Maladie de Cowden

Qu'est-ce que la maladie de Cowden?

La maladie de Cowden est une maladie héréditaire rare caractérisée par hamartomas dans divers tissus La maladie de Cowden est également connue sous le nom de «Cowden syndromePlusieurs «Y» hamartoma syndrome'.

Cutané fonctionnalités

Bénin hamartomes de la peau et membrane muqueuse ils sont présents dans presque tous les cas.

• Facial papules - de couleur chair, avec un dessus plat sec ou verruqueux Papules fibreuses de 1 à 5 mm et trichilémomes autour de la bouche, des narines et des yeux.
• Lésions buccales: nombreuses taches blanchâtres lisses de 1 à 3 mm sur les gencives et le palais qui se rejoignent pour créer un aspect pavé appelé papillomatose.
• Acral kératose - de couleur chair ou légèrement pigmenté Papules lisses ou verruqueuses sur la surface supérieure des mains et des pieds (chez plus de 60% de patients).
• Palmoplantaire kératose squameux taches sur les paumes et la plante des pieds (chez environ 40% de patients).

Les autres lésions cutanées moins fréquentes comprennent lipomes, névromes et hémangiomes.

Type 2 segmentaire La maladie de Cowden est l'association de la maladie de Cowden avec un Cowden naevus quand on considère un type de épidermique Syndrome de Naevus.

Caractéristiques non cutanées.

• Des anomalies thyroïdiennes sont présentes chez environ 60% de patients. Ce sont généralement des excroissances inoffensives mais parfois elles peuvent être cancéreuses.
• Les tumeurs du sein sont l'association non cutanée la plus importante. La maladie fibrokystique qui produit des nodules mammaires bénins est présente dans environ 75% chez les femmes. Buste Cancer Elle survient chez 20 à 36% des patients.
• Des polypes gastro-intestinaux et d'autres anomalies sont présents chez environ 72% de patients.
• L'atteinte des voies génito-urinaires peut inclure des kystes ovariens et des cancers.
• Système nerveux central: La maladie de Lhermitte-Duclos est causée par un hamartome du cervelet (rare).
• Anomalies squelettiques telles que les kystes osseux.

Quelle est la cause de la maladie de Cowden?

La maladie de Cowden est due à un trouble anormal. PTEN tumeur suppresseur gène dans chromosome 10q23. Le produit protéique PTEN contrôle la croissance cellulaire en favorisant la mort cellulaire normale. ONGLE mutation sur le PTEN Le gène entraîne une perte de la fonction protéique et entraîne une prolifération de cellules qui forment des croissances hamartomateuses.

Le syndrome de Cowden est un autosomique Condition dominante, ce qui signifie que la moitié des enfants d'une personne atteinte souffrent également du syndrome.

Comment la maladie de Cowden est-elle diagnostiquée?

Un diagnostic de la maladie de Cowden peut être posé en utilisant les critères ci-dessous.

Hamartomes confinés à la peau et muqueux la membrane répond aux critères si:

• Six papules faciales ou plus sont présentes, dont 3 ou plus doivent être des trichilémomes,
• Papules orales et faciales membrane muqueuse la papillomatose est présente,
• Une papillomatose de la muqueuse buccale et des kératoses acrales sont présentes, ou
• Six kératoses palmoplantaires ou plus sont présentes.

Le diagnostic de la maladie de Cowden peut également être posé lorsqu'il y a:

• Deux critères principaux, dont l'un est la macrocéphalie ou la maladie de Lhermitte-Duclos,
• Un critère majeur et 3 mineurs, ou
• Quatre critères mineurs.

Le diagnostic dans une famille dans laquelle un individu est diagnostiqué avec la maladie de Cowden est posé lorsque:

• Tous les critères principaux sont remplis avec ou sans critères mineurs.
• Deux critères mineurs sont remplis.

Quel est le traitement de la maladie de Cowden?

Les patients atteints de la maladie de Cowden devraient subir des examens médicaux et physiques appropriés et des tests de laboratoire et radiographiques appropriés chaque année pour vérifier les tumeurs malignes internes. Génétique Le conseil des membres de la famille est très important, en particulier les femmes qui sont le plus à risque de le mal complications

Le traitement des caractéristiques de la peau comprend:

• Oral rétinoïdes, généralement l'acitrétine, qui peut temporairement contrôle Certaines des lésions cutanées. Les lésions réapparaissent souvent à l'arrêt du traitement.
• Soins chirurgicaux des papules faciales avec des peelings chimiques, Être resurfaçage, chirurgie et / ou rasage excisions.

Au moins 40% des patients atteints de la maladie de Cowden ont au moins un cancer. Si les cancers sont détectés tôt, leur taux de guérison est élevé avec un traitement approprié. Les patients doivent être suivis régulièrement par une équipe multidisciplinaire de médecins.