Le syndrome de Marfan

Qu'est-ce que Marfan syndrome?

Le syndrome de Marfan est un tissu conjonctif trouble qui affecte principalement les os et les articulations (système squelettique), le cœur et vaisseaux sanguins (système cardiovasculaire) et les yeux. Le tissu conjonctif est une composante essentielle du corps humain, car il le maintient ensemble et fournit un cadre pour la croissance et le développement.

Les principales caractéristiques du syndrome comprennent:

• Taille haute et mince avec de longs membres (bras, jambes, doigts et orteils disproportionnellement longs par rapport au reste du corps),
• Problèmes oculaires où une ou les deux lentilles de l'œil peuvent se disloquer,
• Coeur et vaisseau sanguin problèmes pouvant provoquer des souffles cardiaques, des battements cardiaques irréguliers ou, dans les cas graves aortique anévrisme (affection cardiaque menaçant le pronostic vital).

D'autres systèmes qui peuvent être affectés comprennent les poumons, le système nerveux et la peau.

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Marfan?

Le syndrome de Marfan est causé par un défaut de gène dans chromosome 15 qui détermine la structure de la fibrilline, une protéine qui est un composant majeur de élastinemicrofibrilles associées. Ces microfibrilles se trouvent dans la plupart des tissus conjonctifs, mais elles sont abondantes dans les gros vaisseaux sanguins et les ligaments suspenseurs du cristallin. Par conséquent, les caractéristiques les plus importantes du syndrome de Marfan sont cardiovasculaires (cardiaques) et oculaire anomalies (oculaires).

Le syndrome de Marfan est hérité d'un autosomique De manière dominante, ce qui signifie que si un parent est atteint du syndrome de Marfan, il y a 50% de chance que chaque enfant soit affecté. Il y a des cas où aucun des parents n'est affecté mais ils produisent un enfant atteint du syndrome de Marfan. Est de novo ou spontané mutation Elle survient dans 1 cas sur 4 du syndrome de Marfan.

On estime que le syndrome de Marfan affecte environ 1 personne sur 10 000.

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

Quelles sont les caractéristiques de la peau du syndrome de Marfan?

Les signes et symptômes ressentis par les personnes atteintes du syndrome de Marfan varient considérablement. Certains patients peuvent avoir une forme partielle du syndrome et présenter des symptômes légers, tandis que d'autres atteints du syndrome complet sont plus gravement touchés.

Les signes cutanés, bien qu'ils ne soient pas essentiels au diagnostic du syndrome de Marfan, sont souvent présents chez les patients. Les caractéristiques de la peau se présentent sous la forme de vergetures ou de vergetures qui se développent même sans changement de poids significatif ni grossesse. Ils ont tendance à apparaître dans des endroits soumis à un stress, tels que les épaules, les hanches, les fesses et le bas du dos, et peuvent survenir à tout âge. Ces vergetures ne sont pas un problème de santé et ne nécessitent aucun traitement.

Une autre caractéristique à considérer lors de l'examen de la peau est une bosse autour de l'estomac ou de l'aine. Cela peut être abdominal ou inguinal (aine) hernie qui contient une partie des intestins. Les patients atteints du syndrome de Marfan ont un risque plus élevé que la normale de les développer.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Marfan?

Le diagnostic du syndrome de Marfan est basé sur les antécédents familiaux, l'examen physique et la présence de certains critères diagnostiques. Les critères diagnostiques sont divisés en critères majeurs et critères mineurs.

Les principaux critères sont les anomalies du cœur, du cristallin et du squelette qui sont très spécifiques du syndrome de Marfan et se produisent rarement dans la population générale.

Des caractéristiques mineures sont souvent présentes chez les patients atteints du syndrome de Marfan, mais sont également fréquemment observées dans la population générale. Les caractéristiques de la peau sont incluses dans le groupe des critères mineurs.

Comment traite-t-on le syndrome de Marfan?

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Marfan. Un cardiologue ophtalmologiste et orthopédique Les patients atteints du syndrome de Marfan doivent être régulièrement revus par le chirurgien. L'identification et l'intervention précoces des facteurs de risque, tels que la dilatation aortique, devraient prévenir ou retarder les complications. Avec un diagnostic précoce et une prise en charge préventive, une personne atteinte du syndrome de Marfan devrait s'attendre à avoir une espérance de vie similaire à celle de la personne moyenne.