Hyperplasie surrénale congénitale

Qu'est que c'est congénital surrénal hyperplasie?

Le terme hyperplasie surrénale congénitale fait référence aux glandes surrénales hypertrophiées. Il est dû à hérité enzyme carence. L'hyperplasie surrénale congénitale est le trouble surrénalien le plus courant de la petite enfance et de l'enfance.

L'hyperplasie surrénale congénitale résulte d'un excès androgènes (hormones mâles). Il y a aussi une forme grave de perte de sel de la condition.

Comment se produit l'hyperplasie surrénale congénitale?

Une carence enzymatique peut empêcher les glandes surrénales de produire des quantités normales de cortisol. La diminution du taux de cortisol stimule la glande pituitaire pour libérer l'hormone corticotrophique surrénale (ACTH). L'ACTH provoque l'agrandissement de la glande surrénale et la production de cortisol, de minéralocorticoïdes et d'androgènes.

• Le cortisol est un glucocorticoïdes. Glucocorticoïdes ont de multiples actions dans de nombreux systèmes d'organes. Augmenter le foie glucose cause de sortie atrophie fibres musculaires de type II, inhiber la formation osseuse, réduit l'absorption du calcium dans l'intestin, augmente le débit cardiaque, augmente la pression artérielle et augmente la maturation pulmonaire. Ils provoquent également insuline résistance, module l’axe thyroïdien et réduit le nombre de lymphocyte cellules.
• Le minéralocorticoïde principal est l'aldostérone. Cela agit sur les reins pour réabsorber le sodium et l'eau dans la circulation sanguine et sécréter du potassium dans l'urine.
• Les androgènes surrénaux sont la déhydroépiandrostérone (DHEA), l'androstènedione et la 11-hydroxyandrostènedione. Ce sont des androgènes faibles et deviennent les plus puissants. androgyne testostérone dans d'autres tissus, y compris la peau. Les androgènes régulent la sécrétion des hormones sexuelles par le hypothalamique-pituitaire (gonadotrophines) et régule la formation des caractères mâles pendant la puberté.

L'hyperplasie surrénale congénitale peut être contrastée avec Cushings Syndrome, dans lequel il y a un excès de cortisol. Lorsque cela est dû à un excès d'ACTH, les glandes surrénales s'élargissent et produisent également plus d'androgènes surrénaliens.

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

Quoi enzymes Ils sont impliqués?

L'hyperplasie surrénale congénitale peut être due à:

• Déficit en 21-hydroxylase
• Déficit en 17-hydroxylase
• Déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase
• Carences enzymatiques partielles.

Les signes cliniques de l'hyperplasie surrénale congénitale dépendent de l'enzyme qui lui manque et dans quelle mesure.

Déficit en 21 hydroxylase

Le déficit en 21-hydroxylase ou l'hyperplasie congénitale classique représente la majorité des cas (95%). Il peut provoquer des problèmes de santé pendant la période du nouveau-né ou non jusqu'à la puberté ou plus tard. La carence enzymatique réduit le cortisol, augmente les androgènes et, dans un tiers des cas, réduit la production d'aldostérone.

Un déficit en 21-hydroxylase peut apparaître au cours des deux premières semaines de vie. Peut présenter une "perte de sel" aigu insuffisance surrénalienne ou ambiguïté génitale chez la femme. La carence partielle de l'enzyme 21-hydroxylase est moins sévère. Il est plus susceptible de se produire plus tard dans l'enfance ou l'adolescence avec des signes d'excès d'androgènes.

Comment le diagnostic a-t-il été posé?

Le diagnostic doit être envisagé chez les nouveau-nés présentant une insuffisance surrénalienne aiguë, avec virilisation (femmes) ou puberté prématurée (hommes).

Les premiers tests en cas d'insuffisance surrénale aiguë révèlent un état de perte de sel.

