Épithéliomes pavimenteux auto-cicatrisants multiples de Ferguson-Smith

¿Qué son las autocuración múltiple? squameux épithéliomes?

Los epiteliomas escamosos autocurativos múltiples (MSSE) son una rara afección hereditaria de la piel caracterizada por la aparición repentina de récurrent cánceres de piel que se parecen bien différencié carcinomas de células escamosas (SCC) o queratoacantomas (KA) clínicamente y histologiquement. Las lesiones similares a SCC / KA tienden a retroceder espontáneamente, dejando cicatrices picadas.

MSSE fue descrita por primera vez en 1934 por los escoceses Dermatologue J Ferguson-Smith, quien informó de un joven que había desarrollado múltiples tumores escamosos autocurativos. Más tarde se informó en la hija del paciente, y en 1971, Malcolm A Ferguson-Smith (el genetista hijo del dermatólogo) presentó información sobre 62 casos de MSSE del oeste de Escocia, incluidas las genealogías compatibles con un autosomique patrón dominante de herencia.

Otros nombres para el trastorno son:

• Famille queratoacantomas múltiples
• Queratoacantomas múltiples de Ferguson-Smith
• Enfermedad de Ferguson-Smith

¿Cuáles son las características clínicas de MSSE?

En MSSE, las lesiones similares a SCC / KA tienden a aparecer por primera vez durante la segunda o tercera década de la vida. Surgen en cultivos o individualmente, más comúnmente en áreas expuestas al sol y en sitios de traumatisme. Les blessure comienza como un rojo apagado entacher que pronto se convierte en un papule, y crece rápidamente durante 2–4 semanas. Puede alcanzar 2–3 cm de diámetro, y permanecer estable hasta 2 meses antes de involutarse, dejando un hueso sin hueso. cicatrice.

Los pacientes pueden tener hasta cien lesiones con el tiempo.

Los miembros de la familia pueden desarrollar estas lesiones a pesar de tener relativamente poca exposición al sol en el pasado, a diferencia de la mayoría de las personas con SCC y KA.

¿Cuáles son las genéticas de MSSE?

Se han identificado casos de MSSE en un área geográfica más amplia, en Japón, América y Dinamarca, lo que sugiere que la enfermedad es más común de lo que se pensaba originalmente. En algunas familias, el phénotype es más leve y el inicio de la enfermedad es más tardío que en otras familias.

Inicialmente se pensó que MSSE era causada por un fundador mutation. Aunque la enfermedad se hereda en un autosomique dominant moda (de los padres a la mitad de sus hijos), no es totalmente penetrante, ya que hay informes de obligación les transporteurs sin mostrar síntomas clínicos Once diferentes hétérozygote mutations han sido identificados en la transformación Facteur de croissance Beta Receptor 1 (TGFBR1) gène Situé dans Chromosome 9q22.

Se cree que el tipo salvaje TGFBR1 actúa como un tumeur supresor, hasta somatique La eliminación del gen de tipo salvaje por un segundo “éxito” clásico produce carcinogénesis.

¿Cómo se diagnostica la MSSE?

Los queratoacantomas familiares múltiples deben considerarse en pacientes que presentan lesiones similares a SCC / KA a una edad temprana con antecedentes familiares positivos.

La caractéristique histologie del tipo familiar difiere del KA habitual, ya que no hay marcados “hombros”, y globule blanc Los abscesos están ausentes. Parecen ser SCC agresivos histológicamente, pero generalmente se curan solos.

Les diagnostic différentiel de los queratoacantomas familiares múltiples incluye:

• SCC y KA no familiares
• KAs en Muir-Torre syndrome
• Généralisé KA eruptivos del síndrome de Grzybowski
• Xeroderma pigmentosum

ADN Se pueden obtener muestras de sangre o enjuague bucal para realizar estudios de enlace y análisis de haplotipos, buscando mutaciones en el gen TGFBR1 en el cromosoma 9q22. Una mutación heterocigota de pérdida de función en este gen conduce a la susceptibilidad a los queratoacantomas familiares múltiples.

En zonas de alta radiación ultravioleta (UV) exposición y alta prédominance de los SCC, el diagnóstico de MSSE puede retrasarse o perderse fácilmente. Los pacientes con aparición temprana de carcinomas de células escamosas histológicamente agresivos en pacientes jóvenes con antecedentes familiares de otros miembros afectados deben ser investigados por posible MSSE.

¿Cuál es el tratamiento para la MSSE?

Aunque las lesiones individuales similares a SCC / KA generalmente se resolverán espontáneamente, el tratamiento puede acelerar esto y también mejorar el resultado cosmético. En su mayoría, las lesiones se extirpan quirúrgicamente mediante excision ou curetage et cautérisation. Otros tratamientos informados son:

• Cryothérapie
• Bleomicina intralesional
• 5-fluorouracile intralésionnel

Mientras que radiothérapie se ha utilizado para MSSE, esto puede conducir a un mayor desarrollo de nuevas lesiones dentro del campo tratado, por lo que es mejor evitarlo.

Oral rétinoïdes como la acitretina y la isotretinoína pueden usarse para tratar de reducir la cantidad de tumores.

Se debe recomendar a los pacientes con MSSE que protejan su piel de la exposición al sol.