Maladie de Dowling-Degos

Qu'est-ce que la maladie de Dowling-Degos?

La maladie de Dowling-Degos est rare génétique maladie de la peau qui survient à l'âge adulte avec pigmentation, en particulier dans les plis de la peau. Aussi connu sous le nom'pigmenté anomalie réticulée du des pompes'. Il est important de distinguer cela des acanthose nigricans, qui peut être une peau signer des maladies internes.

Il existe plusieurs variantes probables de la maladie de Dowling-Degos:

• Situé Dowling-Degos
• Généralisé Dowling-Degos
• Maladie de Galli-Galli
• Acropigmentation réticulée Kitamura
• Maladie de Haber
• Symétrique acropigmentation de dohi

Dans certains cas, la pigmentation est absente.

Qui contracte la maladie de Dowling-Degos?

La maladie de Dowling-Degos et ses variantes peuvent être héritées de l'un des parents (autosomique dominante) ou apparaissent sans antécédents familiaux (sporadiques). Il semble y avoir une prédominance féminine dans les cas signalés. Le début de la maladie classique de Dowling-Degos est à l'âge adulte, le plus souvent dans les années 1920 ou 1930, mais parfois plus tard. Progressivement, il devient plus étendu au fil du temps. Gène défauts entraînant une incapacité à produire freiner 5 ont récemment été identifiés dans plusieurs familles affectées.

Quel est le défaut génétique de la maladie de Dowling-Degos?

Plusieurs familles atteintes de la maladie de Dowling-Degos classique et de la maladie de Galli-Galli ont maintenant été étudiées génétiquement. Ils montrent tous un gène mutation qui se traduit par une protéine de kératine 5 très courte, la rendant effectivement inactive. Keratin 5 participe au transfert de mélanine pigment depuis mélanocytes à kératinocytes. Différentes variantes sont probablement dues à des mutations dans le gène

Quelles sont les caractéristiques cliniques de la maladie de Dowling-Degos?

La maladie de Dowling-Degos affecte uniquement la peau et n'a aucun effet interne. La peau affectée par la maladie de Dowling-Degos peut provoquer des démangeaisons, surtout en été, lorsque les effets de la chaleur, de la transpiration et du frottement aggravent la pigmentation et les démangeaisons. Les cloques ne sont pas une caractéristique de cette maladie.

Cinq schémas classiques de la maladie de Dowling-Degos et Galli-Galli sont décrits.

1. Pigmentation accrue.

La pigmentation ressemblant à des taches de rousseur apparaît généralement pour la première fois au début de l'âge adulte dans les grands plis cutanés, tels que les aisselles, l'aine, entre et sous les seins. Les sites communs incluent également le haut des bras, la partie supérieure intérieure des cuisses, derrière les genoux et le cou. Il peut être situé dans une zone telle que les organes génitaux (scrotum ou vulve) (maladie de Dowling-Degos localisée) ou se propager progressivement pour affecter la majeure partie de la surface de la peau (maladie de Dowling-Degos généralisée). La pigmentation peut s'aggraver pendant la grossesse et avec l'exposition au soleil.

Plusieurs modèles ont été décrits:

• Motifs tachetés ou réticulés
• "Taches sombres": petits points noirs centrés sur cheveux follicules
• Points plats (macules) ou de petites taches légèrement surélevées (papules)
• Différentes nuances de brun ou de noir.

2) Folliculaire papules

Ce sont de petites élévations squameux Taches pigmentées ou non pigmentées à base de follicules pileux.

3. Pigmentation réduite

Ce sont de petits points plats (maculaire) ou élevé (papulaire) Taches plus pâles que la peau normale.

4) Comédons

Ce sont des points noirs en forme de points qui se trouvent le plus souvent sur le cou.

5. cicatrices

Ce sont des cicatrices acnéiques qui surviennent le plus souvent au menton.

Y a-t-il des troubles associés à la maladie de Dowling-Degos?

Des cas d'hidradénite suppurée ont été signalés en association avec la maladie de Dowling-Degos plus fréquemment que prévu. Par conséquent, les patients atteints de la maladie de Dowling-Degos sont plus susceptibles d'avoir également une hidradénite suppurée.

D'autres conditions de pertinence incertaine ont rarement été rapportées en association avec la maladie classique de Dowling-Degos:

• Squameux carcinomes et kératoacamptomes cellulaires
• Anomalies cutanées. annexes comme les ongles dystrophie et absence de cheveux.
• Séborrhéique kératose
• Kystes épidermoïdes ou trichilemmaux

Il y a eu un certain nombre de rapports de cas décrivant des patients présentant des caractéristiques se chevauchant entre la maladie de Dowling-Degos classique et les conditions suivantes, mais ils sont maintenant considérés comme des variantes de la maladie de Dowling-Degos.

Acropigmentation réticulée Kitamura

L'acropigmentation réticulée de Kitamura a tendance à apparaître pour la première fois dans l'enfance ou l'adolescence sous la forme:

• Pigmentation foncée et taches de rousseur sur le dos des mains et la partie supérieure des pieds.
• Paume puits
• Discontinuité des lignes d'empreintes digitales.
• Kystes épidermoïdes
• Taches plates (maculaires) ou surélevées (papuleuses) avec pigment réduit ou absent

Maladie de Haber

La maladie de Haber comprend une rougeur du visage semblable à la rosacée sensible au soleil qui commence dans l'enfance, ainsi qu'une pigmentation ressemblant à des taches de rousseur et de nombreuses taches sombres. verruqueux Lésions ressemblant à des kératoses séborrhéiques sur le tronc.

Acropigmentation symétrique de Dohi

L'acropigmentation symétrique de Dohi commence à apparaître dans la petite enfance ou la petite enfance comme des taches précises de taches planes (maculaires) de plus ou moins de pigmentation sur le dos des mains.

Comment se fait le diagnostic de la maladie de Dowling-Degos?

Le diagnostic est posé sur les caractéristiques cliniques et confirmé sur la peau. biopsie.

Il y a deux histologique variantes (pathologiques) (voir la maladie de Dowling-Degos pathologie):

• Maladie de Dowling-Degos classique: la épiderme montre une branche allongée (comme une corne) défi crêtes avec augmentation de la pigmentation de la mélanine aux extrémités. Il n'y a pas d'augmentation mélanocyte le numéro.
• Maladie de Galli-Galli: en plus des caractéristiques ci-dessus, il existe également acantholyse (cellules cutanées séparées) avec chevauchement parakératose (couche cornée les cellules qui conservent leur noyaux)

Comment la maladie de Dowling-Degos est-elle traitée?

Il n'y a aucun traitement réussi. De nombreuses crèmes ont été essayées, notamment actuel stéroïdes, acide azélaïque, topique rétinoïdes et des agents dépigmentants tels que l'hydroquinone.

Les stéroïdes topiques peuvent soulager les démangeaisons. Il y a eu un rapport de cas sur la question rétinoïde adapalène gel contrôler les démangeaisons et la décoloration de la pigmentation, mais il y avait une rapide réapparition quand il a été arrêté. Systémique Les rétinoïdes ont également échoué.

Er-YAG Être traitement à éruption Entre les seins, il a été rapporté qu'il aidait au suivi à long terme chez une patiente. La zone traitée est restée claire, mais de nouvelles imperfections ont continué de se développer sur la peau non traitée.

Étant donné que Dowling-Degos est une maladie génétique, il n'y a pas de traitement curatif.