Ataxie télangiectasie

Qu’est-ce que l’ataxie ?télangiectasie?

L'ataxie-télangiectasie est une maladie multisystémique héréditaire rare caractérisée par :

• Ataxie (manque de coordination)
• Télangiectasies sur la peau et les yeux
• Déficit immunitaire combiné sévère entraînant récurrent infections respiratoires
• ONGLE prédisposition à malignité.

L'ataxie-télangiectasie est également connue sous le nom de Louis-Bar. syndrome.

Quelles sont les causes de l’ataxie télangiectasie ?

L'ataxie-télangiectasie est une autosomique maladie récessive dans laquelle ataxie-télangiectasie gène Il a été hérité de chaque parent. Les transporteurs d'ataxie-télangiectasie avec un gène d'ataxie-télangiectasie et un gène normal ne présentent aucun symptôme de la maladie.

Désactiver mutations du gène ATM se trouvent dans chromosome bande 11q22-23. Le gène ATM code pour une protéine kinase responsable des cassures double brin. ADN réparation des cellules de Purkinje du cervelet et du cerveau, de la peau et de la conjonctive endothéliale cellules.

Une forme variante rare d'AT provoquée par l'inactivation du gène MRE11 (11q21) est connue sous le nom de trouble de type AT.

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

Qui souffre d’ataxie-télangiectasie ?

L'ataxie-télangiectasie peut survenir chez n'importe quelle race ou sexe. Taux déclarés de incidence Ils varient de 1 naissance sur 40 000 à 1 naissance sur 100 000. L'incidence de l'ataxie-télangiectasie est significativement plus élevée lorsque les parents sont consanguins, par exemple dans la population bédouine.

Quelles sont les caractéristiques cliniques de l’ataxie-télangiectasie ?

Les enfants atteints d'ataxie-télangiectasie semblent normaux à la naissance et ce n'est que lorsqu'ils apprennent à marcher, à l'âge d'un ou deux ans, que les symptômes deviennent apparents. Les La gravité des signes et symptômes est variable.

L'ataxie résulte de progressive Dégénérescence d’une partie du cerveau appelée cervelet. Vers l’âge de 10 ou 11 ans, la plupart des patients auront besoin d’un fauteuil roulant.

Signes et symptômes de progression neurologique la déficience comprend :

• Une marche instable
• Mouvements anormaux et soudains du clown
• Mauvaise coordination des membres
• Discours lent et flou
• Traits du visage ennuyés, tristes et inattentifs
• Retard de croissance
• Difficultés d’apprentissage chez un tiers des patients.

La deuxième manifestation clinique majeure de l'ataxie-télangiectasie est le développement de télangiectasies. Cela ne se produit généralement que lorsque l’enfant a entre 3 et 5 ans et peut n’être apparent qu’à l’adolescence. L'éminent vaisseaux sanguins Elle apparaît d’abord au coin des yeux, puis s’étend aux oreilles et aux joues.

Les patients atteints d'ataxie-télangiectasie ont un système immunitaire affaibli, ce qui les rend vulnérables aux récidives. Sein et les infections bronchiques. Ils courent également un risque plus élevé de développer un cancer.

Comment diagnostique-t-on l’ataxie-télangiectasie ?

La suspicion clinique d’ataxie télangiectasie est étayée par les constatations suivantes :

• augmente dans sérum niveaux d'alpha-fœtoprotéine (AFP)
• Cytogénétique l’analyse peut aider à confirmer le diagnostic (7 ; 14 translocations)
• Moléculaire diagnostic.

Si l’un des parents est porteur d’un gène ATM inactivant mutation, prénatal Le diagnostic peut être réalisé.

Diagnostic différentiel ataxie télangiectasie

Les autres troubles héréditaires à prendre en compte comprennent :

• Ataxie de Friedreich
• Ataxie oculomotrice apraxie
• Famille spinocérébelleux atrophie
• Gangliosidose GM1 et GM2
• Leucodystrophie métachromatique
• Maladie de Krabbe
• Maladie urinaire du sirop d'érable

Existe-t-il un remède et quel est le résultat à long terme ?

Il n’existe aucun remède contre l’ataxie-télangiectasie. Il n’existe actuellement aucun traitement pour ralentir la progression de la maladie. Le traitement de l’ataxie-télangiectasie vise à traiter les symptômes dès leur apparition, à prévenir les complications et, surtout, à fournir un soutien et une éducation aux patients et à leurs familles. Cela peut inclure une thérapie physique, une orthophonie et des antibiotiques pour infection.

La mort survient généralement au début ou au milieu de l'adolescence, généralement à la suite d'une infection broncho-pulmonaire, moins fréquemment à la suite d'une tumeur maligne ou d'une combinaison des deux. L'âge moyen du décès en cas d'ataxie-télangiectasie serait d'environ 20 ans. La survie la plus longue rapportée est de 34 ans.

La thérapie génique est prometteuse pour l’avenir.