour l'aplasie cutanée ?

De petites zones d'aplasie cutanée guérissent généralement spontanément avec le temps, formant une cicatrice glabre. Pour prévenir l’infection, un nettoyage doux et des onguents doux peuvent être utilisés. En cas d'infection, des antibiotiques peuvent être utilisés.

Des lésions plus importantes ou de multiples défauts du cuir chevelu peuvent nécessiter une réparation chirurgicale ; Parfois, une greffe de peau ou osseuse peut être nécessaire. Des expanseurs tissulaires peuvent être utilisés.