Epidermodysplasie verruciforme

¿Qué es la epidermodisplasia verruciforme?

La epidermodisplasia verruciforme (EV) es rara, autosomique trastorno recesivo heredado de la piel caracterizado por un chronique éruption de marrón assiettes.

Un trastorno similar, conocido como epidermodisplasia verruciforme adquirida, puede surgir en pacientes con inmunidad alterada

¿Qué causa la epidermodisplasia verruciforme?

Chaque epidermodisplasia verruciforme pièce es causado por un infection con un subtipo de virus del papiloma humano (VPH).

El VPH tiene numerosos subtipos, que causan una amplia gama de verrugas virales. Algunos subtipos de VPH tienen un efecto clínico mínimo o nulo en la mayoría de las personas, pero los mismos subtipos dan como resultado las características clínicas de epidermodisplasia verruciforme en personas con Una respuesta inmune deteriorada al virus. Se han implicado más de 30 subtipos de VPH.

¿Quién contrae epidermodisplasia verruciforme?

Epidermodysplasie verruciforme es generalmente un autosomique récessif trastorno hereditario, lo que significa que el individuo ha ganado un EV anormal gène de cada padre Los padres de aproximadamente el 10% de los pacientes con epidermodisplasia verruciforme son parientes consanguíneos (es decir, los padres comparten un ancestro común). En algunos casos sexe-enlazado y autosomique dominant También se han reportado patrones de herencia.

La epidermodisplasia verruciforme a menudo se debe a mutaciones en el NUNCA1 ou EVER2 les gènes dans chromosome 17q25. los mutation disminuye la capacidad celular para combatir las infecciones por VPH. En casos que carecen de esta mutación, mutations dans RAS miembro de la familia de genes homólogos H (RHOH), MST1 deficiencia y deficiencia de empalme en el gen que codifica LCK (lymphocyte quinasa específica) se han encontrado.

Las lesiones generalmente comienzan a aparecer durante la infancia y persisten. Alrededor del 7,5% de los casos aparecen en la infancia, el 61,5% en niños de 5 a 11 años y el 22,5% en la pubertad. La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres y a personas de todas las razas.

La epidermodisplasia verruciforme adquirida es el resultado de VIH infection, Organo transplantation ou un lymphome.

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermodisplasia verruciforme?

Dos presentaciones clínicas tienen sido descrito en epidermodisplasia verruciforme.

• Blanco, rosa, marrón rojizo, marrón oscuro o violeta flat-topped papules y placas con un squameux bordes superficiales e irregulares.
• Verruqueux ou séborrhéique kératose-como lesiones. Estos son criados en marrón verruqueux Blessures

Las verrugas ocurren en grupos irregulares de unas pocas a más de cien lesiones. Son especialmente prédominant en áreas expuestas al sol, como las manos, los pies, la cara y los lóbulos de las orejas. Plaque d'immatriculationsimilares a las lesiones generalmente aparecen en el tronco, el cuello, los brazos y las piernas. Las palmas, plantas, axilas y genitales externos también pueden estar involucrados.

¿Cuáles son las complicaciones de la epidermodisplasia verruciforme?

Una preocupación importante para pacientes con epidermodisplasia verruciforme es eso en 30-60% de los pacientes con EV las lesiones pueden transformarse en cancers de la peau; estos son en su mayoría cutané squameux cellule carcinome et intraépidermique carcinome squameux. Basal carcinome à cellules et attaché Los tumores son menos comunes. Un mal Los tumores se encuentran generalmente en pacientes de 30 a 50 años de edad.

Más del 90% de los cánceres de piel asociados con EV contienen los tipos 5, 8, 10 y 47 de VPH. Las lesiones EV causadas por el VPH 14, 20, 21 y 25 generalmente permanecen bénin. Exposición a la luz solar o Rayonnement ultraviolet aumenta la posibilidad de que una verruga benigna se convierta en piel Cancer.

¿Cómo se diagnostica la epidermodisplasia verruciforme?

El diagnóstico suele ser clínico. Se sospecha epidermodisplasia verruciforme cuando hay una gran cantidad de verrugas virales resistentes al tratamiento. Una piel biopsie puede revelar rasgos característicos (ver epidermodisplasia verruciforme) pathologie)

Algunos laboratorios pueden informar el subtipo de VPH por Réaction en chaîne par polymérase (PCR)

¿Cuál es el tratamiento para la epidermodisplasia verruciforme?

Epidermodysplasie verruciforme Es una enfermedad de por vida. Aunque las lesiones pueden tratarse o eliminarse a medida que aparecen, las lesiones se desarrollan durante toda la vida.

Actualmente no existe un tratamiento para prevenir la aparición de nuevas lesiones. El manejo de EV implica una combinación de tratamientos médicos y quirúrgicos junto con asesoramiento al paciente, educación y vigilancia regular (especialmente si immunodéprimé)

• Haga hincapié en la importancia de seguir estrategias de protección solar, especialmente si vive a gran altitud y / o trabaja al aire libre. Se ha demostrado que la exposición a la luz solar (UVB y UVA) aumenta la tasa de lesiones EV que se convierten en cánceres de piel.
• Encouragez le tabagisme cessation.
• Trate y elimine las lesiones de la misma manera que otras verrugas virales, usando un tratamiento químico, cryothérapie, electrocirugía o Être ablation.
• Orale et actuel rétinoïdes (isotretinoína y acitretina), fluorouracilo e imiquimod pueden ser útiles.
• Terapias experimentales para epidermodisplasia verruciforme y los tumores de piel incluyen interferón intralesional, una combinación de isotretinoína e interferón alfa o colecalciferol (vitamina D) analogues.
• Chirurgical excision y la reconstrucción se utilizan para envahisseur cancers de la peau