Hypoplasie dermique focale

Qu'est que c'est focal dermique hypoplasie ?

L'hypoplasie cutanée focale est une maladie héréditaire qui peut affecter le développement de nombreux systèmes d'organes différents et a été décrite pour la première fois par Goltz en 1962. Elle se présente avec des anomalies caractéristiques de la peau, des yeux et des dents et peut également avoir des effets secondaires sur le squelette. , système digestif, système génito-urinaire, neurologique et les systèmes cardiovasculaires.

C'est une maladie rare avec moins de 300 cas signalés, dont la majorité sont des femmes.

Le nom est vraiment trompeur, car l'amincissement des tissus ne se limite pas à derme mais cela implique aussi épiderme et sous-cutanée tissu.

Comment obtenez-vous une hypoplasie cutanée focale?

Hypoplasie dermique focale il est génétiquement hérité de manière dominante liée à l'X. Il est causé par des anomalies du PORCN. gène dans le X chromosome, et le plus souvent ceux-ci surviennent dans l'embryon et ne sont pas hérités d'un parent. Le chromosome X est l'un des sexe chromosomes: les femelles sont XX, les mâles sont XY. Les femelles avec un chromosome X anormal sont affectées par la FDH, mais la plupart des embryons mâles avec le gène anormal ne survivent pas.

Hypoplasie dermique focale Elle peut affecter presque tous les organes du corps. Comme pour les autres affections dominantes liées à l'X, les manifestations cutanées suivent des lignes de développement connues sous le nom de Lignes Blaschko.

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

Quels sont les effets de l'hypoplasie cutanée focale ?

Hypoplasie dermique focale il peut avoir un large éventail d'effets sur une variété de systèmes d'organes, et la gravité de la maladie peut varier considérablement d'une personne à l'autre en fonction du nombre d'organes impliqués et de la nature des anomalies.

Signes cutanés

• Linéaire stries hypoplasiques (amincies) suivant les lignes de Blaschko
• gros nodules et hernie grasse
• Télangiectasie (superficiel visible vaisseaux sanguins)
• verrucoïde papillomes (verruqueux excroissances)
• Pyogenic granulome-comme des blessures
• Alopécie (amincissement, calvitie, cheveux perte), cheveux cassants/parsemés
• Anomalies des ongles
• Paume et plante hyperkératose (peau épaissie sur les mains et les pieds)
• Aplasie peau congénitalsitué perte complète de la peau)
• Hyperhidrose (transpiration excessive)

Yeux

• Anomalies structurelles de l'œil : microphtalmie (petit œil), anophtalmie (œil manquant)
• objectif décalé
• Colobome choroïdorétinien (rétine et choroïde manquantes)
• Nerf optique atrophie (manque d'innervation de l'œil)
• Bloqué lacrymal (conduit lacrymal

Appareil locomoteur

• Anomalies dentaires : dents hypoplasiques (petites), émail anormal
• microcéphalie (petite tête), unilatéral microsomie faciale (visage sous-développé)
• Fendu lèvre et palais
• Oreilles basses
• Anomalies des mains et des pieds : ectrodactylie (pince de homard), brachydactylie (doigts courts), oligodactylie (doigts manquants), syndactylie (doigts joints)
• Vertèbres anormales, côtes bifides (doubles) ou fusionnées, petite clavicule
• Os striés (grattés) aux rayons X

Rénal

• Anomalies structurelles du rein : agénésie rénale (rein manquant), rein en fer à cheval, hydronéphrose (inflammation du rein), uretère bifide (fendu)
• Exstrophie vésicale (vessie à l'envers)

Gastro-intestinale

• Oomphalocoele (contenu abdominal à l'extérieur de l'abdomen)
• Malrotation intestinale (intestin tordu)
• Année précédemment déplacée
• Gastro-sévèreoesophagien Reflux

Cardiaque

• Congénital cardiopathie

Neurologique

• Anomalies structurelles du système nerveux central : méningomyélocèle (spina bifida), hydrocéphalie (cerveau enflammé), Arnold-Chiari malformation (déformé plus tard cerveau), corps calleux absent
• Déficience visuelle et auditive
• La plupart (> 80%) ont déclaré un fonctionnement psychologique normal

Quel traitement est disponible pour l'hypoplasie cutanée focale ?

Le traitement dépendra des soins spécialisés requis pour chaque problème spécifique. Il y aura souvent des spécialistes de plusieurs disciplines impliquées.

pour cutané problèmes : les zones télangiectasiques et les papillomes peuvent répondre à vasculaire papillomes lasers peuvent être enlevés chirurgicalement en cas de problème.