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Ataxie télangiectasie

¿Qué es la ataxia?télangiectasie?

La ataxia-telangiectasia es un trastorno multisistémico hereditario raro que se caracteriza por:

  • Ataxia (falta de coordinación)
  • Télangiectasies en la piel y los ojos
  • Inmunodeficiencia combinada severa que resulta en récurrent infecciones respiratorias
  • ONGLE prédisposition à malignité.

La ataxia-telangiectasia también se conoce como Louis-Bar syndrome.

¿Qué causa la ataxia telangiectasia?

La ataxia-telangiectasia es un autosomique enfermedad recesiva en la cual una ataxia-telangiectasia gène ha sido heredado de cada padre. Les transporteurs de ataxia-telangiectasia con un gen de ataxia-telangiectasia y un gen normal no muestran ningún síntoma de la enfermedad.

Inactivar mutations del gen ATM se encuentran en chromosome banda 11q22-23. El gen ATM codifica una proteína quinasa responsable de la ruptura de doble cadena ADN reparación en las células de Purkinje del cerebelo y en el cerebro, la piel y la conjuntiva endothéliale cellules.

Una forma variante rara de A-T causada por la inactivación del gen MRE11 (11q21) se conoce como trastorno tipo A-T.

Genética de la ataxia-telangiectasia *

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Ataxia Telangiectasia

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

¿Quién contrae ataxia-telangiectasia?

La ataxia-telangiectasia puede ocurrir en cualquier raza o sexe. Tasas reportadas de incidence varían de 1 en 40,000 a 1 en 100,000 nacimientos. La incidencia de ataxia-telangiectasia es significativamente mayor cuando los padres son consanguíneos, por ejemplo, en la población beduina.

¿Cuáles son las características clínicas de la ataxia-telangiectasia?

Los niños con ataxia-telangiectasia parecen normales al nacer y no es hasta que aprenden a caminar a uno o dos años de edad cuando los síntomas se vuelven aparentes. los La gravedad de los signos y síntomas es variable.

La ataxia resulta de progressive Degeneración de una parte del cerebro llamada cerebelo. A los 10 u 11 años, la mayoría de los pacientes necesitarán una silla de ruedas.

Signos y síntomas de progresivo neurologique deterioro incluye:

  • Una caminata inestable
  • Movimientos de payaso anormales y bruscos
  • Mala coordinación de las extremidades
  • Discurso lento y arrastrado
  • Rasgos faciales aburridos, tristes y desatentos
  • Retard de croissance
  • Dificultades de aprendizaje en un tercio de los pacientes.
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La segunda manifestación clínica principal de la ataxia-telangiectasia es el desarrollo de telangiectasias. Por lo general, esto no ocurre hasta que el niño tiene entre 3 y 5 años y puede que no sea aparente hasta la adolescencia. El prominente vaisseaux sanguins primero aparece alrededor de las esquinas de los ojos y luego se extiende a las orejas y las mejillas.

Los pacientes con ataxia-telangiectasia tienen un sistema inmunitario debilitado, lo que los hace vulnerables a recurrentes Sein e infecciones bronquiales. También corren un mayor riesgo de contraer cáncer.

¿Cómo se diagnostica la ataxia-telangiectasia?

La sospecha clínica de ataxia telangiectasia se respalda al encontrar:

  • Aumentos en sérum niveles de alfafetoproteína (AFP)
  • Cytogénétique el análisis puede ayudar a confirmar el diagnóstico (7; 14 translocations)
  • Moléculaire diagnóstico.

Si se sabe que uno de los padres tiene un gen ATM inactivador mutation, prénatal El diagnóstico puede llevarse a cabo.

Diagnostic différentiel de ataxia-telangiectasia

Otros trastornos hereditarios a considerar incluyen:

  • Ataxia de Friedreich
  • Ataxia oculomotora apraxia
  • Famille espinocerebeloso atrophie
  • Gangliosidosis GM1 y GM2
  • Leucodistrofia metacromática
  • Enfermedad de Krabbe
  • Enfermedad de la orina de jarabe de arce

¿Existe una cura y cuál es el resultado a largo plazo?

No existe cura para la ataxia-telangiectasia. Actualmente no existe ningún tratamiento para retrasar la progresión de la enfermedad. El tratamiento de la ataxia-telangiectasia tiene como objetivo tratar los síntomas a medida que surgen, prevenir complicaciones y, lo más importante, brindar apoyo y educación tanto a los pacientes como a sus familias. Esto puede incluir fisioterapia, logopedia y antibióticos para infection.

La muerte generalmente ocurre en la adolescencia temprana o media, generalmente por infección broncopulmonar, con menos frecuencia por malignidad o por una combinación de ambos. Se informa que la edad media de muerte en ataxia-telangiectasia es de aproximadamente 20 años. La supervivencia más larga reportada es de 34 años.

La terapia génica es prometedora para el futuro.

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