Epidermolyse bulleuse prurigineuse

¿Qué es la epidermólisis ampollosa pruriginosa?

La epidermólisis ampollosa pruriginosa (EB pruriginosa) es rara y clínicamente hétérogène subtipo de epidermólisis ampollosa distrófica (EB distrófica), resultante de un mutation dentro del tipo VII collagène gène.

EB pruriginosa se caracteriza por picazón intensa (prurit) hypertrophique assiettes en un linéaire réglage, generalmente se encuentra en las extremidades inferiores de un individuo afectado. Descrito por primera vez en 1994, se han documentado menos de 100 casos en la literatura y, como tal, se sabe poco sobre la afección o su tratamiento.

¿Quién contrae epidermólisis ampollosa pruriginosa?

EB pruriginosa puede presentarse poco después del nacimiento o en la edad adulta temprana.

• Dans nouveau-nés, EB pruriginosa generalmente se presenta como ampollas en el périphérique extremidades Las ampollas pueden continuar o resolverse temporalmente en la infancia.
• Durante la adolescencia o la edad adulta temprana, los pacientes con EB pruriginosa desarrollan placas liquenificadas pruríticas que persisten a largo plazo. La presentación inicial puede retrasarse hasta la segunda o tercera década de la vida.

¿Qué causa la epidermólisis ampollosa pruriginosa?

Al igual que con otras formas de EB distrófica, los hallazgos clínicos de EB pruriginosa se atribuyen a mutations en el gen COL7A1 en chromosome 3p21.3, que codifica el colágeno tipo VII. Los informes de casos de epidermólisis ampollosa pruriginosa revelan muchas alteraciones diferentes a este gen, incluidas las mutaciones sin sentido, sin sentido, cambio de marco y sitio de empalme.

El colágeno tipo VII es un componente estructural importante de la piel del anclaje fibrilles dans le dermoépidermique unión (DEJ). Las mutaciones en el gen de codificación obstaculizan la función de las fibrillas de anclaje y conducen a una división en el DEJ por debajo del nivel de la lámina densa. Clínicamente, esto se manifiesta como traumatismeinducidas por ampollas, que al curar dejan un cicatrice.

La herencia es variable; Se ha encontrado que la mayoría de los casos son esporádicos. Autosomique dominant et autosomique récessif patrones también han sido reportados.

El componente prurítico característico de la afección se conoce poco. Un planteado sérum El nivel de IgE se ha encontrado en 7 de 9 pacientes examinados con epidermólisis ampollosa pruriginosa, y en algunos casos se encontró que era más de 3 veces el límite superior de lo normal. Sin embargo, un historial personal o familiar de atopie fue un factor de confusión en tres de estos pacientes, por lo que los resultados están lejos de ser concluyentes.

Se ha sugerido que el hipertrófico, liquenificado, nodulaire prurigosimilares a las placas observadas en la enfermedad son secundarias a chronique rascarse

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa pruriginosa?

Las apariencias clásicas de EB pruriginosa son intensamente pruriginosas, excoriadas, liquenificadas. violet papules, nodules y placas. Por lo general, son de configuración lineal y con mayor frecuencia afectan la piel pre-tibial, aunque también se pueden ver en los antebrazos y el tronco. La cara, el cuello y des pompes están a salvo. Uña dystrophie se ve muy comúnmente y es útil para distinguir de otras condiciones. Las lesiones de tipo prurigo se deben a cicatrices y milia son vistos dentro de ellos.

Los diagnósticos diferenciales incluyen:

• Prurigo nodulaire
• Liquen simple crónico
• Lichen plan hypertrophique
• Cutané y amiloidosis liquen
• Psicógena prurit, p.ej compulsif trastorno de picking
• Dermatite artefact

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa pruriginosa?

Se puede lograr un diagnóstico presunto de EB pruriginosa en función de los hallazgos clínicos junto con una historia mecanobulosa positiva y evidencia clara de herencia dentro de la familia. Cuando el diagnóstico es incierto, la piel biopsies para la luz microscopie y para microscope électronique son útiles

Les histologique características de EB pruriginosa comprenden hyperkératose, acanthose e interrupción del DEJ, con un destacado dermique et périvasculaire lymphohistiocytaire infiltrer. Se puede observar una ampolla subepidérmica, aunque rara vez es clínicamente evidente, al igual que la formación de milia.

La microscopía electrónica puede ser valiosa para confirmar el nivel de la división, y debe mostrar fibrillas de anclaje disminuidas o ausentes en la densa sub-lámina debajo del basal casquette du épiderme. Directo immunofluorescence de périlésionnel la piel es negativa, pero puede ser una investigación útil para excluir otros bulleux termes

Génétique la secuencia demostrará mutaciones en COL7A1.

¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa pruriginosa?

Los tratamientos más utilizados para la EB pruriginosa son potentes. actuel esteroides debajo occlusiono esteroides intralesionales. Otros tratamientos probados incluyen:

• Chaussettes de compression
• Antihistaminiques oraux
• Dapsone
• Cyclosporine
• Tacrolimus pommade
• Thalidomide
• Isotrétinoïne

• Photothérapie UVB

• Ketamina-amitriptilina gel.

El éxito ha sido variado y no se ha informado ningún efecto sostenido.

¿Cuál es el pronóstico para pacientes con EB pruriginosa?

Poco se sabe sobre el resultado a largo plazo para pacientes con EB pruriginosa. Es crónico y a menudo refractario al tratamiento. Las complicaciones han incluido linfedema de las extremidades inferiores, y se ha informado un solo caso de un pozo différencié squameux cellule carcinome sur la peau affectée

Algunos pacientes han respondido muy bien a los tratamientos enumerados anteriormente, pero no existen datos a largo plazo con respecto a la sostenibilidad de los medicamentos inducidos. remise.