Ichtyose arlequin

Qu'est-ce que l'arlequin? ichtyose?

L'ichtyose arlequin est une forme rare et grave d'ichtyose qui se traduit par des plaques cutanées épaisses et dures en forme d'armure qui couvrent tout le corps depuis la naissance. L'ichtyose arlequin est également appelée ichtyose de type arlequin et le fœtus arlequin. [une].

Notez que l'arlequin syndrome se réfère à une condition différente caractérisée par asymétrique, progressiveet segmentaire perte de sueur (également appelée segmentaire progressive isolée anhidrose), et pour unilatéral transpiration et rougeur sur la poitrine, le cou et le visage.

Le changement d'Arlequin décrit rapidement les fluctuations unilatérales érythème dans nouveau-nés.

Qui contracte l'ichtyose arlequin?

L'ichtyose arlequin est rare et les deux sexes sont affectés en nombre égal. Elle affecte environ un nouveau-né sur 300 000 [2].

Il n'y a pas de race prédilection connu pour l'ichtyose arlequin. Plus haute incidence peut être trouvé dans les cultures où les parents consanguinité Il est courant [3].

Qu'est-ce qui cause l'ichtyose arlequin?

L'héritage de l'ichtyose arlequin est autosomique récessif. C'est dû à mutations dans ABCA 12 (membre 12 de la sous-famille A de la cassette de liaison ATP) gène. Les ABCA12 On pense que le gène code pour une protéine transporteuse impliquée dans le transport de épidermique lipides à travers les membranes cellulaires et est essentiel pour le développement normal de la peau.

Quelques mutations dans le ABCA12 Le gène empêche la cellule de produire une protéine ABCA12. D'autres mutations conduisent à la production d'une version anormalement petite de la protéine qui ne peut pas transporter correctement les lipides. Une perte de protéine fonctionnelle ABCA12 altère le développement normal de la épiderme, entraînant des écailles dures et épaisses caractéristiques de l'ichtyose arlequin [4].

Quelles sont les caractéristiques cliniques de l'ichtyose arlequin?

Les caractéristiques cliniques de l'ichtyose arlequin sont décrites ci-dessous.

Cutané fonctionnalités

• Des changements cutanés sont présents à la naissance.
• La peau du patient est gravement épaissie avec de grandes plaques brillantes de hyperkératosique échelle.
• Profond érythémateux fissures Séparez les écailles.

Visage

• Grave ectropion affectant les paupières du patient, il quitte les conjonctives et cornée au risque de se dessécher, infectionet traumatisme.
• Le nez peut être peu développé et le patient présente une hypoplasie nasale, une aile nasale érodée et obstruée. nares.
• Les oreilles peuvent être peu développées, aplaties ou absentes.
• Les plis et les pennes derrière l'oreille peuvent être petits ou absents, et le conduit auditif externe peut être obstrué par des écailles.
• La traction des lèvres provoque eclabium.

Extrémités

• Les membres du patient sont enfermés dans une peau épaisse et hyperkératosique.
• Une hypoplasie et des doigts et des orteils supplémentaires peuvent survenir.

Thermique déréglementation

• La peau épaissie du patient entrave le fonctionnement normal des glandes sudoripares et la perte de chaleur.
• Une perte excessive de liquide entraîne une déshydratation.
• Une augmentation de la température corporelle peut provoquer un coup de chaleur.

Quelles sont les complications de l'ichtyose arlequin?

• Les anomalies cutanées associées à l'ichtyose arlequin perturbent la barrière cutanée normale.
• La faible immunité du patient à l'infection peut être fatale.
• Une peau épaisse et hyperkératosique peut provoquer contractures (raccourcissement musculaire) et constriction des extrémités (y compris les doigts et les orteils) qui provoquent un gonflement, nécroseet auto-amputation.
• La respiration du patient est également restreinte. Une peau rigide empêche l'expansion de la paroi thoracique, entraînant une hypoventilation et une insuffisance respiratoire.

Comment diagnostique-t-on l'ichtyose arlequin?

Le diagnostic de l'ichtyose arlequin est basé sur un examen physique du patient et génétique enquêtes de laboratoire

Test génétique de perte de fonction. mutation dans le ABCA12 Le gène est le test de diagnostic le plus spécifique pour l'ichtyose arlequin.

• Les mutations du gène peuvent provoquer des problèmes de transport des lipides dans la peau et des versions réduites de protéines responsables du développement cutané.
• Des mutations moins graves entraînent une membrane de collodion et congénital ichtyosiforme érythrodermie-en présentation [4,5].