• Faible taux de sodium (hyponatrémie)
• Taux élevés de potassium (hyperkaliémie)
• bas sérum aldostérone
• Faible cortisol sérique
• Grand plasma renin

Le déficit en 21-hydroxylase est diagnostiqué en trouvant des niveaux élevés des hormones suivantes dans le sang ou l'urine:

• Sérum 17-hydroxyprogestérone
• Sulfate de plasma DHEA
• Pregnanetriol dans l'urine
• 17-cétostéroïdes dans l'urine

Une surrénale ultrason Une analyse peut être effectuée si les organes génitaux du bébé semblent anormaux à la naissance.

Génétique Des tests peuvent être disponibles pour identifier la génétique spécifique mutation.

Prénatal diagnostic

Des tests génétiques pendant la grossesse peuvent être envisagés si un bébé à naître est connu comme étant à risque parce qu'un frère est affecté, ou si les deux parents sont connus pour être porteurs de l'anormal. gène. Les tests génétiques effectués pendant la grossesse comprennent:

• Choriocentèse la huitième semaine
• Amniocentèse à 12 semaines

Le diagnostic prénatal peut également être fait en augmentant les niveaux de 17-hydroxyprogestérone dans amniotique fluide à 14 semaines de gestation.

Traitement de l'hyperplasie congénitale classique.

Le traitement de l'hyperplasie congénitale classique vise à remplacer les glucocorticoïdes (cortisol) pour prévenir une sécrétion excessive d'ACTH, en utilisant une petite dose de dexaméthasone, généralement 0,5 mg la nuit.

Les taux d'androgènes circulants peuvent être réduits par un traitement anti-androgène. Les médicaments disponibles comprennent:

• Acétate de cyprotérone
• Spironolactone
• Flutamide
• Finastéride

Sous forme d'hyperplasie surrénale congénitale avec perte de sel, un minéralocorticoïde, généralement de la fludrocortisone à une dose de 0,1 mg, est administré pour maintenir un volume de liquide extracellulaire et des niveaux d'électrolyte normaux. La pression artérielle, les électrolytes et l'activité de la rénine plasmatique sont surveillés pour évaluer la réponse.

Déficit en 17-hydroxylase

Le déficit en 17-hydroxylase est rare. Elle survient à la puberté en raison d'une production réduite d'androgènes surrénaliens (hypogonadisme)

• Les femmes déficientes en 17-hydroxylase ont une puberté tardive: elles n'ont pas leurs règles et les seins et les poils pubiens ne se développent pas.
• Les mâles présentent des organes génitaux externes ambigus ou semblent être des femelles (pseudohermaphrodisme masculin).

Le déficit en 17-hydroxylase entraîne une diminution de la production de cortisol et une augmentation des minéralocorticoïdes. Les tests révèlent:

• Hypertension artérielle (hypertension)
• Faible potassium
• Rénine plasmatique faible
• Kétostéroïde 17 pauvre en urine
• Gonadotrophine urinaire élevée

Le traitement est à la dexaméthasone pour corriger l'hypertension et à la testostérone pour accélérer la maturation sexuelle.

Déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase

Le déficit en 3β-hydroxystéroïdes déshydrogénase réduit la production de toutes les hormones stéroïdes surrénales (cortisol, aldostérone, androgènes et oestrogènes) Il présente dans la petite enfance des vomissements, une perte de sel et une ambiguïté génitale. Les tests révèlent:

• Faible en sodium
• Potassium élevé
• DHEA riche en urine
• Faible cortisol urinaire métabolites (à savoir 17 hydroxycorticostéroïdes).

Conversion de prégnénolone en progestérone il est altéré, bloquant la synthèse du cortisol et de l'aldostérone mais augmentant les androgènes surrénales. Chez les femmes, ces androgènes faibles provoquent une virilisation partielle.

Le déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase réduit la production de testostérone dans les testicules masculins, de sorte que les organes génitaux d'un homme peuvent se former de manière incomplète.

Le traitement consiste à remplacer les glucocorticoïdes, la fludrocortisone et sexe stéroïdes à partir de la puberté.