Cutis laxa

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Qu'est que c'est peau relâché?

Cutis laxa (latin pour peau lâche ou laxiste) est rare, héréditaire ou acquise tissu conjonctif trouble caractérisé par une peau lâche qui manque d'élasticité. La façon dont la condition se produit est différente selon la façon dont elle est héritée ou acquise. Cutis laxa est également connu sous le nom de généralisé élastolyse.

Le tissu conjonctif est le cadre de soutien du corps tissulaire composé de brins de collagène, fibres élastiques entre les muscles et autour des groupes musculaires et vaisseaux sanguinset des cellules uniques.

Qui a la peau laxiste et pourquoi?

La plupart des cas de cutis laxa sont héréditaires. Il existe plusieurs façons de génétique patrimoine: sexe-lié, autosomique dominant et autosomique récessif. La forme héréditaire récessive est la plus courante et aussi la plus sévère. Récemment découvert un défaut gène dans chromosome 5 a été associée à des problèmes d'élastogenèse normale et serait à l'origine de la cutis laxa autosomique récessive.

Lié au sexe	Le gène défectueux est transporté chez l'un des sexes. chromosomes, dans ce cas, c'est sur le chromosome X
Dominante autosomique	Il suffit d'une copie du gène défectueux pour que la maladie soit présente. Un enfant a une chance 50% d'hériter du gène de l'un ou l'autre parent.
Autosomique récessif	Deux copies du gène défectueux doivent être héritées pour que la maladie soit présente. Un enfant doit hériter d'un gène défectueux des deux parents. Le risque de transmission d'une maladie autosomique récessive est de 25% pour chaque grossesse.

Le teint laxiste acquis peut se développer à tout âge, mais il commence souvent à l'âge adulte. Elle peut survenir spontanément ou dans les cas 50% se développer après des épisodes de urticaire ou angioedèmeextensif inflammatoire maladie de la peau (par ex. eczéma, érythème multiforme, ampoules éruption) ou hypersensibilité réactions à la pénicilline ou à d'autres médicaments.

La cause sous-jacente réelle de cutis laxa est inconnue. Plusieurs mécanismes semblent impliqués dans la réduction des fibres élastiques.

Quelles sont les caractéristiques cliniques de cutis laxa?

Les caractéristiques cliniques de cutis laxa sont différentes selon la façon dont la maladie est héréditaire.

Patrimoine	Caractéristiques cliniques
Lié à l'X	Peau lâche Joints lâches (hyperextensibilité articulaire) Anomalies osseuses telles que nez aquilin, poitrine de pigeon et entonnoir Selles molles fréquentes et obstructions des voies urinaires Léger retard mental
Dominante autosomique	Les changements cutanés peuvent commencer à tout âge. Pendre la peau lâche peut être la seule caractéristique La participation faciale est universelle. Systémique la participation est rare
Autosomique récessif (types I et II)	Les symptômes et les signes commencent généralement dans l'enfance Peau lâche Anomalies osseuses (p. Ex., Retard de l'union des os du crâne, luxation de la hanche, courbure vertébrale) Emphysème (maladie pulmonaire provoquant une dyspnée) Hernies Diverticules (sacs) dans l'œsophage, le duodénum et la vessie. Aortique anévrisme (aorte bombée, l'artère principale quittant le cœur) Type i: Forme sévère Présent à la naissance Emphysème au début de la vie Type II Retard de croissance Généralement présent à la naissance Grave sur les mains, les pieds et l'abdomen Bilatéral congénital luxation de la hanche

Patrimoine

Caractéristiques cliniques

Lié à l'X

Peau lâche
Joints lâches (hyperextensibilité articulaire)
Anomalies osseuses telles que nez aquilin, poitrine de pigeon et entonnoir
Selles molles fréquentes et obstructions des voies urinaires
Léger retard mental

Dominante autosomique

Les changements cutanés peuvent commencer à tout âge.
Pendre la peau lâche peut être la seule caractéristique
La participation faciale est universelle.
Systémique la participation est rare

Autosomique récessif (types I et II)

Les symptômes et les signes commencent généralement dans l'enfance
Peau lâche
Anomalies osseuses (p. Ex., Retard de l'union des os du crâne, luxation de la hanche, courbure vertébrale)
Emphysème (maladie pulmonaire provoquant une dyspnée)
Hernies
Diverticules (sacs) dans l'œsophage, le duodénum et la vessie.
Aortique anévrisme (aorte bombée, l'artère principale quittant le cœur)

Type i:

Forme sévère
Présent à la naissance
Emphysème au début de la vie

Type II

Retard de croissance
Généralement présent à la naissance
Grave sur les mains, les pieds et l'abdomen
Bilatéral congénital luxation de la hanche

Les caractéristiques de la peau lâche acquise sont principalement la peau lâche, en particulier dans les zones de la face antérieure inflammation. Cela s'est également produit en association avec complément carence (C3 et C4), lupus érythémateux disséminé, sarcoïdose, myélome multiple et amylose systémique.

Caractéristiques de la peau au teint laxiste

N'importe quelle partie du corps peut être affectée. Dans les formes héréditaires de peau lâche, l'apparence de peau lâche est plus visible autour des yeux, du visage, du cou, des épaules et des cuisses. Les caractéristiques de la peau comprennent:

Plis de peau lâches, inélastiques et suspendus
Peau lâche qui pend autour du visage et du cou, vous donnant l'apparence d'un chien et d'un patient qui a l'air beaucoup plus âgé que lui
Réduction du recul élastique lorsque la peau est tendue.

Comment la cutis laxa est-elle diagnostiquée?

La cutis laxa est généralement diagnostiquée cliniquement, en raison de ses caractéristiques cliniques uniques. Les pathologie du teint lâche sur la peau biopsie Cela peut être utile

Quel est le traitement de la cutis laxa?

No existe un tratamiento específico para cutis laxa o para prevenir la progresión de la enfermedad. El tratamiento está dirigido a manejar cualquier complicación que pueda surgir de la afectación de los órganos internos asociados.

La chirurgie esthétique peut être effectuée pour réduire les plis cutanés redondants, mais souvent seulement un avantage temporaire. Les patients à peau relâchée, en particulier ceux à forme autosomique dominante, ont généralement une espérance de vie normale.