Mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie

¿Qué es megalencefalia?capillaire malformation-polimicrogiria?

Megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria (MCAP) se describió por primera vez en 1997 y se caracteriza por:

• Macrocéphalie (una condición donde la cabeza es anormalmente grande)
• Cutané vasculaire anomalies
• Polimicrogiria (una malformación cerebral indicada por varias convoluciones cerebrales pequeñas).

Las características adicionales incluyen diversos grados de asimétrico somatique crecimiento excesivo, distal malformaciones de las extremidades e hiperelasticidad. Se han reportado menos de 300 casos en la literatura.

MCAP también se conoce como malformación macrocefalia-capilar (MCM), para reflejar el tamaño del cerebro grande, el tamaño de la cabeza grande y la polimicrogiria que caracterizan la syndrome.

¿Quién contrae megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria?

El MCAP ocurre esporádicamente y afecta a niños y niñas por igual sin predilecciones étnicas.

¿Qué causa la megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria?

Se ha encontrado que algunos casos de MCAP tienen somática mutations en la fosfatidilinositol-4, la subunidad catalítica alfa 5-bisfosfato 3-quinasa (PIK3CA) gène dans chromosome 3q26.

¿Cuáles son las características clínicas de la megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria?

Estos criterios principales deben estar presentes para que se diagnostique MCAP:

• Macrocefalia (> percentil 95) y progressive megalencefalia

• Malformación capilar.

Criterios menores: participación variable

• Asymétrique crecimiento excesivo
• Retard de développement
• Ligne médiane malformación capilar facial
• Néonatal hypotonie
• Sindactilia
• Protuberancia frontal (prominencia redondeada de los huesos frontal y parietal del cráneo)
• Hipermovilidad articular
• Piel hiperelástica y / o pastosa.
• Hydrocéphalie
• Saisies

¿Cómo se realiza el diagnóstico de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria?

El diagnóstico de MCAP se realiza con base en signos clínicos y estudios de neuroimagen. Ambos criterios principales deben estar presentes, con criterios menores variables.

Base image de résonance magnétique (Résonance magnétique) del cerebro y la columna vertebral se recomienda al momento del diagnóstico.

Quel est le diagnostic différentiel para megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria?

MCAP debe distinguirse de otros síndromes de sobrecrecimiento con malformaciones vasculares que incluyen:

• Peau marmorata telangiectatica congénitale
• Síndrome de Beckwith Weidemann
• Syndrome de Proteus

• Syndrome des clous de giroflecongénital, lipomatoso, sobrecrecimiento, malformaciones vasculares, épidermique nevus y anomalías espinales / esqueléticas y / o scoliose)

• PTEN hamartoma tumeur syndrome

¿Cuál es el resultado de la megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria?

Los pacientes con MCAP requieren vigilancia médica continua, así como terapia física y ocupacional. La intervención temprana es útil para superar la discapacidad y lograr hitos en el desarrollo.

Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar meduloblastoma, meningioma, tumor de Wilms y leucémie a lo largo de su vida.

Además de los exámenes médicos anuales, todos los pacientes deben tener una consulta de cardiología al momento del diagnóstico.

Las recomendaciones de imágenes de seguimiento incluyen:

• IRM del cerebro al momento del diagnóstico y cada 6 meses hasta la edad de 2 años.
• Abdominal serie sonografía cada 3–6 meses durante los primeros 7 años de vida.