Epidermolyse bulleuse acquise

Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse ?

Épidermolyse bulleuse (EB) es el nombre dado a un grupo de enfermedades ampollas hereditarias que están presentes desde el nacimiento.

¿Qué es la epidermólisis ampollosa adquirida?

Epidermólisis ampollosa adquirida (EBA) c'est bizarre auto-immune enfermedad ampollosa en el que aparecen ampollas subepiteliales tensas en sitios de traumatisme. A diferencia de EB, EBA no se hereda y generalmente se presenta en la vida adulta.

Las ampollas de EBA tienden a ser situé a áreas que se lesionan fácilmente, como las manos, los pies, las rodillas, los codos y las nalgas. A veces hay membrane muqueuse implicación con la formación de ampollas en la boca, nariz y ojos.

¿Quién contrae epidermólisis ampollosa adquirida y por qué?

La ABE generalmente ocurre en la cuarta y quinta década de la vida. Los hombres y las mujeres de todas las razas pueden verse afectados.

Se ha informado que algunos pacientes con EBA tienen otras enfermedades autoinmunes, la mayoría de las veces enfermedad de Crohn y systémique lupus eritematoso o problemas de salud como amiloidosis, mieloma múltiple y, rara vez, carcinome del pulmón y lymphome. Otros pacientes solo tienen un problema de piel.

¿Cuál es la causa de la epidermólisis ampollosa adquirida?

Los investigadores han detectado tejido unido immunoglobuline (Ig) -G autoanticorps dirigido contra el dominio NC1 de tipo VII collagène (Col7) en pacientes afectados. El colágeno tipo VII es el componente estructural principal del anclaje fibrilles. Estos unen la membrana basal de la épiderme al subyacente derme. La pérdida de las fibrillas de anclaje conduce a la formación de ampollas justo debajo de la epidermis dentro de un área conocida como lámina densa.

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa adquirida?

EBA tiene varias presentaciones clínicas distintas.

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa adquirida?

Las siguientes pruebas deben realizarse para establecer un diagnóstico de EBA.

• Peau biopsie – esto muestra la presencia de una ampolla debajo de la epidermis (subepidérmica bulla); una variable infiltrer de mezclado inflammatoire células en la dermis; y quistes milia y cicatrices en lesiones más antiguas.

• Direct immunofluorescence (DIF) de una biopsia de piel: esto muestra déclaration de inmunoglobulina (IgG con más frecuencia que IgM o IgA) y C3 en una línea a lo largo de la unión dermoepidérmica. Vaisseaux sanguins no están involucrados

• Inmunofluorescencia indirecta (IIF) de sérum – esto revela autoanticuerpos IgG circulantes de bajo título que se dirigen a la membrana basal.

Autres tests para confirmar el diagnóstico solo están disponibles en algunos centros académicos. Incluyen [2]:

• Biopsia de piel para inmunoelectrones directos e indirectos. microscopie, análisis del patrón de dentado por DIF, superposición fluoroescente antigène mapeo y DIF en piel dividida en sal
• Exámenes de sangre para detectar la circulación. des anticorps a Col7: inmunotransferencia, enzymede inmunosorbente ligado (ELISA), IIF más detallado e inmunoprecipitación.

El Grupo Internacional de Enfermedades Bullosas (IBDG) ha propuesto por consenso criterios clínicos y diagnósticos para EBA [1,2]. Si una enfermedad ampollosa es clínicamente y histologiquement compatible con EBA, el diagnóstico se confirma si:

• La deposición lineal de IgG y / o C3 a lo largo de la zona de la membrana basal se demuestra mediante inmunofluorescencia directa (DIF), y
• Se detectan autoanticuerpos contra COL7 en el suero del paciente (a través de un ensayo inmunosorbente ligado a enzimas).

Quel est le diagnostic différentiel para la epidermólisis ampollosa adquirida?

EBA puede imitar otras enfermedades inflamatorias con ampollas, con mayor frecuencia penfigoide ampolloso y lupus eritematoso sistémico ampolloso (que también se asocia con autoanticuerpos anti-Col7).

En comparación con el penfigoide ampolloso, EBA [2]:

• Se presenta en individuos más jóvenes, generalmente menores de 70 años.
• Tiene una afectación prominente de la cabeza y el cuello.
• Involucra membranas mucosas
• Las lesiones sanan con cicatrices y la formación de milia.

¿Cuál es el tratamiento para la epidermólisis ampollosa adquirida?

Les primaire El objetivo del tratamiento de EBA es proteger la piel y detener la formación de ampollas, promover la curación y prevenir complicaciones.

Debido a que la EBA se considera una enfermedad autoinmune, es razonable usar agentes inmunosupresores para modificar o reducir las respuestas autoinmunes y disminuir la producción de autoanticuerpos. Estos pueden incluir:

• Azathioprine
• Dapsone
• Colchicine
• Corticostéroïdes
• Mycophénolate mofétil
• Or

• Immunoglobuline intraveineuse.

Debido a la rareza de la enfermedad, es difícil estar seguro de qué medicamento es el más efectivo.

Otras estrategias de gestión importantes incluyen:

• Tratamiento de cualquier enfermedad subyacente.
• Consulta con otros especialistas como dentista y ophtalmologiste.
• Evite el trauma físico directo en las superficies de la piel.
• Evite alimentos duros o quebradizos o alimentos con alto contenido de ácido en pacientes con compromiso oral.

Quel est le prévoir?

La ABE es una enfermedad inflamatoria crónica que tiene períodos parciales références et exacerbations. Si se trata y cuida adecuadamente, los pacientes pueden esperar vivir una vida normal. Los problemas que pueden surgir incluyen:

• Infection de heridas abiertas y llagas
• Cicatrices severas que pueden causar deformidades y restricción de movimiento
• Enfermedad periodontal
• Cicatrización conjuntival y ceguera
• Efectos secundarios de la medicación.