Biopsie de la peau peut révéler des cellules cutanées hyperkératosiques histologie.

Quel est le diagnostic différentiel pour l'ichtyose arlequin?

Le diagnostic différentiel de l'ichtyose arlequin comprend les autres formes d'ichtyose héréditaire; ceux-ci sont:

• Ichtyose vulgaire (95% provenant de cas d'ichtyose), causée par une mutation du gène codant pour la protéine de filaggrine (la FLG gène)

• Ichtyose récessive liée à l'X, causée par une mutation du enzyme stéroïde sulfatase (STS)

• Autosomique récessif congénital ichtyoseÉrythrodermique congénitale, lamellaire ichtyosiforme et syndrome de Netherton
• L'ichtyose kératinopathique (causée par une mutation d'un freiner gène).

Syndrome de Sjögren-Larsson

• Le syndrome de Sjögren-Larsson est causé par une erreur innée de métabolisme, ce qui entraîne une carence en enzyme, l'aldéhyde déshydrogénase grasse (FALDH), qui est nécessaire pour produire des huiles et des graisses normales dans le corps.

• Ses caractéristiques cliniques comprennent l'ichtyose, cérébral paralysie et déficience intellectuelle.

Maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une erreur innée récessive autosomique dans la glucosylcéramidase, qui peut se présenter comme un bébé en développement et neurologique problèmes.

Trichothiodystrophie

La trichothiodystrophie est caractérisée par photosensibilitéichtyose fragile cheveux, retard de développement et / ou petite taille.

Chondrodysplasie ponctuelle liée à l'X (syndrome de Conradi-Hünermann-Happle)

• La chondrodysplasie ponctuelle liée à l'X est causée par un défaut cholestérol biosynthèse due à une mutation du gène codant pour la protéine de liaison à l'émopamil (EBP).
• La chondrodysplasie liée à l'X provoque une létalité gestationnelle précoce chez les hommes.
• La chondrodysplasie liée à l'X conduit à cicatrice cicatrices alopéciepatchédiffuser ichtyose qui peut se résoudre en atrophoderma et hyperpigmentationpointé calcification dans épiphysaire cartilage (la plaque cartilagineuse à l'extrémité des os longs), rhizomélique asymétrique (proximal) raccourcissement des membres, cascadeset surdité chez les femmes.

Quel est le traitement de l'ichtyose arlequin?

Il n'y a pas de remède contre l'ichtyose arlequin et le traitement se concentre sur la protection de la peau et la prévention des infections.

Après la naissance, la couche externe épaisse et semblable à une plaque de la peau se divise et se décolle, laissant les couches internes de la peau vulnérables. derme exposé. La plupart des bébés arlequins auront besoin de soins infirmiers personnalisés au cours des premières semaines de vie. Un traitement antibiotique peut également être nécessaire pour prévenir ou traiter l'infection pendant cette période.

Ramollissement émollientsEn particulier ceux qui contiennent de l'urée, de l'acide salicylique ou des alpha-hydroxyacides, sont particulièrement efficaces lorsqu'ils sont appliqués après le bain alors que la peau est encore humide. Ces produits agissent pour garder la peau hydratée et flexible tout en empêchant les fissures et fissure ce qui peut conduire au lycée bactérien infection.

De bonne heure systémique traitement oral rétinoïdes (par exemple, l'acitrétine ou l'isotrétinoïne) a également été montré pour guérir les fissures cutanées, lisser ou résoudre les écailles en forme de plaque et améliorer la survie globale [6].

Quel est le résultat de l'ichtyose arlequin?

Dans le passé, l'ichtyose arlequin a rarement survécu au-delà des premiers jours de vie. Avec des avancées néonatal Attention, le taux de survie s'est amélioré, avec des chiffres mondiaux proches de 50% [3].

Les enfants qui survivent à la période néonatale progressent généralement vers un stade moins sévère. phénotype de l'ichtyose, mais continuent de développer des écailles ressemblant à des poissons et ont une rétention de matériel cireux et jaunâtre dans séborrhéique domaines, généralisé mauvaise croissance des cheveux et alopécie cicatricielle. Les survivants de l'ichtyose arlequin peuvent continuer à éprouver une dérégulation de la température, se contracter chiffres, arthralgie, l'échec de prospérer, hypothyroïdieet petite taille.